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汉族散发性激素耐药型肾病综合征15例NPHS2和WT1基因遗传学变异被引量：2: 2009年; 近年来的研究证实NPHS2基因（NPHS2）突变可引起散发性激素耐药型肾病综合征（steroid—resistant nephrotic syndrome，SRNS）；WT1基因（WT1）突变可引起孤立性SRNS等肾脏疾病。我们对15例汉族散发性SRNS患儿进行了NPHS2和WT1基因检测。; 王晶晶付荣叶礼燕陈新民余自华任榕娜黄隽王承峰陈光明黄俊景; 关键词：激素耐药型肾病综合征 NPHS2基因 WT1基因汉族

CFI基因与非典型溶血尿毒综合征: 2010年; CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征（aHUS）呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成年不等（2个月～32岁）,约70%的患者补体C3低于正常水平.携带CFI突变的aHUS患者预后差,69.6%进展至终末期肾脏病,且肾移植后溶血尿毒综合征的复发率高.对CFI基因的研究有助于指导aHUS的治疗和预后判断.; 田加美余自华叶礼燕; 关键词：突变

中国汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系WT1和PLCE1基因突变分析被引量：2: 2009年; 目的分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1和PLCE1基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C3个汉族人SRNS家系的先证者（已除外NPHS2基因突变）及其父母，A、B2个家系先证者的姐姐，50例尿检正常的汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA，PCR扩增WT1基因全部10个外显子和PLCE1基因全部31个编码外显子及其周围的部分内含子，应用直接DNA序列测定法和限制性片段长度多态性PCR（RFLP—PCR）分析法检测WT1和PLCE1基因变异。结果未发现WT1和PLCE1基因的致病突变。但是，在3个SRNS家系的先证者检测到3个WT1基因多态性：126C〉T（P42P）、IVS5—64A〉G和903A〉G（R300R），其中IVS5—64A〉G为新发现的WT1基因多态性，126C〉T和903A〉G已见文献报道；还检测到13个PLCE1基因多态性一134A〉G、810T〉C（C270C）、960G〉A（E320E）、IVS11—28C〉G、IVS15＋26A〉C、4724G〉C（R1575P）、IVS20＋40C〉T、IVS21＋64G〉A、IVS22—26T〉A、5320C〉T（T1777I）、5780A〉G（H1927R）、IVS27＋24A〉G和IVS31＋48_49insT，其中IVS22—26T〉A为新发现的PLCE1基因多态性，其余12个PLCE1基因多态性已见公布。结论WT1和PLCE1基因突变不是本研究3个中国汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。; 付荣陈新民余自华王晶晶; 关键词：突变糖皮质激素类 WTI 汉族

PLCE1基因突变与肾病综合征被引量：2: 2009年; 编码磷脂酶C-ε1（PLCε1）蛋白的基因PLCE1突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征。携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征，肾脏病理为弥漫性系膜硬化；携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚，肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。PLCE1基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0．1～3．2年内进展到终末期肾脏疾病。特别引起人们兴趣的是，有2例携带PLCE1基因无义突变的肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感。; 付荣陈新民余自华; 关键词：肾病综合征基因突变磷脂酶染色体

激素耐药型肾病综合征与NPHS1基因被引量：2: 2011年; 原发性肾病综合征（primary nephrotic syndrome，PNS）是儿童常见的肾小球疾病。80％～90％PNS患儿对激素敏感，预后良好；10％-20％的PNS患儿对激素耐药，; 王道静余自华; 关键词：激素耐药型肾病综合征 S1基因 NPH 原发性肾病综合征肾小球疾病 PNS

他克莫司在治疗儿童原发性肾病综合征中的应用被引量：10: 2011年; 他克莫酬（tacrolimus，Tac）又称FK506，是一种新开发的较为安全、有效的免疫抑制剂，因其免疫抑制作用强，不良反应较环孢素A（CsA）少而广泛应用于临床。原发性肾病综合征（PNS）是儿童时期常见的肾小球疾病，临床表现为大量蛋白尿、低白蛋向血症、高脂血症和不同程度的水肿。根据患儿对糖皮质激素的反应，PNS可分为激素敏感型肾病综合征（SSNS）和激素耐药型肾病综合征（SRNS）。; 郑志方任榕娜余自华; 关键词：他克莫司原发性肾病综合征儿童

肾脏疾病与WT1基因被引量：9: 2009年; 肾脏疾病是导致终末肾（end—stagerenaldisease，ESRD）的最常见原因之一。近年来的研究进展提示，在表现为蛋白尿甚至肾病综合征的肾脏疾病中，许多类型与WT1基因（Wilms’tumor 1 gene，WT1）突变有关，如孤立性激素耐药型。肾病综合征（isolated steroid—resistant nephrotic syndrome，ISRNS）、孤立性弥漫性系膜硬化（isolated diffuse mesangial sclerosis，IDMS）、Denys—Drash综合征（Denys—Drash syndrome，DDS）和Frasier综合征（Frasier syndrome，FS）等。; 王晶晶叶礼燕余自华; 关键词：WT1基因肾脏疾病肾病综合征激素耐药型 GENE 蛋白尿

汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析: 2010年; 目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。; 田加美余自华姜采荣叶礼燕陈新民任榕娜黄隽聂晓晶陈光明王承峰夏桂枝; 关键词：基因突变汉族

激素耐药型肾病综合征与CD24P基因被引量：2: 2011年; CD2AP基因位于染色体6p12．3，编码CD2相关蛋白（CD2AP）。CD2AP对于维持肾小球足细胞裂孔隔膜结构和功能的完整性具有重要作用。CD2AP基因突变所致激素耐药型肾病综合征（SRNS）呈常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。CD2AP基因纯合突变导致早发型SRNS。CD2AP基因杂合突变可以增加患。肾小球疾病的易患性。携带CD2AP基因纯合突变的SRNS患儿肾移植后不再复发肾病综合征。对CD2AP基因的研究有助于指导SRNS的治疗和判断预后。; 孟大川余自华; 关键词：激素耐药型肾病综合征突变

中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因突变被引量：10: 2008年; 目的分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系NPHS2基因突变及其特点。方法研究对象为A、B、C3个南方汉族人SRNS家系先证者及其姐和父母，50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3ml，提取基因组DNA，PCR扩增NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列，对PCR产物直接进行DNA序列测定。结果对3个南方汉族人SRNS家系先证者NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析，未发现NPHS2突变，仅在外显子8上检测到1个NPHS2基因多态性（954T〉C）。在3个家系的先证者及其姐和父母的NPHS2启动子上检测到6个变异：-1715A〉G、-1709G〉A、-1000A〉T、-670C〉T、-116C〉T和-51G〉T。其中5个变异（-1709G〉A、-1000A〉T、-670C〉T、-116C〉T和-51G〉T）在100条正常染色体中也有检出，它们在SRNS患者中的等位基因频率分别与在对照人群中的等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）；另1个变异（-1715A〉G）在家系C的先证者及其母亲（尿检正常）中检出，为杂合变异，而在100条正常染色体中未发现。-1000A〉T为新发现的NPHS2基因多态性，-1715A〉G为新发现的NPHS2变异。结论NPHS2基因突变不是本研究3个南方汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。; 付荣陈新民王庆华陈胜平余自华叶礼燕任榕娜黄隽王承峰; 关键词：启动区汉族 NPHS2

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南京军区医学科学技术研究“十一五”计划课题(06MA148)

文献类型

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