国家自然科学基金(81270161)
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 相关作者：魏东李艳杰倪世宏杨潇潇杨奕清更多>>
- 相关机构：上海交通大学附属胸科医院上海交通大学附属儿童医院复旦大学更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性心脏病相关Connexin45基因突变的识别及功能研究
- 背景:先天性心脏病(CHD)是胚胎期心脏和/或胸腔内大血管发育异常所导致的先天性畸形,是一种最常见的先天性畸形,约占所有先天性畸形的三分之一。遗传学研究表明遗传危险因素是其发病的主要原因,但其发病的具体分子遗传学机制大多...
- 李艳杰
- 关键词：先天性心脏病分子遗传学基因突变
- 文献传递
- 心房颤动相关PITX2c基因新突变的识别及功能研究
- 房颤是临床上最常见的室上性心律失常。在一般人群中的发病率约为1-2%，且随着年龄的增长发病率逐渐升高，在75岁以上人群中发病率高达10%以上。房颤可显著增加患者的致病率和病死率及经济负担。房颤多继发于冠心病、高血压、风心...
- 郑洪珍
- 关键词：心房颤动基因突变分子机制
- 文献传递
- 特发性扩张型心肌病相关GATA6基因新突变的识别
- 研究背景:扩张型心肌病以进行性左心室扩大及收缩功能减退为主要特征,是最常见的原发型心肌疾病,其在一般人群的发病率约为1/250。扩张型心肌病是心力衰竭以及心源性猝死的常见原因,也是进行心脏移植的首要指证。近来的研究发现遗...
- 李文昭
- 关键词：心肌病分子遗传学转录因子
- 文献传递
- 先天性心脏病相关HAND1基因新突变研究被引量：1
- 2017年
- 目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关HAND1基因新突变。方法:入选CHD患儿136例及健康对照儿童200名,抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应测序筛查HAND1基因突变。应用计算机软件评估突变氨基酸的保守性并预测突变的致病性,应用双荧光素酶报告基因分析系统分析突变对HAND1功能的影响。结果:在1例法洛四联征患儿发现1种新的HAND1基因杂合突变,其编码核苷酸序列第389位的胸腺嘧啶突变为鸟嘌呤(c.389T>G),相应氨基酸序列的第130位亮氨酸变为精氨酸(p.L130R)。该突变改变了进化上保守的氨基酸序列并被预测为有致病性,功能研究揭示突变型HAND1的转录激活功能显著降低。结论:该HAND1基因功能缺失性新突变可能是CHD的少见分子病因。
- 倪世宏魏东刘兴元李艳杰杨潇潇杨奕清
- 关键词：先天性心脏病遗传学转录因子
