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恶性黑素瘤患者KIT基因突变分析被引量：3: 2016年; 背景与目的:KIT基因突变在恶性黑素瘤的发生、发展中发挥了重要作用。该研究旨在探讨KIT基因在各种组织学类型恶性黑素瘤患者中的突变率和类型。方法:用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增和直接测序方法检测144例恶性黑素瘤患者肿瘤组织中KIT外显子9、11、13和17的突变情况。结果:KIT基因在恶性黑素瘤患者中的总体突变率为9.0%(13/144)。在肢端型、黏膜型、慢性日光损伤型(chronic sun-induced damage,CSD)和非慢性日光损伤型(non-chronic sun-induced damage,non-CSD)恶性黑素瘤组织中,KIT基因的突变率分别为7.7%(4/52)、20.0%(7/35)、14.3%(1/7)和2.8%(1/36);13例KIT基因突变中,有1例位于第9外显子,9例位于第11外显子,3例位于第13外显子。第11外显子L576P为最常见的突变类型。结论:KIT基因突变在恶性黑素瘤患者中最常见于第11外显子,它可能是恶性黑素瘤治疗药物作用的潜在靶点。; 吕矫洁孔蕴毅蔡旭周晓燕; 关键词：KIT 基因突变恶性黑素瘤

先天性痣伴增生性结节的临床病理分析被引量：5: 2014年; 目的：探讨先天性痣伴增生性结节的临床病理特点、鉴别诊断及预后。方法收集2005年至2012年8例先天性痣伴增生性结节，总结其临床病理、治疗和随访资料。常规HE和免疫组织化学EnVision法染色行组织病理形态学观察。结果患者年龄1～54岁（平均27.6岁），发生部位分别为面部3例、背部2例、上肢2例、下肢1例。组织学上，8例均于先天性痣背景中见到膨胀性生长的黑色素细胞增生性结节，结节内细胞显示不同程度的多型性，核分裂象（0～4）个/10 HPF不等，其中6例增生性结节内黑色素细胞与结节周围先天性痣细胞有局部过渡现象。根据组成增生性结节的黑色素细胞组织学形态不同，分为卵圆形大细胞型（4例）、小细胞型（2例）和Spitz 痣样型（2例）。增生性结节中的黑色素细胞与其周边先天性痣细胞的免疫表型一致，均弥漫表达S-100蛋白，但不表达或仅散在表达HMB45。8例增生性结节Ki-67阳性指数均＜5％。随访时间9～82个月（中位时间54.5个月），7例行单发结节切除者均无复发，1例多发性结节者随访62个月后结节无显著变化。结论增生性结节是一种伴发于先天性痣的罕见的黑色素细胞增生性病变。充分认识其组织病理形态可以避免误诊为恶性黑色素瘤。此类病变特别是伴有不典型性组织学特征的增生性结节患者的预后有待于长期密切随访。; 孔蕴毅戴波蔡旭邓静静孔今城; 关键词：皮肤疾病免疫组织化学

原发皮肤＂消退性＂恶性黑色素瘤的临床病理特征被引量：9: 2013年; 目的探讨原发皮肤“消退性”恶性黑色素瘤的临床病理特点、预后和鉴别诊断。方法收集2009至2012年间原发皮肤“消退性”恶性黑色素瘤8例，总结临床病理、治疗和随访资料。常规HE染色和免疫组织化学EnVision法染色行组织病理形态学观察。结果患者年龄40～69岁（平均58岁），男女比3：1，发生部位分别为背部4例，足底2例，足趾腹面I例，上臂1例。临床上，6例初始表现为逐渐增大的皮肤黑斑，随后出现局部区域皮损颜色变浅并扩大，最终可呈瘢痕样。2例表现为散在簇状分布多灶黑点黑斑。组织学上，完全消退型3例，其中1例表现为肿瘤样黑变病。广泛消退型5例，消退比例达75％～90％，大部分区域示完全消退期图像，局部区域呈消退进行期改变，Breslow厚度0．5～1．0mm。免疫组织化学标记显示淋巴结内转移灶和广泛消退型原发灶内残留的少量黑色素瘤细胞均弥漫强阳性表达S-100蛋白、HMIM5和MelanA。吞噬黑色素的组织细胞CD68阳性。8例均获得随访，随访时间8—27个月（中位时间13个月），5例无瘤生存；3例发生远处转移，其中1例带瘤生存，2例死亡。结论消退性恶性黑色素瘤是一种好发于中老年人罕见的特殊类型的黑色素瘤，诊断时应综合临床病史和病理学改变。消退≥75％是T1期（Breslow厚度≤1mm）恶性黑色素瘤预后的一个不利因素，建议行病灶局部广泛切除术同时予以前哨淋巴结活检。; 沈旭霞孔蕴毅戴波蔡旭王丽薇孔今城; 关键词：恶性黑色素瘤皮肤预后

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上海市自然科学基金(12ZR1406600)

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