解放军总医院科技创新基金(06ZY1)
- 作品数：2 被引量：79H指数：1
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- 1190例非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析
- 目的分析1190例 NSHI 患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上...
- 于飞韩东一戴朴康东洋张昕刘新朱庆文袁永一孙勍薛丹李梅刘丽贤袁慧军杨伟炎
- 关键词：GJB2基因突变非综合征型耳聋
- 1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析被引量：78
- 2007年
- 目的分析非综合征性耳聋(NSHI)患者 GJB2基因的突变序列,为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例 NSHI 患者及301例正常对照的血样,进行 GJB2基因聚合酶链反应(PCR)扩增产物测序,检测 GJB2基因的序列改变,对 GJB2基因的序列改变进行统计。结果 1190例患者中,共检测到明确病理性突变16种。NSHI 患者组和对照组之间235delC、299-300delAT、176del16bp 差异有统计学意义(均 P<0.01)。结论确定了235delC 为中国 NSHI 人群中 GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300delAT、176del16bp,检测结果为绘制中国 NSHI 人群 GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。
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- 关键词：GJB2基因突变非综合征性耳聋
- GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系被引量：1
- 2008年
- 目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG/299-300delAT,两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。
- 于飞戴朴韩东一刘军袁永一刘新康东洋张昕朱庆文孙勍袁慧军杨伟炎
- 关键词：GJB2基因突变非综合征性耳聋
