广西壮族自治区自然科学基金(0339046)
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 相关作者：罗曙光杨华丹王进林伟雄程道宾更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学广西壮族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 帕金森病部分相关基因的分子生物学研究进展
- 2008年
- 罗曙光杨华丹
- 关键词：帕金森病基因分子生物学
- 广西地区帕金森病患者Parkin基因多态性的研究被引量：3
- 2008年
- 目的:研究Parkin基因4、10号外显子多态性位点S/N167、R/W366、V/L380等位基因频率与广西地区帕金森病发病的关系。方法:采用聚合酶链反应扩增27例临床确诊为早发性帕金森病患者和30例临床确诊为晚发性帕金森病患者以及110例对照者Parkin基因外显子4、10,再用限制性片段长度多态性分析法和琼脂糖凝胶电泳对多态性位点S/N167、R/W366、V/L380基因型和等位基因频率进行分析。结果:早发性帕金森病组和晚发性帕金森病组及对照组间S/N167、R/W366多态性位点等位基因频率无明显差异,早发性帕金森病组V/L380多态性位点C等位基因的频率显著高于≤50岁对照组(χ2=4.232,P<0.05),帕金森病组女性患者C等位基因频率显著高于对照组女性(χ2=6.055,P<0.05)。结论:Parkin基因外显子10的V/L380多态性可能与早发性帕金森病患者的遗传易感性有关,尤其可能与女性帕金森病患者的发病有关。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：帕金森病PARKIN基因多态性位点
- 广西地区一个早发性帕金森病家族Parkin基因的研究
- 2009年
- 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变、点突变与一个早发性帕金森病(EOPD)家族的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增2例临床确诊为EOPD患者及其亲属的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性分析检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变和点突变;将1例患者Parkin基因的1～12号外显子进行测序,对发现有异常的外显子,用斑点杂交、放射显影定性方法检测其亲属相应的外显子。结果:所有研究对象均未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:在2例患者及2名无临床症状亲属新发现7号外显子同义杂合点突变C869T,但此突变没有引起蛋白质序列改变(Arg256Arg)。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：早发性帕金森病PARKIN基因缺失突变点突变
- 广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究
- 2008年
- 目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系。
- 罗曙光易祖芳王进程道宾林伟雄杨华丹卢翠玲
- 关键词：帕金森病PARKIN基因缺失突变
