国家自然科学基金(30971383)
- 作品数：2 被引量：13H指数：2
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- 相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院附属第九人民医院更多>>
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- 弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症致病易感基因识别鉴定研究的现状被引量：10
- 2011年
- 经过半个世纪对弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症（Graves’disease,GD,甲亢）候选基因在小样本人群中的研究,提供了不少相互矛盾的结果.在这些研究中,仅仅证实主要组织相容性复合物（MHC）是甲亢的一个致病易感位点,因为这个位点对甲亢发生影响较大.应用以低密度的微卫星标志进行全基因组连锁分析,虽然发现了一些甲亢的致病易感区段,但并未能识别真正的甲亢致病易感基因.随后由于大量单核苷酸多态性（SNP）的发现及其标签SNP（Tag SNP）技术的出现,人们对候选基因上的Tag SNP在大样本人群中的分析,发现了一些真正的甲亢致病易感基因,包括免疫相关的基因如MHC、CTLA4、SCGB3A2/UGRP1和FCRL3以及一个甲状腺特异的基因TSHR（促甲状腺素受体基因）.同时,也发现了一些还有争议但需要进一步证实的甲亢易感基因如PTPN22和甲状腺球蛋白基因等.在不久的将来,全基因组关联分析和全基因组再测序技术,在甲亢易感基因识别鉴定中的应用,无疑将会促进大量甲亢易感基因的发现,加深人们对甲亢发病机制的理解.
- 宋怀东
- 关键词：格雷夫斯病基因组学
- 新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究被引量：3
- 2010年
- 目的本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全（LCH）家系的临床诊断及基因检测，探讨其病理生理特点。方法总结分析临床资料，通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素（hCG）兴奋试验确认其临床诊断；并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH／hCG受体（LHCGR）基因。结果表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下，且不能被hCG兴奋，青春期后出现LH水平的显著升高。DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变，一等位基因含有第5号外显子T—C的杂合点突变，使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸；另一等位基因存在第6号内含子3’端的剪切位点C突变为A（IVS6—3C→A）。患者无临床表现的同胞妹妹（46，XX）具有和患者相同的基因型。结论患者LCH由LHCGR基因新的复合杂合突变所致。
- 乔洁韩兵陈霞刘炳丽郭郁郁龚静陆颖理吴万龄宋怀东陈名道
- 关键词：男性假两性畸形
