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湖南省卫生厅科研基金(B2005042)

作品数：1 被引量：8H指数：1
相关作者：何纲童德军杨旭罗开忠易露茜更多>>
相关机构：中南大学湘雅二医院更多>>
发文基金：湖南省卫生厅科研基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇豆状核
  • 1篇豆状核变性
  • 1篇性基因
  • 1篇突变
  • 1篇基因
  • 1篇肝豆状核
  • 1篇肝豆状核变性
  • 1篇肝豆状核变性...

机构

  • 1篇中南大学湘雅...

作者

  • 1篇易露茜
  • 1篇罗开忠
  • 1篇杨旭
  • 1篇童德军
  • 1篇何纲

传媒

  • 1篇中华肝脏病杂...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析被引量：8
2006年
目的检测湖南地区汉族人群肝豆状核变性患者(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式。方法提取22例WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12及13号外显子并进行DNA直接测序检测,应用在线BLAST软件分析。结果22例患者中共发现15例患者存在基因突变。其中10例患者存在8号外显子2273G→T杂合突变(即Arg778Leu),且均伴有2250C→G多态(即Leu770Leu,均为杂合子),未发现纯合突变。12号外显子中共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)7例(杂合突变4例,纯合突变3例),其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly943Asp),另3例合并Arg778Leu杂合突变。13号外显子2975C→T杂合突变(即Pro992Leu)1例。5号外显子未发现突变。结论Arg778Leu是湖南地区汉族WD患者的突变热点,5号外显子为非突变热点。
罗开忠杨旭童德军何纲易露茜
关键词：肝豆状核变性
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