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软组织肉瘤中p53基因的突变和蛋白的表达研究: 2010年; 目的检测软组织肉瘤中p53基因的突变和蛋白的表达情况。方法应用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测p53基因的突变,免疫组织化学技术Envision二步法检测p53蛋白的表达。结果 63例软组织肉瘤中检测到p53基因突变18例(28.6%),突变位点主要在第6外显子和第7外显子,突变和组织学分级间无明显相关性;63例p53蛋白的表达44例,蛋白的表达与组织学分级间无明显相关性;且p53基因的突变与p53蛋白的表达无明显相关性。结论 p53基因的突变和p53蛋白的表达可能作为软组织肉瘤发生的一个重要因素。; 刘春霞农卫霞陈云昭胡建明李栋梁李洪安李锋; 关键词：软组织肿瘤免疫组织化学聚合酶链反应突变

染色体易位相关与非相关软组织肉瘤临床病理与免疫组化的研究: 2010年; 对染色体易位相关软组织肉瘤(chromosomal translocation-associated sarcomas,CTASs)与染色体易位非相关软组织肉瘤(chromosomal translocation-nonassociated sarcomas,CTNASs)在临床病理组织学和免疫组织化学方面的不同特点进行初步观察和比较。回顾性分析108例CTASs与CTNASs的临床病理组织与细胞形态学特点,同时采用免疫组织化学Envision法检测EGFR、HER-2、CD117、P53、MDM2蛋白的表达和分布。结果显示,本组108例软组织肉瘤中,CTASs患者发病年龄(平均约29.2岁)较CTNASs患者发病年龄(平均约44.7岁)小。形态学上,CTASs多以小圆形细胞为主型(53.8%)和梭形细胞为主型(46.2%)居多,而CTNASs则以多型性细胞为主(51.2%)。免疫组织化学染色显示,CTASs与CTNASs中P53、MDM2、HER-2、CD117、EGFR蛋白的阳性表达率分别为75.4%和72.1%、16.9%和41.9%、12.3%和9.3%、4.6%和0、23.1%和11.6%。经卡方检验,MDM2在CTASs与CTNASs中的表达差异有显著性,提示MDM2可能在CTNASs发病机制中扮演重要的角色。; 刘春霞陈云昭李新霞胡文浩常彬庞丽娟齐妍李洪安蒋金芳李锋; 关键词：软组织肉瘤染色体易位病理组织学免疫组织化学

分子生物学技术在软组织小圆细胞肿瘤疑难病例中的诊断价值: 2006年; 本文探讨了分子生物学技术在石蜡包埋软组织小圆细胞肿瘤中的应用及诊断价值。对诊断未确定软组织小圆细胞肿瘤3例,在光镜组织形态学初步诊断和免疫组织化学初步鉴别诊断后,经RT-PCR技术检测特异性融合基因的表达并测序证实最后确诊为尤因氏/原始神经外胚层瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、粘液脂肪肉瘤。分别检测出EWS-FLI1融合基因表达1例,PAX3-FKHR融合基因表达1例,TLS-CHOP融合基因表达1例。因此,分子生物学技术为临床软组织小圆细胞肿瘤疑难病例的诊断和鉴别诊断提供了一种可靠、方便、快速有效的技术手段。; 齐妍蒋金芳孙振柱陈湘川常彬李洪安胡文浩陆天才庞丽娟梁伟华马丽娟李锋; 关键词：分子生物学技术融合基因疑难病例

软组织肉瘤染色体畸变的检测技术及进展被引量：1: 2006年; 软组织肉瘤是一种起源不同、形态学复杂多样的恶性肿瘤,其诊断和鉴别诊断一直是病理学家们的主要挑战之一。部分软组织肉瘤具有特异性染色体易位并产生相应的融合基因。通过分子遗传学技术,如传统的遗传学技术、RT-PCR、原位杂交、比较基因组杂交等检测软组织肉瘤特异性染色体改变,对软组织肉瘤的诊断、鉴别诊断及指导临床治疗和预后分析提供了有力的工具。; 齐妍常彬李锋; 关键词：软组织肉瘤分子遗传学技术染色体畸变

TGF-β/Smads信号传导通路与软组织肉瘤的研究进展: 2008年; 齐妍何永来李锋常彬; 关键词：转化生长因子Β SMADS 软组织肉瘤

利用比较基因组杂交技术分析腺泡状横纹肌肉瘤染色体的变化特征利用比较基因组杂交技术分析腺泡状横纹肌肉瘤染色体的变化特征: 2009年; 目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）基因组DNA的变化特征。方法采用一步法逆转录聚合酶链反应，检测10例原发性ARMS患者标本中PAX3-FKHR和PAX7-FKHR融合基因的mRNA表达。采用比较基因组杂交（CGH）技术，分析ARMS染色体基因组的变化特征。根据融合基因的表达情况以及患者的临床病理特征进行分组比较。同时收集ARMS细胞株A204作为对照。结果10例原发性ARMS患者标本中，PAX3-FKHR融合基因表达6例，PAX7-FKHR融合基因表达2例，2例未检测到融合基因表达。CGH分析结果显示，10例ARMS标本中，基因组DNA扩增频率最高的染色体臂为12q，占70．0％；其他依次为2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q，均≥30．0％；其中常见的最小重叠扩增区段为12q13、2p24、6p21和2q31。基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、6p、20q和21q，均〉30．O％；缺失部位比较分散，最小重叠缺失区段无集中趋势。伴有融合基因表达的8例ARMS标本中，基因组DNA扩增频率最高的染色体臂是12q，占87．5％；其他依次为10q、2p、2q、6p、6q、1p、4q、8q、11q-14q和15q，均〉30．0％。基因组DNA缺失频率最高的染色体臂是3p、5q、6p、1q、8p、11P-20q和21q，均〉30．0％。ARMS的染色体改变与组织学分级、临床分期、年龄和性别均无关（均P〉0．05）。结论12q、2p、6p、6q、10q、2q、4q、15q、1p、9q、14q和18q的扩增以及3p、6p、20q和21q的缺失可能与ARMS的发病相关，12q的扩增还可能与PAX3-FKHR和PAX7．FKHR融合基因的表达相关。; 李巧新李锋张巍刘霞马遇庆师晓莉苗娜; 关键词：横纹肌肉瘤融合基因比较基因组杂交

利用比较基因组杂交技术分析横纹肌肉瘤中染色体基因组的变化特征被引量：2: 2008年; 目的探讨横纹肌肉瘤（RMS）基因组DNA的变化特征。方法在一步法RT-PCR检测所有标本PAX3／PAX7-FKHR mRNA融合基因表达情况的基础上，应用比较基因组杂交技术分析25例原发性RMS患者，其中腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）10例，胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）12例，多形性横纹肌肉瘤（PRMS）3例。根据融合基因表达情况、组织学分型、临床分期、组织学分级、性别和年龄进行分组比较。同时收集RMS细胞株A204（腺泡型）、RD（胚胎型）作为对照。结果25例RMS CGH分析结果显示：（1）RMS中发生DNA拷贝数扩增最常见的部位是2p和12q，其他依次为6p、9q、10q、1p、2q、6q、8q、15q和18q（〉30％），发生DNA拷贝数丢失最常见的部位是3p、11p和6p（〉30％）。（2）ARMS扩增最常见的染色体臂是12q、2p、6、2q、4q、10q和15q（〉30％），缺失最常见的染色体臂是3p、6p、1q、5q（〉30％）；ERMS扩增最常见的染色体臂是7p、9q、2p、18q和1p、8q（〉30％），缺失最常见的染色体臂是11P。基因组变化在不同的组织学分类中差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）伴有融合基因组扩增最常见的染色体臂是12q、2、6、10q、4q和15q（〉30％），缺失最常见的染色体臂是3p、6p、5q（〉30％）；不伴有融合基因组扩增最常见的染色体臂是2p、9q、18q（〉30％），基因组缺失最常见的染色体臂是11p和14q（〉30％）。12q扩增在这两组间的差异有统计学意义（P〈0．05），并多见于伴有融合基因的RMS。（4）在临床分期分组中，9q扩增在Ⅱ期和Ⅲ-Ⅳ期间差异有统计学意义（P〈0．05），且多见于Ⅱ期患者。结论（1）2p、12q、6p、9q、10q、1p、2q、6q、8q、15q、18q扩增及3p、11p、6p缺失可能与RMS发病相关；（2）12q扩增可能与融合基因相关；（3）9q扩增可能与RMS发病早期有关。; 李巧新刘春霞淳采璞齐妍常彬农卫霞姚恩生李洪安李锋; 关键词：横纹肌肉瘤融合基因比较基因组杂交

Mutational analysis of the PTEN gene in soft tissue sarcomas: 2010年; Objective： This study was to investigate whether PTEN mutations play a role in the carcinogenesis of soft tissue sarcomas （STS）. Methods： Polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism （PCR-SSCP） was used to amplify 4 exons of PTEN and to analyze the conformation polymorphism, then DNA sequencing methods was used to detect point mutation of PTEN gene four exons of abnormal single strand conformation in soft tissue sarcomas. Results： Two of 86 cases showed 130th condon G→A missense mutation in the exon 8 of PTEN gene, and this mutation made Arg to change to Gin in PTEN protein structure 334th condon A→T missense mutation in the exon 8 of PTEN gene, and this mutation made Asn to change to Lys in PI-EN protein structure. Conclusion： These data indicated the existence of PTEN mutation in soft tissue sarcomas, but PTEN gene mutation rate is very low. PTEN mutation may prays an less important role in the development and malignant transformation of soft tissue sarcomas.; Liang Yin Yunzhao chen Wenting Li Benlin Hua Jinfang Jiang Hongan Li Feng Li; 关键词：PTEN MUTATION

一种简便的从石蜡包埋组织中提取RNA的方法被引量：2: 2007年; 目的:建立一种从石蜡包埋组织提取高质量RNA的简便、经济的方法。方法:运用TRIzol法和改进的AGPC(酸-异硫氰酸胍-苯酚-氯仿)法等2种提取方法,从50例石蜡包埋组织中提取RNA,用紫外分光光度仪测定RNA的产率和纯度;用管家基因β-肌动蛋白做RT-PCR,检测RNA的质量。结果:TRIzol法提取RNA的成功率为96%(48/50),AGPC法为94%(47/50),2种方法所得RNA的吸光度值及得率在统计学上均无明显差异。结论:AGPC法和TRIzol法的提取效率相似,且提取费用只有TRIzol法的一半左右,是一种简便、经济、适合大量提取石蜡包埋组织中的RNA的方法,可用于临床。; 齐妍常彬李洪安王国亮蒋金芳梁伟华李锋; 关键词：石蜡包埋组织 RNA分离 TRIZOL法

乳头状肾细胞癌的临床病理研究(附11例报道): 2008年; 为研究乳头状肾癌的临床病理特征、鉴别诊断与预后,对11例乳头状肾癌进行形态学观察、免疫组化染色与TNM分期,并随访患者。结果发现:11例乳头状肾癌镜下以乳头状、乳头-管状结构为主,45.4%(5/11)为1型乳头状肾癌,乳头表面被覆小细胞,胞质稀少,单层排列;54.5%(6/11)为2型乳头状肾癌,肿瘤细胞核分级高,胞质嗜酸性,假复层排列。免疫组化,11例乳头状肾癌AMACR、CK、CD10、CD117、Vim、MDM2的表达率分别为100%、72.7%、36.4%、36.4%、36.4%,0%,1型乳头状肾癌CK7的阳性率为100%,2型乳头状肾癌中Topoisomerase IIα为66.6%,P53阳性率为50%。乳头状肾癌具有特殊的临床病理特征,是一类独立的疾病单元,AMACR、CK7、TopIIα表达有助于乳头状肾癌及亚型的诊断,CK7、TopIIα与P53的表达可能与预后相关。; 邹泓庞丽娟王毅迅胡文浩齐妍常彬李锋; 关键词：乳头状肾细胞癌免疫组织化学预后

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