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深圳市科技计划项目(201202187)
深圳市科技计划项目(201202187)
- 作品数:2 被引量:5H指数:2
- 相关机构:深圳市宝安区福永人民医院更多>>
- 发文基金:深圳市科技计划项目深圳市宝安区科技计划项目广东省深圳市宝安区科技计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究被引量:3
- 2013年
- 目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法(RDB)技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变)和β地中海贫血基因(17种常见的点突变)检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα(54.17%)、αα/-α4.2(20.83%)、αα/-α3.7(12.50%)、--SEA/-α4.2(8.33%)、--SEA/-α3.7(4.17%)。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT(33.33%)、CD17 A→T(20.51%)、IVS-Ⅱ-654C→T(20.51%)、-28A→G(12.82%)、CD27-28+C(5.13%)、βE GAG→AAG(5.13%)、CD43G→T(2.56%)。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组(1.36±0.26,P<0.05);α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。
- 向华国曾锦婷洪文彬曾思强
- 关键词:地中海贫血基因型葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
- 血常规参数联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的应用研究被引量:2
- 2014年
- 目的探讨血常规参数血红蛋白(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)初筛中的应用价值。方法选择2012年1月1日至2013年1月31日深圳市龙岗区第二人民医院及深圳市宝安区福永人民医院产前门诊、社康中心90例患者为研究对象,采集研究对象的血液标本各3份,经分子生物学检测将其分为地贫组68例,其中根据地贫类型分为α-地贫25例,β-地贫37例,α复合β地贫6例;非地贫组22例;比较患者HGB、MCV、MCHC、RDW以及红细胞脆性。结果α-地贫、β-地贫、α复合β地贫中MCV及红细胞脆性均比非地贫组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),而HGB、MCHC、RDW则无明显差异(P>0.05)。结论血常规参数联合红细胞脆性检测在社区地贫初步筛查中有一定的应用价值,但并不能完全排除地贫,应在此基础上联合其他检测项目才能确诊。
- 曾思强向华国曾锦婷范木怀
- 关键词:血常规参数红细胞脆性珠蛋白生成障碍性贫血