内蒙古自治区自然科学基金(2012JQ04) 作品数:6 被引量:14 H指数:3 相关作者: 常培叶 刘志跃 秦莉 张沂 更多>> 相关机构: 内蒙古医科大学附属医院 内蒙古医科大学 鄂尔多斯市中心医院 更多>> 发文基金: 内蒙古自治区自然科学基金 中国科学院西部之光基金 教育部科学技术研究重点项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
CYP11B2基因多态性与原发性高血压关联性的研究进展 被引量:5 2016年 原发性高血压是一种常见的由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传性疾病,且会引发多种严重并发症,严重危害人民群众的健康和生活质量。据可靠统计,原发性高血压患者占高血压患者总数的90%~95%,且发病率持续升高。原发性高血压的发病机制主要有交感神经活性亢进、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)失衡、水钠潴留、内皮细胞功能受损等,其中肾素-血管紧张素-醛固酮系统在该病的发病过程与病理学基础中起重要作用。CYP11B2是与原发性高血压相关的重要候选基因,该基因不同基因型的表达与醛固酮的合成与分泌密切相关,进而影响肾素-血管紧张素-醛固酮系统的生理平衡。本文就CYP11B2基因多态性与原发性高血压的关联性作一系统综述。 张沂 常培叶 刘志跃关键词:原发性高血压 CYP11B2 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 基因多态性 E选择素基因多态性与蒙古族、汉族原发性高血压的病例对照研究 2014年 目的高血压是由遗传和环境因素共同作用而引发的多因素疾病,它是常见的心血管疾病,同时也是中风和缺血性心脏病的重要危险因素,本研究预探讨E选择素(SELE)基因在蒙古族、汉族原发性高血压中的作用。方法采用病例—对照研究和标签SNP(tagSNP)方法采集内蒙古自治区锡林郭勒盟蒙古族标本429例,汉族标本416例作为研究对象,采用高温连接酶检测反应进行基因分型并构建单体型。结果 SELE基因共挑选9个tagSNP位点,在汉族人群中,SELE基因rs3917458和rs2179172位点等位基因频率在高血压组和正常血压组间差异有统计学意义,其余位点的等位基因频率和基因型频率在两民族高血压和正常血压组间的分布均差异无统计学意义。单体型分析显示:在蒙古族人群,单体型GGC的频率在高血压组和正常血压组之间差异有统计学意义,在汉族人群中,单体型ACA和单体型TCC频率在高血压组和正常血压组之间差异均有统计学意义。结论SELE基因rs2179172和rs3917458位点在汉族高血压组和正常血压组间有差异;携带单体型GGC的蒙古族个体形成高血压的风险增加,携带单体型ACA的汉族个体形成高血压的风险降低,而携带单体型TCC的汉族个体形成高血压的风险会增加。 常培叶 赵平 刘志跃 秦莉关键词:高血压 E选择素 ATP1B1基因变异与蒙古族、汉族原发性高血压的相关性研究 2016年 目的:探讨ATP1B1基因在蒙古族、汉族原发性高血压中的作用。方法:采用病例—对照研究的方法在内蒙古自治区锡林郭勒盟选择蒙古族高血压患者212例(蒙古族高血压组),蒙古族正常者217例(蒙古族正常对照组),汉族高血压患者200例(汉族高血压组),汉族正常者216例(汉族正常对照组)。采用多重聚合酶链反应和多重连接酶反应进行基因分型并构建单体型。结果:ATP1B1基因共挑选出13个tagSNP位点,在蒙古族人群中,ATP1B1基因rs1200130位点的基因型和等位基因型频率在高血压组和正常对照组之间差异有统计学意义(P<0.05);在汉族人群中,ATP1B1基因rs3766031位点基因型频率在高血压组和正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),其余SNP位点的基因型频率和等位基因型频率在高血压组和正常对照组之间差异均无统计学意义(P均>0.05)。单体型分析显示:ATP1B1基因构成的单体型ACT的频率在蒙古族高血压组显著低于正常对照组(10.2%比15.0%,P=0.03),在汉族人群中ATP1B1基因构成的各单体型的频率在高血压组和正常对照组间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:ATP1B1基因rs1200130位点多态性和蒙古族原发性高血压有关;充分携带单体型ACT的个体发生高血压的风险降低。 常培叶 赵平 刘志跃 秦莉关键词:高血压 SLC12A3单体型变异和蒙古族原发性高血压的关联研究 被引量:2 2014年 目的:探讨氯化钠共转运体3(SLC12A3)基因单体型变异在蒙古族原发性高血压中的作用。方法:在锡林郭勒盟采集高血压标本170例(高血压组),正常血压标本220例(正常血压组),用Haploview软件选择单核苷酸多态性位点(tagSNP),用实时定量聚合酶链反应(PCR)进行基因分型,用SHESIS在线分析软件构建单体型。结果:(1)高血压组体质指数、血压,血脂(除 HDL-C外)明显高于正常血压组(P<0.01);(2)从SLC12A3基因常见单核苷酸(SNPs)中筛选出9个tagSNP ,其中只有3个多态位点rs2289009,rs13306673和rs7204044存在强的连锁不平衡(D′>0.8),这3个多态位点共构成4种频率超过3%的常见单体型,单体型GCA的频率在高血压组明显低于正常血压组(9.4%比16.6%),OR=0.52,95% CI 0.33-0.84。结论:氯化钠共转运体3基因的单体型GCA和蒙古族原发性高血压相关,携带单体型GCA的个体形成高血压的风险明显降低。 常培叶 赵平 刘志跃关键词:高血压 多态性 原发性高血压相关基因的研究进展 被引量:3 2013年 原发性高血压是由遗传和环境因素共同作用而引起的复杂性疾病,其中遗传因素在高血压的形成中起重要作用,原发性高血压相关基因的研究成为热点,本文就原发性高血压相关基因的研究做一综述。 赵平 常培叶关键词:原发性高血压 候选基因 单核苷酸多态性检测方法研究进展 被引量:4 2015年 单核苷酸多态性(SNP)占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1 000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP分析技术按其研究对象主要分为两大类,1对未知SNP进行分析,即找寻未知的SNP或确定某一未知SNP与某遗传病的关系。检测未知SNP有许多种方法可以使用,如温度梯度凝胶电泳、变性梯度凝胶电泳、单链构象多态性、变性的高效液相色谱检测等, 常培叶 赵平关键词:单核苷酸多态性 基因