广东省科技计划工业攻关项目(2006B35930004)
- 作品数：5 被引量：64H指数：3
- 相关作者：曹伟锋江剑辉陈倩瑜贾雪芳蒋翔更多>>
- 相关机构：广州市妇婴医院中山大学广州市妇女儿童医疗中心更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目广州市医药卫生科技项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 计算机信息技术在新生儿筛查中的应用被引量：2
- 2008年
- 姜迪刚郑晓丽江剑辉曹伟锋
- 关键词：计算机信息技术新生儿筛查计算机信息系统临床医护人员生命活动规律医学信息
- 748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究被引量：32
- 2008年
- 目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD20.00%(19/95),FAOD23.16%(22/92)。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。结论应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。
- 江剑辉曹伟锋姜迪刚李蓓蒋翔贾雪芳林本蘅陈倩瑜顾学范韩连书
- 关键词：遗传性代谢病氨基酸有机酸
- 广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式被引量：4
- 2008年
- 目的对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式。方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断。结果2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33)、轻～中度HPA26例(34.66)、BH4反应型(BH4R)-HPA12例(16.00)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00)。全部病例得到明确诊断和有效治疗。结论PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断。可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务。
- 江剑辉李蓓刘孜孜曹伟锋陈倩瑜范雅凌张宝贞范美羚蒋翔贾雪芳萧廣仁
- 关键词：苯丙酮尿症新生儿疾病筛查
- 2000—2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析被引量：24
- 2009年
- 目的回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法对2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊。结果2000—2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1∶2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1∶28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。
- 李蓓江剑辉曹伟锋蒋翔贾雪芳陈倩瑜
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症召回
- 干血片标本放置时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的影响被引量：3
- 2009年
- 目的通过分析标本不同保存时间对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性的影响,探讨G6PD缺乏症合适的标本储存时间,保证实验检测的准确性。方法免疫荧光法测定G6PD值,测定放置不同时间段的G6PD酶活性,对干血片标本在不同的时间内筛查数据结果进行比较,选择合适的存放时间及条件。结果标本放置4℃冰箱9d内检测G6PD活性差异无显著性(P>0.05),而9d后G6PD活性明显下降(P<0.05)。结论G6PD活性测定时,干血片标本制备放置4℃冰箱保存后建议在9d内完成检测。
- 蒋翔曹伟锋江剑辉李蓓贾雪芳陈倩瑜
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶荧光测定法
