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GABA通路相关基因mRNA表达和启动子区DNA甲基化与精神分裂症及其治疗关系的研究: 目的:　　GABA能信号缺陷假说是精神分裂症（schizophrenia,SZ）发病机制的重要假说之一。近期研究也显示GABA通路相关基因表达与基因DNA甲基化水平在SZ中存在改变。本研究以精神分裂症为研究对象探索外周血...; 樊梅; 关键词：精神分裂症 DNA甲基化; 文献传递

精神分裂症分子生物标记物的研究进展被引量：3: 2013年; 近年来，生物标记物在医学领域受到越来越多的关注，它是与一定疾病的状态有关的可以被客观测量的标记物，包括有临床诊断标记物、治疗反应和治疗结局预测标记物等分类，可利于早期诊断和早期有效干预，继而改善临床结局。在精神病学领域，已有不少研究从分子水平、脑影像学、脑电生理学、认知功能等方面对多种精神疾病进行了生物标记物研究，本文对精神分裂症病理机制及其药物治疗中的分子生物标记物的研究进行综述。; 樊梅高可润禹顺英; 关键词：生物标记物精神分裂症分子水平精神疾病诊断标记物

中国汉族人群磷酸酶与张力蛋白同源物基因多态性与早发性精神分裂症的关联研究被引量：2: 2013年; 目的：探讨中国汉族人群磷酸酶与张力蛋白同源物（phosphataseandtensinhomolog，PTEN）基因多态性与早发性精神分裂症（EOS）的关系。方法：纳入270例EOS患者和447名健康对照，用SNaPshot技术对PTEN的标签SNP进行基因分型，比较其等位基因、基因型、单体型分布频率在两组间有无差异。结果：rs2299941的等位基因分布在两组间存在边缘统计学差异（X2=4．454，P：0．035，校正P=0．175），GG基因型在隐性遗传模式下显著降低EOS的发生风险（OR=0．51，95％CI=0．31～0．85，P=0．007）。rs17562384的CC基因型在隐性遗传模式下显著增加EOS的发生风险（OR：2．23，95％CI=1．01～4．91，P=0．047）。单体型GTr（rs2299941、rsl7562384、rs532678）的分布频率在患者组与对照组间存在边缘统计学差异（O．308VS0．364；x2=4．677，P=0．031，校正P=0．057）。结论：中国汉族人群PTEN基因多态性与EOS易感性有关。; 高可润张燕霞张燃李华芳李笑虹禹顺英; 关键词：精神分裂症单核苷酸多态性

5-羟甲基胞嘧啶的研究进展被引量：5: 2012年; CpG二核苷酸中胞嘧啶的甲基化形式5-甲基胞嘧啶(5-methylcytosine,5mC)在哺乳动物中是一种常见的表观遗传修饰,在基因表达调控、发育调节、基因组印迹等方面发挥重要作用。近3年来研究发现,除了5mC外,胞嘧啶碱基的另一种修饰—5-羟甲基胞嘧啶(5-hydroxymethylcytosine,5hmC)在哺乳动物的多种组织中有着丰富的表达,它可能与5mC有着不同的生物学功能。文章就近年来5hmC的研究进展进行了综述。; 张燕霞高可润禹顺英; 关键词：表观遗传

锚蛋白重复序列3基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用被引量：4: 2012年; 目的探讨锚蛋白重复序列3(Ankyrin repeat 3,ANK3)基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用。方法采用TaqMan探针等位基因分型技术检测310例早发性精神分裂症患者和399例健康对照ANK3基因rs10761482位点多态性,分析该位点与早发性精神分裂症的关联及其与发病年龄的关系,并调查患者母亲怀孕早期的环境因素,进一步分析ANK3基因与环境因素的交互作用。结果患者组与对照组ANK3基因rs10761482位点的基因型频率组间差异无统计学意义(x2=5.410,P=0.067),而患者组rs10761482 C等位基因频率高于对照组,有统计学意义(83.06%vs.78.07%,P=0.019);携带rs10761482 C等位基因患者发病年龄(13.7±0.1岁)明显早于不携带C等位基因患者发病年龄(16.1±0.3岁)(P=0.028);未发现ANK3基因与环境因素间之间存在交互作用(P>0.05)。结论 ANK3基因与早发性精神分裂症存在关联,其rs10761482多态位点可能是导致患者发病年龄提前的重要因素。; 袁爱花易正辉孙锦华杜亚松张晨李则挚张燕霞汪东祥刘漪范娟禹顺英; 关键词：早发性精神分裂症发病年龄

miR-219基因及其靶基因CAMK2G多态性与精神分裂症的关联研究被引量：1: 2013年; 目的探讨微小核糖核苷酸-219（microRNA-219，miR-219）及其靶基因钙离子／钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱγ（Ca2＋／calmodulin-dependent protein kinaseⅡ gamma，CAMK2G）多态性与精神分裂症的关系。方法采用TaqMan探针基因分型技术在中国汉族人群中对1041例精神分裂症患者和953例正常对照者进行miR-219基因rs107822和CAMK2G基因rs2306327的分型。利用二级结构预测软件CentroidFold预测rsl07822对miR．219二级结构影响。结果miR-219基因rs107822多态的等位基因分布在患者组与正常对照组之间差异有统计学意义（X2=7．33，P=0．007）；在非条件Logistic回归分析中，rs107822基因型分布最符合加性遗传模式（P=0．0072），携带C等位基因可降低精神分裂症的发生风险（OR=O．84，95％CI=O．74～0．95）；软件预测发现rs107822T等位基因突变成C等位基因后，miR-219基因的初级转录产物的二级结构发生了改变。CAMK2G基因多态性rs2306327的等位基因和基因型分布在病例组与对照组间的差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论在中国汉族人群中，miR-219基因rs107822多态可能与精神分裂症有关。; 张燕霞汪栋祥李华芳傅迎美禹顺英; 关键词：精神分裂症多态性

GABRB2基因启动子区DNA甲基化与精神分裂症及其治疗的关系被引量：3: 2016年; 目的探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit,GABRB2)基因启动子区DNA甲基化水平与精神分裂症及其药物治疗的关系。方法纳入精神分裂症患者53例和正常对照53名,采用Mass ARRY Epi TYPER DNA甲基化分析技术检测所有受试者外周血GABRB2基因启动子区DNA甲基化水平。患者组中12例在药物治疗8周后再次检测该基因启动子区DNA甲基化水平。结果患者组与对照组外周血GABRB2基因启动子区总甲基化和各Cp G位点的甲基化水平组间差异无统计学意义(P>0.05)。经性别分层分析,患者组男性Cp G_28位点的甲基化水平较对照组男性降低[(0.215±0.084)vs.(0.264±0.103),P<0.05]。治疗后患者组外周血GABRB2基因启动子区总DNA甲基化水平较治疗前降低[(0.088±0.037)vs.(0.121±0.063),P<0.01],治疗前后各Cp G位点甲基化水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论抗精神病药物治疗可降低精神分裂症患者外周血中GABRB2基因启动子区DNA甲基化水平,提示基因启动子区DNA甲基化可能参与抗精神病药物治疗的作用机制。; 樊梅禹顺英; 关键词：DNA甲基化精神分裂症

微小核糖核酸与精神疾病及精神药物的研究进展: 2012年; 微小核糖核酸（microRNA，miRNA）是一种不编码蛋白质的小RNA分子，可以在转录后水平调节基因的表达，广泛参与了个体发育、细胞增殖凋亡等生命活动。近年的研究也显示miRNA的调控障碍以及编码序列的改变与包括精神分裂症和双相障碍在内的多种精神疾病的发生有关，而且精神药物的治疗作用可能与rniRNA表达谱的改变有关。我们就目前miRNA在精神疾病及治疗药物中的研究进展进行综述。; 张燕霞禹顺英傅迎美; 关键词：微小核糖核酸精神疾病精神药物细胞增殖凋亡 RNA分子编码蛋白质

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国家自然科学基金(81071094)

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