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天津市应用基础与前沿技术研究计划(08JCYBJC08600)

作品数：4 被引量：1H指数：1
相关作者：季健袁芳刘华刘伟袁芳更多>>
相关机构：天津医科大学天津市第五中心医院国家人口计生委科学技术研究所更多>>
发文基金：天津市应用基础与前沿技术研究计划国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇内障
  • 3篇近视
  • 3篇高度近视
  • 3篇白内障
  • 2篇致病基因
  • 2篇先天
  • 2篇先天性
  • 2篇先天性白内障
  • 2篇基因
  • 2篇家系
  • 1篇眼前黑影
  • 1篇遗传学
  • 1篇生长因子基因
  • 1篇皮质
  • 1篇微卫星重复
  • 1篇系谱
  • 1篇显性
  • 1篇膜蛋白基因
  • 1篇晶状体
  • 1篇晶状体皮质

机构

  • 4篇天津医科大学
  • 1篇国家人口计生...
  • 1篇天津市第五中...

作者

  • 4篇季健
  • 3篇袁芳
  • 2篇刘伟
  • 2篇刘华
  • 1篇马旭
  • 1篇袁芳
  • 1篇李飞峰

传媒

  • 1篇眼科研究
  • 1篇天津医药
  • 1篇中国实用眼科...
  • 1篇国际眼科纵览

年份

  • 1篇2010
  • 3篇2009
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
遗传性先天性白内障伴高度近视一家系
2009年
袁芳刘伟刘华季健
关键词：先天性白内障高度近视玻璃体混浊家系晶状体皮质眼前黑影
高度近视致病基因的研究进展
2009年
高度近视是成年人致盲的重要原因之一，遗传因素在其发病中起重要作用。本文总结近年来高度近视基因定位的研究进展，就高度近视的遗传因素、遗传方式、候选基因的筛查、相关基因定位的分子遗传学研究方法和进展加以综述。尽管尚未发现明确的致病基因，目前已肯定的高度近视基因位点有9个，包括MYP1-MYP5，MYP11、7．2q37．1、Xq23-q25和15q12-q13。
袁芳季健
关键词：高度近视遗传学致病基因
先天性白内障致病基因及其功能的研究进展被引量：1
2010年
先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，遗传因素在其发病中起重要作用。文中总结近年来，先天性自内障基因定位的研究进展，就先天性白内障的致病基因及其功能加以综述。晶状体的发育是由多种基因及其产物在时间、空间上协调作用而指导完成的。涉及的基因包括晶状体蛋白基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1／A3、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS）、缝隙连接通道蛋白基因（GJAI、GJA3、GJAB）、膜蛋白基因（GJA3、GJA8、MIP、LIM2）、细胞骨架蛋白基因（BF—SP2）、转录调节因子基因（HSF4、MAF、PITX3、PAX6）、铁蛋白轻链基因（FTL）、生长因子基因等。迄今为止已发现39个与白内障相关的基因位点，其中的23个与单纯性遗传性白内障有关，已成功克隆的相关基因有14个。
袁芳季健
关键词：先天性白内障膜蛋白基因生长因子基因
先天性白内障合并高度近视一家系的遗传分析
2009年
目的:分析一个遗传性先天性粉尘状白内障合并高度近视家系的遗传规律和特征,对其突变基因进行初步研究。方法:采集研究对象家庭成员血样,提取纯化DNA、选取多态性微卫星遗传标记并合成引物,聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳。依据电泳结果进行连锁分析。结果:该家系临床表型为遗传性先天性粉尘状核性白内障合并高度近视。家系中先天性白内障伴高度近视和单纯性高度近视患者遗传方式均表现为常染色体显性遗传。该家系热休克蛋白转录因子4基因(HSF4)、转录调节因子基因(MAF)、细胞骨架蛋白基因(BFSP2)无突变。结论:先天性白内障和高度近视均表现为明显的遗传异质性和临床异质性。
袁芳李飞峰刘伟刘华季健马旭
关键词：白内障近视显性系谱微卫星重复
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