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病理性近视发病机制相关研究新进展被引量：7: 2014年; 病理性近视在人群中的患病率较高，是导致低视力及致盲的遗传性眼病之一。病理性近视的发病原因除具有明显的遗传倾向外，环境因素的影响也不可小觑。目前，关于病理性近视候选基因位点的研究以及近视实验动物模型的构建技术都已日趋成熟，但将二者相结合，针对其致病过程中遗传与环境因素交互作用的研究较少。由此，建立针对可疑致病基因的基因工程动物模型，并加以环境因素诱导近视，可能是研究病理性近视发病机制的新思路。文中就病理性近视相关基因及环境因素综合研究的新进展做一综述。; 孙明甡张丰菊; 关键词：病理性近视

人眼巩膜组织中亮蛋白聚糖基因mRNA水平与高度近视及青光眼的相关性被引量：6: 2012年; 目的探讨人眼巩膜组织中亮蛋白聚糖基因mRNA水平与高度近视及青光眼的相关性。方法2009年10月至2010年12月在首都医科大学附属同仁医院住院行抗青光眼手术的原发性开角型青光眼患者21例及自愿捐献角膜的健康成年人12例（正视眼）。11例行抗青光眼手术的原发性开角型青光眼患者（不伴有高度近视）及10例行抗青光眼手术的原发性开角型青光眼患者（伴有高度近视）术中切除的眼前节巩膜组织。提取巩膜组织中总RNA，针对亮蛋白聚糖基因设计特异性引物进行逆转录多聚酶链反应（RT．PCR）检查，用凝胶分析系统测定各样本B肌动蛋白和亮蛋白聚糖基因PCR反应产物电泳条带灰度值，采用单因素方差分析进行比值（13肌动蛋白电泳条带灰度值／亮蛋白聚糖电泳条带灰度值）的统计分析。结果B肌动蛋白／亮蛋白聚糖比值在青光眼伴高度近视组[0．29±0．10]和青光眼组[0．29±0．10]之间比较，差异无统计学意义（P〉0．05），而与正常对照组[2．67±1．05]比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高度近视候选基因亮蛋白聚糖与高度近视可能不相关，但可能与青光眼存在一定相关性，尚有待进一步研究。; 赵燕燕张丰菊朱思泉唐昕孙丽王宁利室李宏刘佳孔庆友; 关键词：蛋白聚糖类基因青光眼开角型

人Lumican基因转基因鼠模型的建立被引量：4: 2014年; 目的建立携带突变位点（cDNA596T〉C）的人Lumican（LUM）基因的转基因鼠模型。方法实验研究。利用基因重组技术，将人工合成的LUM基因第二外显子596位碱基T替换为C，再克隆到质粒pRP．Des3d的多克隆位点，构建pRP．EX3d—EFlA〉LUM／flag〉IRES／hrGFP质粒载体；然后用显微注射法将其转至BDFl小鼠受精卵雄原核中，存活的受精卵再移入美国癌症研究所（ICR）假孕雌鼠输卵管内，得到可表达LUM基因的F0代转基因小鼠C57一TgN（LUM）CCMU。经PCR、免疫印迹杂交法分析子代鼠中基因整合及表达的情况。结果得到31只新生仔鼠，PCR检测有6只LUM阳性转基因鼠，免疫印迹杂交法证明转基因阳性鼠转入的目的基因片段确实合成了相应蛋白质。稳定遗传3代，共获得128只仔鼠，经PCR检测其中有68只为LUM阳性，阳性率达53．13％。结论携带突变位点（cDNA596T〉C）的LUM基因的转基因鼠模型构建成功，为进一步探索LUM基因突变对病理性近视眼的发生发展及细胞外基质成分的影响提供了重要的研究平台。; 宋彦铮赵燕燕张丰菊于艳秋马玲; 关键词：硫酸角质素转基因动物近视退行性

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国家自然科学基金(30872834)

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