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癫痫相关基因SCN1A启动子区多态性位点的生物信息学分析被引量：1: 2009年; SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因，该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要．为了认识SCN1A启动子区多态性位点（single nucleotide polymorphisms．SNPs）的保守性及其功能意义，应用生物信息学方法分析了目前已发表位于SCN1A启动子区的11个SNPs，分别命名S1～S11．分析结果表明，S3、S5和S7等位基因频率没有人种差异性．其余SNP等位基因频率均有人种差异性；接近核心启动子的SNPs要比远离核心启动子SNPs的保守程度高．提示靠近核心启动子的SNPs影响SCN1A基因表达的概率可能越大；大部分SNPs祖传等位基因在哺乳动物中是保守的（S3除外）。暗示这些SNPs新生等位基因有可能在人类进化过程起到一定的作用：启动子分析软件预测发现。含S2、S4、S8及S9等4个SNPs不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件．而含S1和S11不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中一个等位基因的序列存在转录因子结合元件．这些差异可能是SNPs影响SCN1A表达的重要原因之一．这些分析将为进一步研究．SCN1A启动子区SNPs与神经系统疾病的相互关系打下基础．; 龙跃生石奕武林绍鹏曾涛赵绮华廖卫平; 关键词：单核苷酸多态性启动子

Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点的检测及分析被引量：2: 2009年; 目的对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法分析了SCN1A启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件,推测其致病易感性。结果从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-,都来自父亲,而没有血亲关系的正常人中没有发现;-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守(100%);人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%,而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%;含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件,而含-662位点的序列均未能预测到。结论这两个突变与疾病存在一定程度的相关性,其致病的机制有待于实验证实。; 龙跃生林绍鹏石奕武廖卫平; 关键词：SCN1A 启动子突变保守性

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广州市属高校科技计划项目(08A074)