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法洛四联症患儿心肌组织HOXA3基因表达及凋亡检测被引量：1: 2013年; 目的通过检测法洛四联症（TOF）患儿心肌组织 HOXA3基因表达及心肌细胞凋亡，探讨其在 TOF发病中的分子遗传学机制。方法选取22例经产前彩超检查及尸检确诊为 TOF的胎儿右心室流出道心肌组织为 TOF组［胎龄（25.67±7.68）周］，12例同胎龄心脏结构正常胎儿右心室流出道心肌组织为对照组［胎龄（26.55±6.36）周］；提取心肌组织总 RNA，采用实时定量 PCR 法检测 HOXA3 mRNA 表达；提取心肌组织总蛋白并采用W estern blot法检测 HOXA3蛋白表达；原位末端标记法（TUNEL）检测心肌细胞凋亡。采用 SPSS13.0软件比较2组的差异及相关性分析。结果与对照组比较，TOF组心肌组织 HOXA3 mRNA 表达下调（P 〈0.01），蛋白表达亦呈相同趋势（P 〈0.01）。TOF组凋亡心肌细胞数较对照组增多，差异有统计学意义（P 〈0.01）。TOF组心肌细胞凋亡数与HOXA3 mRNA及蛋白表达水平呈负相关（r= -0.566、-0.759，P均〈 0.01）。结论在胚胎心脏发育过程中，HOXA3基因表达降低及心肌细胞过度凋亡可能是 TOF发生的一种潜在致病机制。; 姜红堃安东李雷白英龙邱广蓉姜红孙开来; 关键词：法洛四联症凋亡心脏发育

小儿肝豆状核变性45例误诊分析被引量：1: 2011年; 目的探讨小儿肝豆状核变性(WD)的临床特点及误诊情况。方法回顾性分析45例WD患儿临床特点、误诊情况及治疗。结果首发症状以肝功能受损为主者33例,神经系统受累为主者4例,溶血性贫血为主者2例,同时以肝功能及神经系统受累者3例,肝功能及肾脏受累者3例。首诊误诊为肾炎者2例,溶血性贫血2例,癫痫2例,进行性肌营养不良1例,营养不良1例。结论 WD临床表现复杂多样,易被误诊。; 姜红堃李雷姜红; 关键词：误诊

心脏α肌动蛋白基因与心脏疾病的相关研究进展被引量：3: 2010年; 心脏是胚胎发育过程中第一个形成并发挥功能的器官。从中胚层细胞的分化、线性心管的形成到最终复杂四腔心脏的形成，都受到多种信号途径严密而精确的调控，在此期间任何微小、瞬时的紊乱都可造成严重后果。人类心脏仪肌动蛋白（cardiac alpha actin 1，ACTC1）基因是近年逐渐被认识的在心脏发育过程中起重要作用的一个基因。有研究发现，其突变可导致多种心脏结构及功能异常。本文将就人类ACTC1基因与心脏疾病的相关研究作一综述。; 姜红堃孙开来张乾忠邱广蓉; 关键词：肌动蛋白基因先天性心脏病

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辽宁省教育厅基金(2008754)