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人类间隙连接蛋白CX58基因的克隆被引量：1: 2002年; 目的　利用同源性分析 ,克隆定位新的人类间隙连接蛋白基因 ,并探讨该基因和遗传性耳聋的关系。方法　将小鼠 Cx5 7基因的编码区与美国国家生物信息中心 (National Center for BiotechnologyInformation,NCBI)的表达序列标签数据库 (database of expressed sequence tags,db EST)进行 BL AST(basic local alignment search tool)分析 ,在得到的代表人类新基因的 EST序列构建重叠群上设计引物CX5 8F1/CX5 8F2和 CX5 8R1/CX5 8R2 ,分别与 c DNA文库及 Ready c DNA载体臂上引物行巢式聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)、c DNA末端快速扩增 (rapid amplification of c DNA ends,RACE) ,获得 c DNA后与大规模测序结果比较 ,定位该基因 ,并在常染色体显性遗传性耳聋家系中进行突变分析。结果　将利用同源性分析得到的 9个人类新的 EST,构建重叠群设计引物行巢式 PCR、RACE,在肝、肾的Ready c DNA和胎盘 c DNA文库中得到 1个全长 c DNA并命名为 CX5 8。通过与大规模测序结果比较 ,将该基因定位于 1p32 .3- p34 .1。12个常染色体显性遗传性耳聋家系中未检测到突变。结论　通过同源性分析 ,我们克隆定位了 1个新的人类间隙连接蛋白基因 CX5 8。; 陆春叶张华莉邓昊夏昆潘乾夏家辉; 关键词：间隙连接蛋白基因克隆聚合酶链反应同源性分析遗传性耳聋

肝细胞核因子-1α基因A1a98 Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系被引量：1: 2003年; 目的 :探讨肝细胞核因子 1α(HNF 1α)基因外显子 1Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型 2型糖尿病相关。方法 :选择中国汉族 15 0例迟发型 2型糖尿病患者及 15 5例正常对照者 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态 (PCR SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异。结果 :受检者均不存在Ala98Val变异。结论 :Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型 2型糖尿病的重要遗传因素。; 邓昊唐炜立刘征夏家辉唐北沙胡正茂周智广邓汉湘夏昆; 关键词：汉族迟发型 2型糖尿病

中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究被引量：3: 2003年; 目的 :探讨中国迟发型 2型糖尿病患者葡萄糖激酶 ( glucokinase ,GCK)基因的突变情况。方法 :收集了中国汉族 47个迟发型 2型糖尿病 (late onsetType 2diabetes)家系 ,应用多聚酶链反应单链构像多态性 ( polymerasechainreaction singlestrandconformationpolymorphism ,PCR SSCP)的分析方法 ,对先证者GCK基因 12个外显子进行突变检测。结果 :6 ,9号外显子SSCP电泳时 ,出现异常电泳条带。测序证实在 6号内含子 38bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为 35 .1%;9号内含子 8bp处发生C→T的单个碱基改变 ,变异基因频率为5 7.5 %。结论 :发现了中国人两个单核苷酸多态位点 :IVS6%D 38C→T ;IVS9%D 8C→T。GCK基因突变不是中国汉族迟发型 2型糖尿病的主要致病原因。; 刘征邓昊唐炜立夏家辉唐北沙戴和平周智广邓汉湘夏昆; 关键词：迟发型 2型糖尿病葡萄糖激酶基因突变

应用荧光标记基因分型对中国汉族人群进行遗传多态性研究: 2002年; 目的 :为了确定我国汉族人群遗传多态性片段大小范围与法国人群的差异 ,更好的进行基因组扫描和个体识别等方面研究。方法 :4 0 0个微卫星位点分别在 32个反应管中进行扩增。在 5 μl反应体系中加 6～ 17对PCR引物 ,多个微卫星位点同时扩增 ,产物在ABI377XLDNA测序仪上进行电泳。结果 :4 0 0个微卫星位点共有 30 6个有满意的结果 ,其中 12 4个微卫星位点与法国CEPH家系存在片段范围的差异。结论 :遗传多态性片段大小范围在种族间存在较大差异 ;在对中国汉族人群进行基因分型时 ,应在Genethon提供的范围基础上向两侧各扩大 10bp。; 邓昊陆春叶张华莉何云贵戴和平潘乾邓汉湘夏家辉; 关键词：多重PCR 基因组扫描基因分型中国汉族人群遗传多态性

微卫星荧光标记基因组扫描被引量：8: 2000年; 微卫星荧光标记基因组扫描为 2 0世纪 90年代发展起来的一项分子生物学技术 ,在基因定位、个体识别等方面有广泛的应用 .文中对其原理、策略、分析方法及应用作了论述 ,并探讨了它的发展前景 .; 邓昊何云贵夏家辉; 关键词：微卫星基因定位分析方法

中国汉族迟发型2型糖尿病与胰高血糖素受体基因Gly40Ser突变的关系被引量：2: 2001年; 目的 :探讨胰高血糖素受体 (GCG R)基因外显子 2Gly40Ser突变是否与中国人迟发型非胰岛素依赖型糖尿病 (non -insulin -dependentdiabetesmillitus,NIDDM)相关。方法 :选择湖南地区汉族人NIDDM患者 82例及正常对照136例 ,应用聚合酶链反应———限制性片段长度多态分析方法 ,检测Gly40Ser突变。结果 :受检者均不存在Gly40Ser的错义突变。结论 :该突变不是引起中国人NIDDM的重要遗传因素。文献报道白种人GCG R基因Cly40Ser与NIDDM相关。; 邓昊唐炜立潘乾周智广雷闽湘陈勇邓汉湘夏家辉; 关键词：种族差异性汉族

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国家杰出青年科学基金(39525012)