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发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性被引量：2: 2014年; 目的探讨猝倒型发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性与临床表现的相关性.方法选择2007年6月至2008年5月北京大学人民医院睡眠中心就诊的伴猝倒且人类白细胞组织相容性抗原（HLA） DQB1＊ 0602阳性的113例典型发作性睡病患者（发作性睡病组）和128名年龄和性别匹配的健康志愿者（对照组）作为研究对象.分别测定其HLA-DQB1＊0602状态、高CO2反应性[分钟通气量（VE）降低量与CO2分压（PCO2）下降量的比值]和低O2反应性[VE降低量与脉氧饱和度（SpO2）下降率的比值].其中93例嗜睡严重的患者在应用盐酸哌甲酯治疗嗜睡、另20例猝倒严重患者应用盐酸氯咪帕明治疗猝倒后分别重复测定了高CO2和低O2反应性.结果发作性睡病组对低氧的反应性显著低于对照组[（-0.135±0.105）比（-0.223±0.136）L·min-1·％SpO2-1,P＜0.001].经盐酸哌甲酯治疗的93例患者白天嗜睡显著改善,但治疗前后低氧反应性无明显变化[（-0.151±0.111）比（-0.149±0.105）L·min-1·％ SpO2-1,P=0.780];经盐酸氯咪帕明治疗的20例患者猝倒明显改善,但治疗前后低氧反应性亦无明显变化[（-0.114±0.054）比（-0.115±0.065）L·min-1·％SpO2-1,P=0.949].结论发作性睡病患者呼吸中枢低氧反应性的降低与其临床表现无明显相关.; 张晓喆董霄松李静韩芳闫涵安培赵龙高占成; 关键词：发作性睡病缺氧嗜睡

发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原DQB1＊0602基因阳性率分析被引量：3: 2014年; 目的分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原（HLA）-DQB1＊0602基因阳性率。方法1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1223例，根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组（1132例）与非猝倒组（91例）2组，将其中发病年龄明确的1218例患者根据发病年龄分为早发型组（发病年龄≤15岁，1037例）和晚发型组（发病年龄〉15岁，181例）。患者均进行特异性引物．聚合酶链反应技术测定HLA-DQBls0602基因型，其中156例进行了脑脊液下丘脑分泌素（hcrt）-1的测定，并据此分为hcrt缺失组（herr．1〈138ng／L，115例）和herr正常组（herr-1≥138ng／L，41例）。另征集728名健康志愿者为对照组，对各组研究对象的HIJA-DQB1＊0602阳性情况进行调查分析。结果发作性睡病患者中男825例（67．5％），女398例（32．5％），就诊时平均年龄为（16．6±12．6）岁；对照组中男443名（60．9％），女285名（39．1％），平均年龄为（26．6±11．4）岁。患者总体HLA—DQBl％0602阳性率为94．7％（1158／1223），其中猝倒组为97．0％（1098／1132），非猝倒组为65．9％（60／91）（r=155．4，P=0．000），三者均高于对照组的19．5％（142／728）。早发型患者阳性率为95．5％（990／1037），晚发型患者为90．1％（163／181）（X2=9．25，P=0．010）。hcrt缺失组阳性率为98．3％（113／115），hcrt正常组为25．6％（11／43）（X2=94．6，P=0．001）。结论HLA—DQB1＊0602在发作性睡病患者中阳性率高，伴有典型猝倒、早发以及hcrt缺失者阳性率更高。; 李静董霄松闫涵刘亚男安培赵龙李清华张晓喆高占成韩芳; 关键词：发作性睡病组织相容性抗原发病年龄

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首都特色临床医学应用发展专项(Z121107001012129)

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