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江苏省高校自然科学研究项目(10kJB320004)

作品数:1 被引量:15H指数:1
相关作者:万林忠王林潘永初杜一飞韩越更多>>
相关机构:南京医科大学更多>>
发文基金:江苏省高校自然科学研究项目国家重点实验室开放基金江苏省自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇亚甲基四氢叶...
  • 1篇亚甲基四氢叶...
  • 1篇叶酸
  • 1篇四氢叶酸
  • 1篇四氢叶酸还原...
  • 1篇综合征
  • 1篇腭裂
  • 1篇基因
  • 1篇基因多态性
  • 1篇甲基四氢叶酸
  • 1篇甲基四氢叶酸...
  • 1篇非综合征型
  • 1篇非综合征型唇...
  • 1篇MTHFR基...
  • 1篇MTHFR基...
  • 1篇病例
  • 1篇病例对照
  • 1篇病例对照研究

机构

  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇韩越
  • 1篇杜一飞
  • 1篇潘永初
  • 1篇王林
  • 1篇万林忠

传媒

  • 1篇口腔生物医学

年份

  • 1篇2011
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究被引量:15
2011年
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂((nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发生的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果:MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异(P>0.05),TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异(P<0.05),AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论:MTHFR C677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFR A1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。
韩越潘永初杜一飞万林忠王林
关键词:病例对照研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
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