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徐州市科技计划项目(XM09B113)

作品数：2 被引量：2H指数：1
相关作者：刘小云花茂方陈红严晓南王文更多>>
相关机构：连云港市妇幼保健院徐州医学院附属医院更多>>
发文基金：徐州市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇基因
  • 2篇甲基化
  • 2篇FMR1基因
  • 1篇智力低下
  • 1篇启动子
  • 1篇综合征
  • 1篇基因启动子
  • 1篇基因启动子区
  • 1篇CPG岛
  • 1篇CPG岛甲基...
  • 1篇FMR1
  • 1篇脆性X综合征

机构

  • 2篇徐州医学院附...
  • 2篇连云港市妇幼...

作者

  • 2篇花茂方
  • 2篇刘小云
  • 1篇刘福民
  • 1篇王文
  • 1篇严晓南
  • 1篇陈红

传媒

  • 2篇中国优生与遗...

年份

  • 1篇2013
  • 1篇2012
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
脆性X综合征FMR1基因CGG重复序列与甲基化的检测被引量：2
2012年
目的建立一种快速、可靠的脆性X综合征的群体筛查方法。方法应用热启动PCR和甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法对62例智力低下儿童、12例父母外周血液以及5例高危胎儿的脐带血中FMR1基因CGG重复序列与甲基化状态进行检测。结果采用热启动PCR方法检测79例标本,77例标本的CGG重复数在21～40之间,与正常对照组无明显差异;2例标本未扩增出明显条带。采用MS-PCR方法检测出2例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者。结论应用热启动PCR结合MS-PCR方法检测FMR1基因CGG重复数和甲基化,能提高诊断效率,可作为筛查脆性X综合征的首选方法。
花茂方刘小云王文陈红刘福民严晓南
关键词：脆性X综合征FMR1基因甲基化
FMR1基因启动子区CpG岛甲基化与智力低下的相关性研究
2013年
目的探讨智力低下基因1启动子区CpG岛甲基化与智力低下的相关性。方法应用甲基化PCR方法对79例智力低下儿童及79例正常儿童的外周血中FMR1基因启动子区CpG岛甲基化状态及(CGG)n进行检测。结果 2例智力低下儿童的FMR1启动子区CpG岛发生甲基化,正常儿童基因CpG岛无甲基化;两组(CGG)n重复数分别为33-48、27-43,两者之间比较(p>0.05)无统计学意义。结论 FMR1基因启动子区CpG岛甲基化可能引起智力低下。
花茂方刘小云
关键词：FMR1基因CPG岛甲基化智力低下
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