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出生缺陷疾病经济负担估算的人口学模型构建被引量：2: 2011年; 在分析出生缺陷疾病的经济负担时,由于疾病的特殊性(如发病早、可能持续终身、早期死亡比较常见、二胎补偿等),需要注意与以往估算一般疾病经济负担模型不同的几个问题。主要有:相对经济负担和绝对经济负担的区别、估算起始点的确定、参照人群的选择。综合特点和问题,构建出生缺陷疾病经济负担估算的人口学模型,利用生命表原理,考虑了相对一般人群的经济负担、估算起始点提前至胚胎期、考虑人生中家庭的投入和产出等因素,为出生缺陷疾病的终身经济负担估算提供思路。; 纪颖郑晓瑛; 关键词：经济负担疾病负担

Unusual Patterns of Neural Tube Defects in a High Risk Region of Northern China被引量：4: 2009年; Objective To study the prevalence of different types of neural tube defects （NTDs） in Luliang Prefecture, Shanxi province, where the prevalence of NTDs is unusually high and the correlation between NTDs prevalence and patterns. Methods A surveillance population-based birth defects was performed in Luliang Prefecture, Shanxi province. Results The results of our study showed that the prevalence of NTDs was 2-fold higher in Luliang Prefecture than in other areas of Shanxi province. Unusual patterns of NTDs were found, however, multiple NTDs were relatively common in Luliang Prefecture, accounting for over 13% of all NTDs cases in China. Conclusion The prevalence of NTDs is associated with its patterns.; GONG CHENLI-JUN PEIJIAN HUANGXIN-MING SONGLIANG-MING LINXUE GUJIAN-XIN WUFANG WANGJI-LEI WUJIA-PENG CHENJU-FEN LIURUO-LEI XINTING ZHANGXIAO-YING ZHENG; 关键词：EPIDEMIOLOGY

尿素循环障碍研究新进展被引量：7: 2009年; 尿素循环的功能是将有毒的氨合成无毒的尿素，从而避免高氨血症的发生。该循环是包括6个步骤的系列生化反应，有6种酶参与，依次为N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）、氨基甲酰磷酸合成酶I（CPSI）、; 宋元宗; 关键词：CITRIN缺陷病

出生缺陷的病理学诊断及孕周分布被引量：2: 2008年; 目的通过病理解剖学诊断分析中国出生缺陷高发区死胎死产病因及孕周的分布特点,为提高出生缺陷监测诊断准确性提供重要依据。方法由山西省吕梁地区医院收集2004年2月至2006年3月间160例死胎死产病例,由儿科病理学专家进行尸体解剖及病理学检查建立数据库,将病理检查发现的出生缺陷按照国际疾病ICD-10编码分类,同时将不同部位出生缺陷按照不同孕周分组后进行统计分析。结果①160例死亡病例中确诊为出生缺陷的病例占84.4%(135/160),无出生缺陷的病例占15.6%(25/160);②孕周<20、20周～和28周～中有出生缺陷的病例占全部尸检病例的比例分别为6.3%(10/160)、26.9%(43/160)和51.3%(82/160);③单发体表和单发内脏畸形共占28.2%(38/135),多发体表、多发内脏及二者合并畸形占71.9%(97/135);孕28周前死亡的病例中有内脏畸形的占11.9%(19/160),孕28周～死亡的病例中有内脏畸的占45.0%(72/160);④神经管畸形仍然是死胎死产的主要死因,占36.3%(58/160),其他非致死性出生缺陷的死因包括弥漫性肺出血、胎粪吸入综合征、呼吸窘迫综合征、颅内出血等,其中28.1%(45/160)死于孕28周后。结论对死胎死产病例进行病理解剖学检查,可以大大提高出生缺陷诊断准确性,降低部分内脏畸形漏报率,为完善出生缺陷监测、提高出生缺陷监测质量提供可靠依据。; 裴丽君邹继珍林久治吴莎武继磊陈功宋新明张霆郑晓瑛; 关键词：病理解剖体表畸形

Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常：一种新的临床表现型被引量：23: 2009年; Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。; 宋元宗郭丽杨艳玲韩连书小林圭子佐伯武赖; 关键词：CITRIN缺陷血脂异常生长发育落后儿童

以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用被引量：1: 2008年; 简述以家庭为基础的关联检验（FBAT）分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法在遗传流行病学研究中的应用。介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则，并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据。分析表明，相对于其他传统的遗传分析方法，FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据，同时还以其他性状，如环境暴露数据作为协变量，进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析，其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联，有效控制由于群体分层引起的偏倚，较其他方法有更高的检验效率。适用于核心家庭或家系资料的遗传分析，是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一。; 裴丽君李成福张蕾宋新明郑晓瑛; 关键词：遗传流行病学遗传标志物

人口和计划生育基层网络在基本公共服务中的作用研究被引量：1: 2011年; 党的十七届五中全会通过的我国国民经济和社会发展第十二个五年规划中,明确提出推进基本公共服务均等化,加强社会管理能力建设,创新社会管理机制的工作要求。围绕相关概念的解析,结合我国人口和计划生育基层网络体系的功能、特点和优势,指出人口计生基层网络在新形势下必须完成其职能定位的转变,明确提出人口和计划生育基层网络在基本公共服务中的作用和服务内容,对于我国人口和计划生育基层网络的未来的功能定位和工作内容开展有一定的借鉴意义。; 杨存郑晓瑛陈功; 关键词：人口计划生育社会管理基本公共服务

利用分子量阵列平台进行特定序列甲基化分析的方法探讨被引量：1: 2011年; 目的:探讨利用分子量阵列平台进行特定序列甲基化分析的方法。方法:通过对不同扩增条件和扩增效率及不同条件处理的质谱分析比较了MassArray平台进行甲基化分析的特点。结果:本研究通过与重亚硫酸盐测序结果比较证实,MassArray分子量阵列技术平台能够反映甲基化修饰的真实水平;通过不同条件下PCR扩增效率与甲基化分析的结果,发现扩增效率是制约MassArray分子量阵列技术平台甲基化分析的关键因素,而产物的放置时间和不同的处理没有明显影响甲基化分析。结论:Mas-sArray甲基化分析平台是高效快速检测甲基化修饰的平台,在使用过程中应该根据实际的实验条件,进行合理的质控。; 王理上官少方马晓红张霆; 关键词：甲基化

利用病例-对照研究结果统计量反推原始数据的计算方法: 2013年; 在流行病学研究中，病例-对照研究是最常用的方法之一。病例-对照研究数据分析的最基本形式是不匹配不分层的四格表形式。基于四格表可计算病例-对照研究中表示疾病与暴露之间关联强度的指标比值比（odds ratio，OR）及其相关统计量（如OR值的标准差等）。在流行病学的实践中，常用meta分析方法将众多目的相同、相互独立的病例-对照研究结果（OR值及其相关统计量）进行科学的评价和定量综合，; 王亚菲裴丽君卜雯婷陈功宋新明郑晓瑛; 关键词：病例-对照研究统计量 META分析方法四格表 OR值比值比

6例有PierreRobin序列征表型的新生儿全基因组拷贝数变异分析被引量：2: 2011年; 目的应用全基因组微阵列芯片平台，对6例具有Pierre Robin序列征（Pierre Robin sequence，PRS）表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异（copy number variations，CNVs）检测，以发现与PRS相关的准确定位。方法对2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的符合PRS表现的6例患儿进行研究。采用Cytogenetic Whole Genome芯片筛查全基因组CNVs，对发现的所有CNVs进行分析，参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs。结合已知PRS的相关区段进行分析，并与已发表文献进行比较。结果（1）6例患儿均具小下颌畸形、腭裂及舌后坠3种表型。此外，2例有其他特殊面容表现，2例有先天性心脏病，1例有先天性喉软骨发育不良，1例存在脉络膜多发囊性占位。（2）6例PRS患儿经微阵列芯片检测，最终获得7个罕见、有潜在临床意义的CNVs，分别为位于1p36．23-p26．22、14q11．1-q11．2和20p13的重复，以及4q23、1q43-q44的缺失各1例和14q32．31的缺失2例。（3）文献比对分析显示，lq43-q44、14q32．31区段可能与PRS表型有关，1q43-q44区段包含与神经系统发育相关的基因AKT3和不均一核蛋白U（heterogeneous nuclear ribonucleoproteinu，U hnRNPLD；14q32区段编码核仁小分子RNA，可能为基因组印迹区。结论本研究提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法，提示1q43-q44和14q32．31可能为与PRS有关的染色体区段。; 杨琳倪锦文詹国栋王慧君陈超黄国英周文浩; 关键词：PIERRE ROBIN综合征基因组微阵列分析

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国家重点基础研究发展计划(2007CB511901)

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