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山东省自然科学基金(ZR2012CL10)

作品数：32 被引量：33H指数：4
相关作者：李琳张继霞郑书琪衡雪源徐鸿雁更多>>
相关机构：临沂市人民医院山东大学更多>>
发文基金：山东省自然科学基金山东省科技攻关计划临沂市科技发展计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 32篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 33篇医药卫生

主题

  • 24篇染色
  • 24篇染色体
  • 17篇易位
  • 15篇家系
  • 14篇平衡易位
  • 11篇遗传学
  • 11篇染色体平衡易...
  • 11篇细胞
  • 11篇核型
  • 10篇胚胎
  • 10篇精液
  • 9篇停止发育
  • 9篇胚胎停止发育
  • 9篇细胞遗传
  • 9篇细胞遗传学
  • 9篇精液常规
  • 9篇精液常规检查
  • 8篇血淋巴细胞
  • 8篇染色体异常
  • 8篇外周

机构

  • 33篇临沂市人民医...
  • 1篇山东大学

作者

  • 33篇李琳
  • 10篇张继霞
  • 9篇郑书琪
  • 2篇刘长美
  • 2篇李公祥
  • 2篇张丽萍
  • 2篇于凤娜
  • 2篇衡雪源
  • 2篇刘淑兰
  • 2篇徐鸿雁
  • 1篇苏京荣
  • 1篇刘奇迹
  • 1篇刘永超
  • 1篇逯元军
  • 1篇吴兴富
  • 1篇诸葛宝忠
  • 1篇庄文平
  • 1篇王家银
  • 1篇魏晓明
  • 1篇卢志贺

传媒

  • 32篇中华医学遗传...

年份

  • 5篇2017
  • 6篇2016
  • 8篇2015
  • 11篇2014
  • 3篇2013
共 32 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
45，X／46，X，psuidic（X）核型五例
2016年
例1女,25岁。16岁月经初潮，两月1次，3年后闭经。患者系第2胎，足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史，无自然流产征兆。查体：身高145cin，体重40kg。体毛多，
杨雪李琳
关键词：核型月经初潮足月顺产妊娠期间感染史
染色体平衡易位一家系两例
2014年
先证者女，25岁。月经规律，结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。查体：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，
刘长美李琳郑书琪张继霞
关键词：染色体平衡易位外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查家系内分泌检查染色体制备
一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT2基因的突变分析被引量：8
2014年
目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostosis, HME）家系候选致病基因EXTj和EXT2的编码序列进行突变分析，寻找该HEM家系的致病突变，为HME疾病的研究提供分子遗传学证据。方法对山东临沂1个HEM家系进行调查，并进行临床体格检查及影像学检查。提取家系成员外周血DNA，应用PCR技术扩增EXTl、EXT2的全部编码序列并进行直接测序分析。结果该HME家系呈常染色体显性遗传。EXTl、EXT2外显子测序结果显示，该家系中6例患者EXT2基因第2外显子均存在e．244delG杂合缺失突变，导致移码突变从而产生一个只有110个氨基酸的EXT2截短蛋白（P．Asp81 IlefsX30），而正常个体未出现该突变，即家系中该突变与疾病共分离。结论EXT2基因e．244delG突变是导致该家系的致病原因。
李琳李骁刘永超郑书琪张继霞刘奇迹衡雪源
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤移码突变
父系遗传的染色体异常核型两家系四例
2014年
家系1先证者．女，26岁。结婚2年，2次妊娠均于40天左右自然流产。月经规律，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。体格检查：妇科检查正常，优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，否认遗传病家族史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、
逯元军李琳
关键词：染色体异常核型父系遗传家系外周血淋巴细胞培养细胞遗传学检查内分泌检查
151例人类染色体新核型报告及遗传学分析
目的:通过对10339例有不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体分析,探讨临沂地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为病人的诊断和治疗提供依据。方法:取患者外周血进行淋巴...
李琳郑书琪张继霞
文献传递
46，X，del（X）（p21．1）伴发育迟缓一例
2013年
患者 女．12岁，身材矮小，系第2胎第2产，足月顺产。其母于妊娠期间无发热及感染史。也无自然流产征兆。体格检查：身高120cm，体重25kg，双乳房未发育，外阴发育幼稚，阴毛、腋毛未长出，智力正常。
李琳郑书琪张继霞
关键词：发育迟缓足月顺产妊娠期间感染史未发育
临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析被引量：2
2016年
目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率，计算各种核型的比例，统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比，为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体，通过G显带进行核型分析，对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中，共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者，罗伯逊易位携带者中der（13；14）和der（14；21）所占比例分别为50．00％和17．24％；易位型21三体患者只有der（14；21）和der（21；21）两种核型，分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37），与正常人群差异极为显著（P〈0．05）；易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8），与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育，4例未到生育年龄，其余42例平均流产率为92．86％（39／42），平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42），非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％，平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一，不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。
车峰远李琳
关键词：罗伯逊易位携带者
染色体异常核型三家系六例
2017年
家系1先证者，男，26岁，结婚2年妻子未孕。先证者表型、外生殖器发育无异常。夫妻为非近亲结婚，否认遗传病家族史。多次精液常规检查未检出精子。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，镜下分析5个。
刘淑兰李琳
关键词：染色体异常核型三家系外周血淋巴细胞培养精液常规检查染色体制备G显带分析
染色体臂间倒位与异常孕产的相关性被引量：6
2017年
目的探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率。方法对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析，对核型异常者进行家系调查和遗传学分析。结果共检查了7811例咨询者的外周血染色体，就诊原因包括不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等。检出臂间倒位核型57例，其中男性32例，女性25例。57例携带者（或其妻子）共发生早期自然流产或胚胎停止发育84次，生育畸形儿3例、智障儿3例，死产2例，生育表型正常者（包括臂间倒位携带者）15例。异常与正常妊娠（包括倒位胚胎）的比例为6．1：1（92／15）。男女携带者的异常妊娠几率差异无统计学意义。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子，导致胚胎发育异常，对其进行染色体检查和遗传咨询非常必要。
徐鸿雁李琳
关键词：染色体平衡易位细胞遗传学
双生子同患先天愚型两对被引量：1
2015年
例1女，早产儿，因皮肤黄染、呼吸急促、反应差、极低出生体重于出生后30min转入新生儿科病房治疗。患儿系G1P1，孕30周双胎因母亲宫缩于我院经阴娩出，出生后Appar评分1min、5min分别为7分、9分，出生体重1．3kg，身长38cm。查体：患儿发育差，反应差，营养差，面色青紫，口周发绀，
种发荣李公祥李琳
关键词：先天愚型双生子极低出生体重同患新生儿科病房皮肤黄染
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