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上海市浦东新区科技发展基金(PKY2011-Y35)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：郭颖李奋孙锟王剑沈捷更多>>
相关机构：上海交通大学上海市儿童医院更多>>
发文基金：上海市浦东新区科技发展基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇室间隔
  • 1篇室间隔缺损
  • 1篇缺损
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞外
  • 1篇细胞外基质
  • 1篇基质
  • 1篇间隔缺损
  • 1篇发病
  • 1篇发病机制
  • 1篇房室
  • 1篇房室间隔缺损
  • 1篇胞外基质

机构

  • 1篇上海市儿童医...
  • 1篇上海交通大学

作者

  • 1篇沈捷
  • 1篇王剑
  • 1篇孙锟
  • 1篇李奋
  • 1篇郭颖

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
CRELD1基因在房室间隔缺损发病机制中的作用被引量：4
2014年
目的探讨先天性房室间隔缺损患者CRELD1基因的突变及其功能意义。方法应用PCR法扩增66例房室间隔缺损患者CRELD1基因的全部11个外显子及两侧各50个碱基以上的序列并进行DNA测序。构建含有突变位点的真核表达载体peDNA3．1-CRELD1。采用Western印迹及实时荧光定量逆转录一PCR检测CRELD1、Tenascin-C和Aggrecan的蛋白及mRNA表达水平。结果1例部分性房室间隔缺损患者C857G碱基变化，使位于第8外显子上第一钙结合EGF区域286位点精氨酸被脯氨酸替代（P286R）。Western印迹和实时荧光定量逆转录-PCR检测结果显示，CRELD1基因P286R突变后表达增强。与空载对照相比，野生型和突变型Aggrecan的mRNA表达均下调（t值分别为140．27，26．36，P〈0．01），但突变型与野生型之间的Aggrecan表达差异存在统计学意义，突变型下调更为明显（t=-25．69，P=0．002）。Tenascin-C在野生型和空载组的表达差异无统计学意义（t=1．167，P〉0．05），但突变型的Tenascin-C表达明显增强（t=6．66，P=0．022）。结论CRELD1基因错义突变是房室间隔缺损发病的高风险易感因素。P286R突变可使基因功能增强，并影响细胞外基质蛋白Aggrecan和Tenascin-C的表达水平，与房室间隔缺陷发病有密切关系。
郭颖李奋王剑汪希珂郭爱华孙锟沈捷
关键词：房室间隔缺损细胞外基质
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