2024年12月25日
星期三
|
欢迎来到佛山市图书馆•公共文化服务平台
登录
|
注册
|
进入后台
[
APP下载]
[
APP下载]
扫一扫,既下载
全民阅读
职业技能
专家智库
参考咨询
您的位置:
专家智库
>
>
天津市卫生局科技基金(09kR09)
作品数:
1
被引量:6
H指数:1
相关作者:
朱丽娜
李宁东
赵军
王犁明
马惠芝
更多>>
相关机构:
天津市眼科医院
更多>>
发文基金:
天津市卫生局科技基金
国家自然科学基金
更多>>
相关领域:
医药卫生
更多>>
相关作品
相关人物
相关机构
相关资助
相关领域
题名
作者
机构
关键词
文摘
任意字段
作者
题名
机构
关键词
文摘
任意字段
在结果中检索
文献类型
1篇
中文期刊文章
领域
1篇
医药卫生
主题
1篇
蛋白
1篇
动蛋白
1篇
动眼肌
1篇
眼肌
1篇
眼球运动
1篇
眼球运动障碍
1篇
突变
1篇
驱动蛋白
1篇
纤维化
1篇
CPG岛
机构
1篇
天津市眼科医...
作者
1篇
陈霞
1篇
赵堪兴
1篇
郭新
1篇
马惠芝
1篇
王犁明
1篇
赵军
1篇
李宁东
1篇
朱丽娜
传媒
1篇
中华眼科杂志
年份
1篇
2012
共
1
条 记 录,以下是 1-1
全选
清除
导出
排序方式:
相关度排序
被引量排序
时效排序
先天性眼外肌广泛纤维化综合征的KIF21A基因R954突变
被引量:6
2012年
目的筛查KIF21A基因在先天性眼外肌广泛纤维化综合征(CFEOM)患者中的突变特点。方法对结构较大的CFEOM家系连锁定位后进行候选基因序列分析,对结构较小的家系采用直接测序方法对KIF21A基因进行突变研究。结果在9个CFEOM先证者和7名散发患者中,发现共有14个患者KIF21A基因外显子21发生突变,突变类型为R954W和R954Q。结论KIF21A基因是眼外肌广泛纤维化的致病基因,位于外显子21的CpG岛是KIF21A基因的突变热点。
李宁东
赵军
王犁明
陈霞
马惠芝
朱丽娜
郭新
赵堪兴
关键词:
眼球运动障碍
动眼肌
纤维化
驱动蛋白
CPG岛
突变
全选
清除
导出
共1页
<
1
>
聚类工具
0
执行
隐藏
清空
用户登录
用户反馈
标题:
*标题长度不超过50
邮箱:
*
反馈意见:
反馈意见字数长度不超过255
验证码:
看不清楚?点击换一张