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江苏省卫生厅医学重点学科开放课题(WK0623)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：邢光前陈智斌田慧琴魏钦俊曹新更多>>
相关机构：南京医科大学江苏省人民医院更多>>
发文基金：江苏省卫生厅医学重点学科开放课题江苏省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇线粒体
  • 1篇线粒体DNA
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇家系
  • 1篇耳聋
  • 1篇非综合征型
  • 1篇非综合征型耳...
  • 1篇12SRRN...

机构

  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇南京医科大学

作者

  • 1篇卜行宽
  • 1篇曹新
  • 1篇魏钦俊
  • 1篇田慧琴
  • 1篇陈智斌
  • 1篇邢光前

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变被引量：6
2006年
目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)12SrRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12SrRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功。12SrRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变。而非母系成员该位点序列正常。32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性。未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12SrRNAA1555G突变。结论再次验证了mtDNA12SrRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性。首次发现mtDNA12SrRNAnt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础。
陈智斌曹新邢光前田慧琴周爱东魏钦俊卜行宽
关键词：线粒体DNA基因突变
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