上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划(08XD1403000)
- 作品数：8 被引量：68H指数：6
- 相关作者：章振林柯耀华胡云秋李淼傅文贞更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属第六人民医院即墨市人民医院陕西省人民医院更多>>
- 发文基金：上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人培养计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 骨硬化症致病基因研究进展被引量：11
- 2010年
- 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。
- 柯耀华章振林
- 关键词：骨硬化症基因突变
- 阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松的效果及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因N740N多态性的关系研究被引量：2
- 2012年
- 目的通过分析阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松患者骨密度变化及与低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)基因N740N位点多态性的关系,明确该多态性与疗效的关系。方法本研究为自身前后对照研究,共入选67例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70 mg,1次/周,钙尔奇D 600 mg/次,1次/d,治疗1年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测第2～4腰椎以及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测LRP5基因N740N多态性。结果共63例患者完成阿仑膦酸钠1年治疗,第2～4腰椎骨密度上升(4.05±3.39)%、股骨颈骨密度上升(1.05±2.63)%、大转子区骨密度上升(2.00±2.89)%、转子间骨密度上升(2.17±2.62)%、总髋部骨密度上升(1.79±2.29)%;治疗前与治疗后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.01)。本研究人群中LRP5基因N740N位点CC基因型和CT基因型频率分别为65.1%和34.9%。TT基因型未检出,符合Hardy-Weinberg定律。治疗前后大转子区骨密度变化百分比,CC基因型上升(2.53±3.77)%,CT基因型上升(6.35±6.43)%;总髋部骨密度变化百分比,CC基因型上升(1.93±2.33)%,而CT基因型上升(3.79±4.15)%。CC基因型和CT基因型患者治疗前后各部位骨密度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阿仑膦酸钠对于绝经后骨质疏松患者骨密度的提高有显著疗效,腰椎骨密度升高超过髋部,而对于LRP5基因N740N多态性为位点各基因型之间骨密度的分析,发现CT基因型治疗前后大转子和总髋部骨密度变化百分比高于CC基因型,故此基因型疗效较好,提示该基因型与阿仑膦酸钠疗效相关。可进一步扩大样本量并对该基因型多个多态性位点予以证实。
- 傅文贞柯耀华汪纯章振林
- 关键词：骨质疏松绝经后骨密度阿仑膦酸钠
- 散发性低磷性骨软化症5例误诊临床分析被引量：14
- 2010年
- 目的通过对少见疾病散发性低磷性骨软化症(sporadic hypophosphatemic rickets)误诊原因分析,旨在提高临床对其诊治水平。方法回顾性分析本院收治的5例散发性低磷性骨软化症的临床资料,包括临床表现、误诊情况、实验室检查以及诊治转归等情况。结果 5例患者中男4例、女1例,初诊分别误诊为原发性骨质疏松症、腰椎间盘突出症、强直性脊柱炎、无菌性股骨头坏死和肿瘤骨转移。临床表现主要为骨痛、骨折、行动困难等。5例患者显示低磷血症和高碱性磷酸酶水平。确诊散发性低磷性骨软化症前,治疗效果不佳,确诊后,经药物治疗病情显著改善。结论临床上对散发性低磷性骨软化症容易误诊为原发性骨质疏松症等以骨痛、骨折为临床表现的疾病,结合其实验室生化检查及影像学特点,可与常见病相鉴别。
- 吴友伟柯耀华章振林
- 关键词：骨软化症低磷血症
- Hajdu—Cheney综合征一例并文献复习被引量：1
- 2010年
- Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM 102500）,1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.
- 顾洁梅章振林
- 关键词：文献复习常染色体显性遗传病例报道骨骼生长骨发育不良散发病例
- 113例骨纤维结构不良临床分析被引量：8
- 2008年
- 目的探讨骨纤维结构不良症(FD)的临床特征。方法回顾性分析我院2003～2007年收治的113例FD患者的临床资料。结果年龄为2～75岁的113例患者中,男性50例,女性63例,平均发病年龄(26.0±16.3)岁,其中31岁以下占62.8%。主诉局部疼痛者79例,肿胀畸形者42例,活动受限和功能障碍者19例,发生病理性骨折21例;其中单骨型91例(79.6%),共累及全身骨骼161块,以股骨最常受累;46例(40.7%)患者血碱性磷酸酶(ALP)升高,中位数为94 IU/L,3例患者出现低血磷;X线表现为病灶部位呈毛玻璃样变、丝瓜瓤及囊性膨胀性改变等;骨核素显像(ECT)表现为特征性放射性浓聚。结论骨纤维结构不良好发于11～30岁之间,常单骨发病,股骨最易受累,因此,临床上对于局部出现疼痛、肿胀畸形等症状的青少年,应及早行X线和血ALP等检查,以减少误诊。
- 肖文金章振林
- 关键词：骨纤维结构不良影像学表现
- 肿瘤性骨软化症二例并文献复习被引量：11
- 2009年
- 肿瘤性骨软化症（tumor induced osteomalacia，TIO）是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加所导致的获得性低血磷性骨软化症。1947年由McCance首次描述，至今国际上仅有一百余例报告。我国在1980年由北京协和医院张孝骞教授报告1例由腹股沟间叶瘤所致TIO，此后仅3例报告。现将我院2例肿瘤性骨软化症诊治过程进行分析并作文献复习，旨在提高对本病的认识。
- 柯耀华章振林张惠葳张浩胡伟伟何进卫胡云秋李淼傅文贞刘玉娟高云朝
- 关键词：骨软化症文献复习肿瘤性诊治过程获得性间叶瘤
- 绝经后妇女740例脆性骨折部位与骨密度关系的分析被引量：17
- 2010年
- 目的探讨绝经后妇女脆性骨折部位与骨密度(BMD)的关系。方法回顾性研究740例有脆性骨折的绝经后妇女,分析骨折部位和次数与BMD关系,应用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端BMD值。结果740例患者中,共发生838次骨折,椎体骨折、髋部骨折、桡骨远端骨折和外周骨折分别为192次(22.9%)、53次(6.3%)、159次(19.0%)和434次(51.8%),骨质疏松检出率分别为75.0%、81.1%、57.9%和49.1%,不同部位骨折处骨质疏松检出率间差异有统计学意义(P<0.01)。同时,多次骨折组的年龄显著高于一次骨折组(P<0.05),而其腰椎1～4、大转子(Troch)部位的BMD则显著低于一次骨折组(P<0.05)。结论绝经后妇女脆性骨折以椎体、桡骨远端为常见,髋部骨折较少见;发生髋部骨折者常具有低BMD;多次骨折患者年龄为危险因子。
- 王萍萍柯耀华张浩胡伟伟胡云秋李淼傅文贞刘玉娟章振林
- 关键词：骨质疏松绝经后妇女
- 绝经后妇女2060名月经初潮年龄等因素与骨密度的关系被引量：8
- 2010年
- 目的探讨绝经后妇女月经的初潮年龄、绝经年龄、绝经年限等因素与腰椎及股骨近端骨密度(BMD)的关系。方法调查2060名上海地区绝经后妇女的月经初潮年龄、绝经年龄、绝经年限,测量其身高、体重、L1～L4和股骨近端的BMD。结果调整年龄、身高、体重后,初潮年龄、绝经年限与L1～L4(r=-0.0717、-0.123)、股骨颈(r=-0.035、-0.127)、全髋(r=-0.054、-0.127)、大转子(r=-0.067、-0.090)的BMD呈负相关(P值分别<0.05、0.01),绝经年龄、行经时间与L1～L4(r=0.123、0.144)、股骨颈(r=0.126、0.129)、全髋(r=0.122、0.136)、大转子(r=0.089、0.112)的BMD呈正相关(P值分别<0.05、0.01)。初潮年龄≤14岁、初潮年龄>14且<18岁、初潮年龄≥18岁组间L1～L4、股骨颈、大转子和全髋的BMD的差异均有统计学意义(P值均<0.05),随初潮年龄的增大各部位的BMD呈下降趋势;绝经年龄≥54岁组各部位的BMD显著高于绝经年龄>45且<54岁组(P值均<0.05),后组又显著高于绝经年龄≤45岁组(P值均<0.05)。多元回归分析发现,体重及绝经年限分别可解释其变异的15.0%～28.3%及4.5%～24.6%,初潮年龄及行经时间对BMD变异的贡献较小,仅可分别解释腰椎及全髋BMD变异的0.4%及0.2%。结论绝经后妇女月经初潮年龄越大、绝经年龄越早、绝经年限越长,BMD相对越低,体重和绝经年限对BMD变异的影响最大。本研究有助于建立筛选骨质疏松高危妇女的标准。
- 肖文金陈社堂高杲胡云秋李淼章振林
- 关键词：绝经后月经初潮绝经年龄骨密度
