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国家自然科学基金(81060055)

作品数:5 被引量:47H指数:4
相关作者:钟丹妮吴晓静冯于玲钟勇高宗燕更多>>
相关机构:广西医科大学第一附属医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 4篇新生儿
  • 4篇突变
  • 3篇胆红素
  • 3篇胆红素血症
  • 3篇基因
  • 3篇基因突变
  • 3篇红素
  • 3篇高胆红素
  • 3篇高胆红素血症
  • 2篇新生儿黄疸
  • 2篇葡萄糖
  • 2篇葡萄糖醛酸
  • 2篇葡萄糖醛酸转...
  • 2篇醛酸
  • 2篇黄疸
  • 1篇新生儿高胆红...
  • 1篇新生儿高胆红...
  • 1篇易感
  • 1篇易感性
  • 1篇糖醛

机构

  • 4篇广西医科大学...

作者

  • 4篇钟丹妮
  • 3篇吴晓静
  • 2篇冯于玲
  • 2篇高宗燕
  • 2篇钟勇
  • 1篇韦露明
  • 1篇谢湘芝
  • 1篇刘义
  • 1篇陈虹

传媒

  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇山东医药
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇广西医科大学...
  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2017
  • 1篇2016
  • 2篇2014
  • 1篇2013
5 条 记 录,以下是 1-5
排序方式:
广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿UGT1A1基因突变分析被引量:9
2014年
目的探讨广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因的突变分布特点及其与高胆红素血症的关系。方法提取黑衣壮族高胆红素血症新生儿(病例组)及对照组新生儿血液基因组DNA各100例,对UGT1A1启动子TATA盒及所有外显子进行PCR扩增及直接测序。结果检测到UGT1A1启动子TATA盒(TA)7插入突变、第1外显子G71R错义突变及第5外显子中4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330)。病例组的G71R等位基因频率显著高于对照组(P<0.01);两组TATA盒、rs1042640及rs8330位点基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示UGT1A1 TATA盒、G71R、rs1042640及rs8330对新生儿高胆红素血症发生的OR值(95%CI)分别为0.846(0.440,1629)、3.932(1.745,8.858)、0.899(0.364,2.222)。结论 UGT1A1基因(TA)7插入突变与G71R错义突变是广西黑衣壮族高胆红素血症新生儿的常见突变类型,4个SNP位点(rs199539868、rs114982090、rs1042640、rs8330)为国内首次报道。UGT1A1 G71R错义突变是广西黑衣壮族新生儿高胆红素血症的危险因素。
吴晓静钟丹妮叶德志钟勇谢湘芝
关键词:高胆红素血症基因突变新生儿
Crigler—NajjarI型综合征患者及其家系UGT1A1基因的遗传分析被引量:10
2014年
目的通过检测1例中国Crigler—NajjarI型综合征(CN—I)患者及其家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)突变,分析该家系的基因遗传特点。方法研究对象为1个CN—I先证者及其家系成员;健康对照人群为50例血清胆红素水平正常的足月新生儿。提取研究对象基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)法分别扩增UGT1A1基因的启动子及全部外显子,通过直接测序法检测UGT1A1基因突变。结果先证者及其流产胞妹UGT1A1基因第1外显子第715密码子发生了C〉T纯合子无义突变,导致编码谷氨酰胺的密码子变为终止密码子(Q239x),其余家系成员中4例为该突变的杂合子,1名第715密码子为野生型。该家系同时检测到另外2个位于UGT1A1第1外显子上的突变位点:TA盒插入突变和G71R(211G〉A)错义突变。先证者及其流产胞妹为TA盒的A(TA)7TAA纯合突变,其余4例家系成员为该突变杂合子,1例为TA盒野生型;先证者的3例家系成员为G71R杂合突变,而先证者及另外3例家系成员为G71R野生型。第2~5外显子未检测出突变,50例健康对照新生儿未检测出以上突变。结论Q239x纯合突变是本例Crigler—Najjar综合征家系的致死基因;协同G71R、A(TA)7TAA突变可能进一步降低UGT1A1酶活性,引起不同程度的胆红素代谢障碍。
冯于玲高宗燕刘义钟丹妮
关键词:新生儿黄疸尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶突变家系
Genetic analysison the association between polymorphisms of UGT1A1and GST and neonatal hyperbilirubinemia
2016年
Objective:To investigate whether polymorphisms of uridine diphosphoglucuronate-glucuronosyltransferase 1A1(UGT1A1)c.211G>A and glutathione S transferases(GST)gene(GSTT1and GSTM1)are associated with neonatal hyperbilirubinemia.Methods:A case-control study was performed.A multiplex polymerase chain reaction(PCR)was used to detect the GSTT1and GSTM1polymorphisms.Single nucleotide polymorphism of UGT1A1c.211G>A was identified by PCR combined with DNA sequencing.The effects and co-expression of UGT1A1c.211G>A,GSTT1and GSTM1gene polymorphisms on the development of neonatal hyperbilirubinemia were estimated.Results:A allele frequency of c.211G>A polymorphism of UGT1A1gene was 0.186in case group and 0.086in control group,respectively.A allele frequency of the polymorphism of UGT1A1gene in the case group was higher than that of the control group(χ2=5.968,P=0.022).The frequencies of GSTT1and GSTM1in the case group were similar to that of the control groups.Logistic regression analysis showed that UGT1A1c.211G>A variant and UGT1A1+GSTM1 mutation affected neonatal hyperbilirubinemia.Conclusion:UGT1A1c.211G>A gene polymorphism may be one risk factor involved in the development of neonatal hyperbilirubinemia,and GST gene polymorphism may not be associated with the development of neonatal hyperbilirubinemia in our study.The co-expression of UGT1A1c.211G>A and GSTM1polymorphisms may reduce the risk for neonatal hyperbilirubinemia development.
Kun-Wen DengDan-Ni Zhong
关键词:POLYMORPHISMNEONATE
胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因突变与新生儿黄疸易感性的关系被引量:14
2017年
目的探讨胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因(UGT1A1)第1外显子A1及启动子区TATA盒基因突变与广西新生儿黄疸的关系。方法 152例广西籍新生儿分为高胆红素血症组(病例组)102例及健康对照组50例,采用PCR和DNA直接测序法检测两组UGT1A1第1外显子及启动子区TATA盒基因型,比较两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率差异,观察病例组UGT1A1基因突变类型及其不同基因型患儿出生后72 h后血清总胆红素水平。结果两组UGT1A1 G71R基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P均<0.01)。病例组检出G71R错义突变40例,启动子A(TA)7突变2例,715C→T杂合无义突变1例。病例组G71R纯合子患儿血清总胆红素水平高于野生型及杂合子患儿(P均<0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变是广西新生儿黄疸主要突变类型,该突变与新生儿高胆红素血症有密切关系;新发现的715C→T无义突变可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。
陈虹钟丹妮高宗燕吴晓静韦露明
关键词:高胆红素血症新生儿基因
UGT1A1基因多态性与不同民族间新生儿高胆红素血症的关系被引量:19
2013年
目的探讨不同民族间新生儿高胆红素血症与胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码区第一及第四外显子突变类型的关系。方法对147例病因不明的高胆红素血症新生儿和73例非高胆红素血症新生儿的UGT1A1基因进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序,比较两组间以及不同民族间的等位基因频率差异。结果两组在第一及第四外显子中只发现G71R基因突变,未发现其他突变类型。两组G71R等位基因频率分别为0.204和0.034,高胆红素血症新生儿的G71R基因频率高于非高胆红素血症新生儿,差异有统计学意义(P<0.001)。高胆红素血症新生儿中壮族、汉族、混合民族的错义突变基因频率分别为0.19、0.27、0.20,非高胆红素血症新生儿为0.04、0.03、0.03,两两比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G71R基因突变与研究地区新生儿高胆红素血症的发生相关,第一及第四外显子其他突变类型与新生儿高胆红素血症无关。不同民族在G71R错义突变基因频率上无明显差别。
钟勇蒋晓梅冯于玲吴晓静钟丹妮
关键词:葡萄糖醛酸转移酶基因突变高胆红素血症民族新生儿
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