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排序方式：

嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片的开发和验证: 2010年; 目的:开发一种低通量的基因芯片,以识别和诊断嗜铬细胞瘤基因突变。方法:将人工合成的寡核苷酸探针点样于玻片介质上,制成嗜铬细胞瘤基因突变检测芯片。此芯片包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL和RET4个基因的87个突变位点,应用于35例已测序的嗜铬细胞瘤患者DNA样本以验证芯片检测的准确性。结果:该芯片的内参照结果能做到绝对阳性和绝对阴性,91%的样本芯片杂交与基因测序结果一致。35例嗜铬细胞瘤患者中,基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中两种方法检出结果一致。结论:制作的基因芯片可准确识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,为筛查嗜铬细胞瘤基因突变提供一种快速的方法。; 武多娇周晓鸥高平进朱鼎良; 关键词：嗜铬细胞瘤基因芯片基因诊断

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国家高技术研究发展计划(2004CB518600)