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TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性方法的建立被引量：4: 2012年; 目的建立TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法。方法设计一对MTHFR基因C677T多态位点的引物及TaqMan探针,采用TaqMan探针实时PCR扩增SNP分型方法检测唇腭裂患者及其父母共100人的MTHFR基因C677T多态性,与常规PCR-RFLP方法进行一致率比较,并对其特异性、敏感性和重复性以及成本-效益等进行评价,同时对部分实时PCR产物样本进行测序验证。结果运用TaqMan探针实时荧光PCR技术对MTHFR基因C677T多态性检测结果准确,特异性好,与常规PCR-RFLP方法结果具有高度一致性,Kappa=0.922>0.75(P=0.000);检测灵敏度可达2×103拷贝;重复性好、高通量、无污染、安全性好;随机样品TaqMan探针分型结果与测序结果完全一致。结论成功建立了TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法;此方法是常规临床诊断及大规模群体研究的良好平台。; 王苏梅王克华魏斌于建春盖凌董云玲吕雪梅刘锦云; 关键词：TAQMAN探针亚甲基四氢叶酸还原酶非综合征性唇腭裂

亲代MTHFR基因677C／T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性被引量：7: 2012年; 目的探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因677C／T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL／P）的关联。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术（polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL／P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C／T多态性进行检测。结果患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65．73％和46．09％，C等位基因频率分别为34．27％和53．91％，其构成比差异有统计学意义（x2=13．663，P〈O．01）；携带T等位基因的母亲子代患NSCL／P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2．243倍（95％CI：1．408~3．572）。患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62．92％和55．47％；C等位基因频率分别为37．08％和44．53％，其构成比差异无统计学意义（Y。=2．222，P〉0．05）；病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43％和29％（P〉0．05）。结论山东地区母亲的MTHFR基因677C／T突变对后代NSCL／P的发生有重要的影响；父亲的MTHFR基因677C／T突变则可能不是子代患NSCL／P的风险因素。; 王苏梅王建华于建春魏斌王克华刘锦云董云玲吕雪梅; 关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶

知情选择干预对育龄妇女避孕知识水平的影响被引量：1: 2007年; 目的了解避孕方法知情选择干预对已婚育龄妇女避孕知识水平的影响.方法采用问卷调查,对9 904位（干预前4 828人,干预后5 076人）20～49岁的育龄妇女进行避孕知识得分及影响因素调查,并进行了相关的统计分析.结果 ①干预前育龄妇女避孕知识得分平均为17.27±9.31分,干预后平均得分为24.25±10.89分（t=109.03,P=0.000）,干预前30分以上者占调查总人数的13.1%,干预后30分以上者占调查总人数的25.8%（χ^2=252.98,P=0.000）;②干预后与干预前比较,调查对象对避孕方法知情选择的认知情况有明显改善,计划生育技术服务能力有明显提高,干预后知道避孕方法知情选择的人数较干预前提高21.2个百分点.干预前65.1%的服务站能够向前来咨询或选择避孕方法的育龄群众提供宣传资料;干预后提高到80.3%（χ^2=414.47,P=0.000）;③影响避孕知识得分的因素有：村别、文化程度、是否读报刊、是否参加计划生育宣传、是否参加人口学校学习等10余种.结论干预措施有效,但还需要进一步加强避孕方法知情选择政策及避孕知识的宣传,提高技术人员服务能力,改善育龄群众素质.; 于建春张会珍王作立樊云井李欣迎王静; 关键词：避孕方法知情选择干预育龄妇女避孕知识

避孕方法知情选择干预对服务效果的影响被引量：1: 2008年; 目的评价避孕方法知情选择干预对服务机构技术服务能力与服务态度的影响。方法对山东省7个县（市、区）20～49岁的育龄妇女进行一年半的避孕方法知情选择干预，并对干预后服务机构技术能力与服务态度进行分析。结果①干预前育龄妇女自己或夫妻共同知情选择避孕方法的构成比为72．99％，干预后为83．29％，上升10．30个百分点；②干预前65．10％的服务机构能够向前来咨询或选择避孕方法的育龄妇女提供宣传卡片、折页或小册子，干预后这个数字提高到舳．32％，上升了15．22个百分点。落实避孕节育措施后的随访率干预后较干预前提高了23．01个百分点；③育龄妇女对服务机构及技术人员技术与态度的满意率干预后均较干预前有较大提高。与干预前比较，育龄妇女对技术人员服务态度的满意率提高了21．49个百分点。对技术人员知识水平的满意率上升了24．00个百分点。结论干预措施确实大大提高了育龄妇女的避孕知识，改善了服务机构的技术水平与服务态度，但还需进一步加强避孕知识及政策宣传，提升技术服务能力。; 于建春李欣迎樊云井张会珍王静; 关键词：避孕方法知情选择干预育龄妇女

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究被引量：19: 2011年; 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。; 王苏梅王建华贾颐舫卢丹杨丹彤; 关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性

MTHFR基因C677T多态性与原因不明复发性自然流产的相关性被引量：11: 2011年; 目的:检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产(Unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对非孕期URSA妇女159例及127例正常对照妇女进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并对部分标本进行测序验证,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与URSA的相关性。结果:患者组与对照组T/T纯合子频率分别为37.1%(59/159)和16.5%(21/127),患者组与对照组T等位基因频率分别为62.9%(200/318)和47.2%(120/254),两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01),对TT基因型与URSA的相关性分析表明,TT基因型妇女发生URSA的相对风险增加(OR=2.978,95%CI 1.678～5.256)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能是山东地区URSA发病的遗传风险因素。; 王苏梅贾颐舫杨丹彤邱毅于建春吕雪梅王克华董云玲刘锦云; 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因基因突变 PCR-RFLP

山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究被引量：1: 2011年; 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。; 王苏梅王建华贾颐舫卢丹杨丹彤; 关键词：非综合征性唇腭裂亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性

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山东省人口和计划生育委员会科技发展计划项目

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