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无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性两例被引量：13: 2017年; 目的对2例无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）结果为假阴性的病例进行分析，综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法对孕妇1在孕24周进行脐带血染色体核型分析，对孕妇2所生的患儿进行外周血染色体核型分析。对孕妇1引产后留取的脐带和胎盘不同位置的组织以及孕妇2留存的孕期外周血样本，通过高通量测序检测染色体拷贝数的变异。结果孕妇1胎儿的染色体核型为易位型21三体，核型为46，XY，der（21；21）（q10；q10），＋21。高通量测序在胎盘的胎儿面及母体面中心以及近中心处均未检测到明显的异常，而胎盘胎儿面的边缘为Chr13：（33840001—115100000）×3[60％]／46，XY[40％]，胎盘母体面的边缘检测为Chr13：（34080001—115100000）×3[54％]／46，XY[46％]，脐带组织为21三体。孕妇2新生儿的染色体核型为46，XY，del（18）（q22），18号染色体存在部分缺失。高通量测序结果为chr18：（62910000—78020ooo）×1，存在15．1Mb的杂合缺失，提示胎儿患有18号染色体部分单体综合征。结论NIPT的假阴性结果与母体外周血中胎儿DNA的比例相关。NIPT在检测胎儿染色体微缺失和限制性胎盘嵌合体时存在一定的局限性。对于NIPT提示低风险的孕妇，后期的B超随访非常重要。; 文萍薛莹张芹梁青李琼李海波丁洁李红王挺; 关键词：假阴性

无创非整倍体检测假阳性的胎盘嵌合分析: 目的:既往研究提示:母体肿瘤、母体的嵌合、母体本身染色体拷贝数异常及胎儿胎盘嵌合都是造成无创产前检测假阳性的重要原因,本文拟明确胎盘嵌合因素造成无创假阳性的构成比,以利于遗传咨询和无创的实验室质量控制。方法:采集于201...; 李海波张芹向菁菁李琼李红王挺; 关键词：假阳性非整倍体; 文献传递

3种内膜准备方案对多次胚胎移植失败患者冻融胚胎移植结局的影响被引量：5: 2017年; 目的分析自然周期、激素替代周期与降调节后激素替代周期内膜准备方案对多次胚胎移植失败患者冻融胚胎移植结局的影响。方法选取海南省妇幼保健院生殖医学中心与南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心在2015年12月至2016年12月期间收治的、符合纳入标准的多次胚胎移植失败患者130例,根据内膜准备方案的不同,分为自然组(n=51)、替代组(n=32)、降调节组(n=47)。对样本做回顾性分析并对比患者年龄、解冻胚胎数、不孕年限、移植胚胎数、转化日内膜厚度、雌二醇水平等一般临床资料。在自然周期以及冻融胚胎移植中,对比三组转化日子宫内膜形态,记录并比较三组胚胎着床、早期流产等妊娠结局情况。结果三组患者年龄、解冻胚胎数、不孕年限、移植胚胎数、转化日内膜厚度、雌二醇水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。自然组在自然周期以及冻融胚胎移植中,子宫内膜形态均优于替代组和降调节组(χ~2值分别为11.99、14.88,均P<0.05)。降调节组的妊娠率、胚胎着床率达53.19%(25/47)、61.70%(29/47),均显著高于替代组和自然组(χ~2值分别为9.80、11.80,均P<0.05),但三组早期流产率无明显差异(χ~2=3.51,P>0.05)。结论降调节后激素替代周期能够有效提高多次胚胎移植失败患者的妊娠率和胚胎着床率。对于子宫内膜形态有缺陷或状态欠佳的患者,选择降调节后激素替代周期为佳。; 马宁周知涂志华卢伟英李海波; 关键词：冻融胚胎移植

孕妇年龄、孕周及体重指数对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响被引量：3: 2017年; 目的无创产前诊断(noninvasive prenatal testing,NIPT)是通过提取母体外周血中游离DNA,经高通量测序技术和生物信息学分析,发现游离DNA中是否存在比例异常的染色体,进而判断胎儿是否存在染色体非整倍体。孕妇外周血中胎儿游离DNA比例是影响NIPT准确性的重要因素,评价孕妇年龄、孕周和体重指数(body mass index,BMI)对胎儿游离DNA比例的影响对提高NIPT的准确性有重要意义。方法回顾性分析了2015年3月至2016年5月苏州市立医院2563例孕有正常男性胎儿孕妇的NIPT检测结果及相关数据,提取孕妇外周血胎儿游离DNA浓度、孕妇年龄、孕周和体重指数等信息,对以上参数进行了归一化处理后再进行相关性分析,挖掘孕妇年龄、孕周和BMI对孕妇外周血中胎儿游离DNA比例的影响。结果数据显示孕妇外周血中胎儿游离DNA比例与孕周呈正相关(线性回归方程y=0.003x+0.060,R2=0.752,P=0.01144);孕妇年龄与BMI也呈正相关(线性回归方程y=0.112x+18.80,R2=0.721,P=6.46E-08);而胎儿游离DNA比例与孕妇BMI、年龄均呈负相关,且在样本量较大时相关性显著。结论孕妇年龄、BMI的增加都会相对降低孕妇外周血中胎儿游离DNA的比例,孕妇年龄越大则BMI也会相对越大,而孕周的增大会提高孕妇外周血中胎儿游离DNA比例,因此,针对高龄且高BMI值的孕妇适当延后进行NIPT的孕周可以提高NIPT检测的准确性。; 薛莹丁洁贺权泽王挺; 关键词：无创产前诊断年龄孕周

早孕流产的遗传学病因检测新模式的建立: <正>背景:自然流产是孕早期最常见并发症,约65%的受孕胚胎及15%的临床可见妊娠会发生流产,1%的女性会出现连续3次以上的复发性流产。既往研究显示50-70%的早期自然流产是染色体异常造成的。其中非整倍体发生约占50%...; 李海波毛君刘敏娟向菁菁解敏李红王挺; 文献传递

2例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性探讨: 目的:对2例无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)假阴性病例进行了分析和探讨,综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法:采用高通量测序技术对2例NIPT假阴性样本进行确认性...; 李琼文萍张芹李海波李红王挺; 关键词：假阴性非整倍体拷贝数变异; 文献传递

比较MLPA与细胞遗传学技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：9: 2014年; 目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立最优化的实验室检测方案。方法采集189例稽留流产绒毛样本,同步行MLPA(SALSA P290-B1)和常规染色体核型分析检测,并对检测结果进行统计分析。结果两种方法综合分析成功187例,占98.94%。其中核型分析成功117例,占61.90%;MLPA能够检测185例,占97.88%。核型分析与MLPA结论一致70例,占37.04%;42例多倍体或非探针目标区染色体异常,MLPA未能检出,占其独立检测样本的22.70%(42/185);72例因培养失败等因素未能成功核型分析,占38.10%。结论①独立采用核型分析或MLPA技术均不能有效实现流产绒毛染色体异常的检测分析。②综合考虑检测成本和效能,先行染色体核型分析并同时留取流产绒毛样本,应用MLPA作为核型分析失败的补充方案具有临床可行性。; 王玮李海波刘敏娟段程颖毛君孙健丁杨陈瑛李红; 关键词：流产绒毛多重连接探针扩增技术细胞遗传学

一例45，X／46，X，Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量：2: 2016年; 目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子（azoospermiafactor，AZF）a、b、c区域缺失情况、SRY全基因测序；全腹CT和肿块病理切片及免疫组化分析。结果患者血清激素检测结果均正常；染色体核型为45，X／46，X，Yqh-；多重PCR结果显示SRY、zFY及AZFa区无缺失，AZFb区和魁强c区均缺失；SRy全基因测序未见突变；全腹CT示盆腔巨大肿块，术后病理诊断为精原细胞瘤，免疫组化结果显示PLAP、CD117均阳性。结论通过对患者临床资料及遗传学的分析，初步诊断患者为混合型生殖腺发育不全；腺体发生恶变，经病理及免疫组化分析为精原细胞瘤。45，X／46，X，Yqh-患者其精原细胞瘤风险与SRY基因的存在具有相关性。; 王珊珊李海波苏敏杨晓清黄华张玉泉李红张建林; 关键词：SRY基因无精症因子

一个超雄综合征伴Yqh＋家系的遗传学分析被引量：4: 2014年; 目的对1例语言发育迟缓患儿及其家系成员进行细胞和分子遗传学分析，寻找其致病原因。方法常规外周血G显带分析后，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA）技术和微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization，aCGH）技术明确鉴定异常染色体。结果患儿G显带染色体核型为47，XY，＋？，不明来源的染色体经FISH结果证实为Y染色体，MLPA结果显示Y染色体探针增加，aCGH也显示Y染色体的拷贝数增加。未发现家系成员有其它染色体异常。结论患儿的额外染色体为Y染色体。FISH、MLPA和aCGH等技术与细胞遗传学联合应用有助于准确鉴别不明来源的染色体，为临床诊疗提供准确的遗传学依据。; 张建林李海波姜胜华陈瑛张玉泉; 关键词：XYY综合征核型分析荧光原位杂交微阵列比较基因组杂交

染色体9q34．11微缺失可能致一患儿脑瘫被引量：2: 2014年; 目的探讨1例因不明原因轻度脑瘫伴精神运动发育落后患者的遗传学病因。方法对患儿及核心家系成员进行常规遗传咨询，抽取外周血进行染色体G显带核型分析，应用微阵列比较基因组杂交（array-comparative genomic hybridization, aCGH）技术进行全基因组拷贝数分析，并采用多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）对aCGH的结果进行验证，经数据库比对和文献分析以明确异常区域的病理意义。结果该患儿G显带核型分析未见染色体异常，26种遗传代谢病检测均未见明显异常。aCGH检测发现染色体9q34．11区存在2．11Mb的缺失，该区域包含SPTANl、TORIA等近50个基因，其功能与智力低下、早期婴儿痉挛、癫痫性脑病、髓鞘形成不良、肌张力失常等相关。MLPA验证结果与aCGH一致。结论染色体9q34．11区域约2．11Mb微缺失可能为该疑似脑瘫患儿的主要致病原因。MLPA、aCGH等技术联合应用有助于为临床诊疗提供准确的遗传学依据。; 李海波陈瑛李琼刘敏娟毛君宋丹李红; 关键词：脑性瘫痪核型分析微阵列比较基因组杂交

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江苏省临床医学科技专项(BL2013019)

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