山东省科技攻关计划(2008GG10002063)
- 作品数：37 被引量：67H指数：4
- 相关作者：李琳张继霞郑书琪吴嫱李宗鹏更多>>
- 相关机构：临沂市人民医院山东医学高等专科学校临沂市兰山区人民医院更多>>
- 发文基金：山东省科技攻关计划山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体整臂平衡易位两家系三例被引量：1
- 2010年
- 家系1 先证者，男，27岁，结婚2年，妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育。夫妻表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配，无遗传病家族史．无不良嗜好。先证者精液常规检查正常。其妻妇科检查正常，孕期无有毒有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查正常。
- 李琳张桂珍
- 关键词：平衡易位家系染色体胚胎停止发育精液常规检查性激素检查
- 染色体异常核型两家系四例
- 2013年
- 家系1先证者，女，26岁。结婚2年，3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。月经规律。体检：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
- 李琳王寿江郑书祺张继霞
- 关键词：染色体异常核型家系胚胎停止发育近亲结婚内分泌检查月经规律
- 90例人类染色体新核型报告及遗传学分析
- 目的 通过对7566例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型与临床疾病之间的关系,为病人的诊断和治疗提供帮助。方法 取患者外周血进行淋巴细胞培...
- 李琳郑书琪张继霞
- 关键词：细胞遗传学染色体异常核型
- 文献传递
- 46，XX男性一家系两例
- 2012年
- 先证者社会性别为男性，25岁，因睾丸发育不良就诊。查体：身高155cm，体重55kg，皮肤细腻，无胡须，乳房无发育，阴毛呈男性分布、稀疏，阴茎发育良好，双侧睾丸明显小于正常，约6mL，质软，双侧输精管均可触及。自述有遗精现象，遗精量少，多次精液常规检查均未见精子。
- 宁玻李琳
- 关键词：睾丸发育不良家系精液常规检查双侧睾丸性激素检查阴茎发育
- 47，XY，t（7；14）（p10；q10），＋21一例
- 2009年
- 患儿男，出生15个月，系第1胎，足月顺产。出生时体重3000g，身长50cm，会哭。患儿出生时父亲27岁，母亲26岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育较差，反应迟钝，应答能力差。
- 李琳李建华
- 关键词：出生时体重家族遗传病史近亲婚配先天愚型营养发育反应迟钝
- 临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析被引量：4
- 2009年
- 对象 来源于我院妇产科、生殖中心和男性科的门诊患者共26例，临床表现见表1。采用常规染色体制备方法，G带分析，每例患者计数50个核型做众数分析，寻找5个染色体分散良好、带纹清晰的核型做核型分析，异常者加倍计数与分析。
- 李琳王金柱
- 关键词：罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析核型分析个染色体门诊患者
- 染色体异常核型两家系五例
- 2011年
- 家系1，选证者，女．21岁。结婚2年，2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。月经规律．妇科检查正常．优生四项检盘及内分泌检查无异常。
- 李琳吴淑站
- 关键词：染色体异常核型家系胚胎停止发育近亲结婚内分泌检查月经规律
- 染色体平衡易位四例
- 2011年
- 例1 男，30岁。结婚5年，其妻未孕。夫妻非近亲结婚，无遗传病家族史。患者表型、外生殖器发育无异常。精液常规检查：乳白色，量2mL，30min液化，精子活动率25％，
- 王连芝李琳
- 关键词：染色体平衡易位精液常规检查近亲结婚精子活动率外生殖器家族史
- 临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析被引量：1
- 2012年
- 目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例(29种核型),检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。
- 朱冬沂
- 关键词：染色体异常核型细胞遗传学
- 罕见染色体核型二例
- 2012年
- 先证者女，26岁，月经规律，表型及外观正常。结婚3年，妊娠3次．第1次妊娠行人工流产．第2、3次妊娠均于2月左右自然流产。夫妻非近亲结婚，双方无遗传病家族史。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体检：妇科检查正常。优生四项检查及内分泌检查无异常。
- 李琳李宗鹏
- 关键词：染色体核型近亲结婚内分泌检查月经规律自然流产妇科检查
