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博士科研启动基金(2012C44)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：张美品高曲文何娜廖卫平秦兵更多>>
相关机构：佛山市妇幼保健院广州医科大学广东省医学科学院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目佛山市科技局立项课题博士科研启动基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇热性惊厥
  • 1篇热性惊厥附加...
  • 1篇癫痫
  • 1篇惊厥
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇孤独症
  • 1篇SCN1A

机构

  • 1篇佛山市妇幼保...
  • 1篇广州军区广州...
  • 1篇广东省医学科...
  • 1篇广州医科大学

作者

  • 1篇石奕武
  • 1篇陈勇军
  • 1篇黎冰梅
  • 1篇陈亮
  • 1篇易咏红
  • 1篇秦兵
  • 1篇廖卫平
  • 1篇何娜
  • 1篇高曲文
  • 1篇张美品

传媒

  • 1篇实用医学杂志

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
热性惊厥附加症伴孤独症临床特征及与SCN1A基因突变的相关性分析被引量：2
2014年
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中心就诊的103例FS+患者的临床资料。根据国际上认可的标准诊断全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、部分性癫痫伴热性惊厥附加症(PEFS+)、Dravet综合征(DS)和孤独症。收集FS+患者血样,测序SCN1A基因并分析结果。结果:53.8%的GEFS+和69.2%的PEFS+患者有智力发育障碍,所有的DS患者均存在智力障碍。GEFS+和PEFS+患者中各有1例孤独症,DS患者有9例孤独症(P<0.01)。FS+伴孤独症的患者中,PEFS+中有1例SCN1A突变,而DS则有6例。结论:大部分GEFS+和PEFS+患者存在智力发育障碍,而DS均有智力发育障碍。DS伴孤独症的几率高于GEFS+和PEFS+。孤独症与SCN1A突变没有明确相关性。
张美品孟珩何娜高曲文秦兵陈勇军石奕武陈亮易咏红廖卫平黎冰梅
关键词：癫痫孤独症热性惊厥附加症SCN1A
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