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陕西省科技攻关计划(2000k14-g14)
作品数:
2
被引量:3
H指数:1
相关作者:
王亚萍
朱建宏
董新
牛小麟
魏瑾
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相关机构:
西安交通大学医学院第二附属医院
西安交通大学
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发文基金:
陕西省科技攻关计划
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相关领域:
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HLA—DRB1基因多态性与克山病及其核心家系的关系研究
被引量:3
2007年
目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在我国北方克山病地区的分布特征及其与克山病核心家系的关联和连锁。方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probing,PCR-SSDP)技术,对118例克山病(Keshan disease,KD)患者HLA-DRB1基因进行分型,其中潜在型KD63例,慢型KD55例,65名正常人为对照;采用单倍型相对风险(haplotype based haplotype relative risk,HHRR)和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)方法对该基因在18个KD核心家系中的分布进行关联和连锁分析。结果 (1)在KD患者和对照人群中,HLA-DRB1位点共检出13种等位基因;(2)DR7等位基因在KD组中的分布频率显著低于对照组(P〈0.01,OR=0.1695);(3)DR7等位基因在慢型KD中的分布频率显著低于对照组(P〈0.01,OR=0.091),而在潜在型KD中的分布频率与对照组比较差异无统计学意义;(4)DR15等位基因与KD显著关联(χ^2=9.32,P〈0.01),并与KD易感位点连锁(χ^2=7.40,P〈0.01)。结论 KD可能存在遗传易感性,HIA-DRB1的DR7等位基因可能是KD保护性基因,携带DR7等位基因的KD患者可能不易发展为慢型KD,DR15等位基因可能与KD易感基因连锁。
魏瑾
牛小麟
董新
王亚萍
朱建宏
关键词:
克山病
基因多态性
应用PCR-SSOP技术对陕西克山病人HLA-DRB1基因分型的研究
被引量:1
2003年
目的 了解陕西克山病人HLA -DRB1基因多态性的特征。方法 应用PCR -SSOP技术对 118例克山病人进行HLA -DRB1基因分型。结果 鉴定了克山病人HLA -DRB1位点的 10种等位基因 ,其中高频率分布的有DR15、DR4、DR9。结论 提供了一套比较完整准确的陕西克山病人DRB1等位基因的基因频率 ,对群体遗传和疾病关联研究具有参考意义。
牛小麟
王亚萍
张洪波
朱建宏
魏瑾
董新
关键词:
克山病
HLA-DRBL
基因分型
基因多态性
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