卫生部直属医疗机构临床学科重点项目(2001-0912)
- 作品数：4 被引量：33H指数：3
- 相关作者：秦炯杨艳玲齐朝月肖江喜吴希如更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院中国医学科学院北京协和医学院空军总医院更多>>
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- 甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害被引量：14
- 2005年
- 目的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是甲基丙二酸尿症中的特殊类型,对 5例患儿进行回顾性分析,研究本症的临床表现、生化特点、诊断与治疗方法.方法应用气相色谱-质谱联用分析法( gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)进行尿有机酸分析,采用荧光偏振免疫测定法检测血浆同型半胱氨酸.确诊后给予钴胺素、左旋肉碱、甜菜碱等药物治疗,予以长期随访.结果 5例患儿(男 2例,女 3例)起病年龄 3个月～ 13岁. 4例表现为进行性智力运动障碍伴蛋白尿、血尿, 1例因肌肉酸痛就诊,伴抽搐 2例,伴周围神经损害 2例,肝功异常 2例. 5例患儿尿甲基丙二酸为 29.4～ 805.9 mg/g肌酐(正常对照为 0.2～ 3.6 mg/g肌酐),血浆中同型半胱氨酸 42.5～ 215.22 μ mol/L(正常对照 5～ 15 μ mol/L),均明显增高,血浆游离肉碱浓度下降.经维生素 B12、左旋肉碱治疗后,患儿尿甲基丙二酸浓度明显下降,经甜菜碱治疗后血浆同型半胱氨酸逐渐降低.结论甲基丙二酸尿症并同型半胱氨酸血症可导致多系统损害,临床表现多样;早期诊断、早期治疗是改善预后的关键;对不明原因的脑病、周围神经病、肾损害等多脏器损害患者,应尽早进行尿有机酸分析等特殊检查,对于甲基丙二酸尿症患者应进行血浆同型半胱氨酸测定.
- 常杏芝杨艳玲孙芳齐朝月宋金青张月华王爽肖慧捷肖江喜秦炯吴希如
- 关键词：甲基丙二酸尿症同型半胱氨酸血症多系统损害甜菜碱
- 以转氨酶升高为主要临床表现的隐匿性肌肉病分析被引量：8
- 2006年
- 目的持续的转氨酶升高常被认为是肝脏疾病所致，由于其他系统损伤所导致的转氨酶升高却较少引起重视。我们拟通过对6例以持续转氨酶升高为主要临床表现的儿童肌肉病患者的回顾，探讨转氨酶升高与隐匿性肌肉病的关系。方法对6例肌肉病患儿的病因、临床表现、实验室特点、肌肉病理检查结果进行分析。结果6例患者（男5例，女1例），4例在幼儿园或学校常规体检发现肝功能异常，2例因其他疾病就诊时发现肝功能异常，ALT和AST水平分别为58=760U／L、128～560U／L，被诊断为肝病并接受保肝治疗无效。6例患者来院后均除外了肝脏疾病，4例患者曾有双下肢乏力，四肢肌力略差，2例无异常症状与体征。6例患者血清肌酶水平显著升高（7021-30531U／L），肌电图显示为肌源性损害，其中4例患者行肌肉病理检查。6例患者中5例为进行性肌营养不良，1例为多发性肌炎。结论持续的转氨酶升高可能是隐匿性肌肉病主要或惟一的早期临床表现。详细的病史调查及血清肌酶测定有助于鉴别诊断，必要时应进行肌肉病理检查。
- 常杏芝袁云秦炯
- 关键词：转氨酶肌肉病肌酶
- 戊二酸血症I型患者的临床与脑磁共振成像特点被引量：9
- 2006年
- 目的探讨戊二酸血症Ⅰ型患者的脑部磁共振成像（MRI）表现及其诊断价值。方法6例戊二酸血症Ⅰ型患者均经尿有机酸测定、血液酯酰肉碱谱分析确诊，通过磁共振成像了解脑损害特点，结合临床经过及生化特点进行研究。结果6例患者于生后2—8个月发病，因“肌张力异常、智力运动障碍”来院。患者尿液戊二酸、3-羟基戊二酸、血液戊二酰肉碱浓度显著增高。脑MRI显示6例患儿脑基底节区损害，受累的灰质核团呈对称性T1WI低信号，T2WI高信号。5例患儿脑白质病变，其中4例出现在中央区白质，1例左侧顶叶下白质出现斑片状T1WI低信号T2WI高信号。6例患儿中有3例出现额颞部脑萎缩并双侧裂池明显扩大。结论脑深部灰质核团基底节对称性异常信号及中央区白质MRI异常信号是戊二酸Ⅰ型的脑部MRI主要表现。额颞部脑萎缩、双侧侧裂池明显扩大为戊二酸血症Ⅰ型特征性MRI表现。脑MRI是评估戊二酸血症Ⅰ型患者脑损伤的重要手段，明显优于CT。
- 齐朝月宋金青肖江喜谢晟杨艳玲张尧孙芳秦炯吴希如
- 关键词：气相色谱-质谱联用分析磁共振成像(MRI)戊二酸
- 婴儿型GM1神经节苷脂沉积病5例临床及影像学分析被引量：2
- 2006年
- 目的探讨5例GM1神经节苷脂沉积病婴儿型患者的临床和影像学特点。方法5例患儿均经外周血白细胞β"半乳糖苷酶活性测定确诊;通过临床调查、一般化验、骨骼X线、脑影像学检查分析5例患儿临床特点。结果5例患儿均无异常家族史,于新生儿期至1岁起病。主要表现为喂养困难、营养不良、进行性智力运动落后、肌张力低下、易惊,2例患儿分别于4个月和13个月出现癫疒间。体格检查5例头围显著增大,中度肝肿大。眼底检查均未发现樱桃红斑。合并肝损害3例。5例患儿尿液甲苯胺蓝试验均呈阳性,3例酸性白蛋白、溴代16烷基三甲胺试验阳性。骨骼X线检查均显示骨质疏松,指骨呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,下胸椎及上腰椎椎体前下缘呈鸟嘴样突出。磁共振成像均显示脑白质发育不良,1例患儿丘脑呈对称性T1W高信号,T2W低信号。外周血白细胞β"半乳糖苷酶活性为1.4～3.9nmol/(h·mg蛋白)。死亡1例,其余病情进行性加重。结论GM1神经节苷脂沉积病以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常。骨骼X片特征性改变有助于诊断,脑磁共振成像影像学有助于判断病情进展。
- 齐朝月张尧张为民宋金青杨艳玲钱宁徐家兴肖江喜施惠萍秦炯吴希如
- 关键词：Β-半乳糖苷酶肝损害磁共振成像
