贵州省科技支撑计划(2010-3173)
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 相关作者：刘维亮艾戎李芳何志旭麻宏伟更多>>
- 相关机构：贵阳医学院附属医院中国医科大学更多>>
- 发文基金：贵州省科技支撑计划贵州省卫生厅科学技术基金教育部科学技术研究重点项目更多>>
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- 重度肥胖患者妇科腹腔镜手术11例临床分析
- 2014年
- 目的探讨重度肥胖患者腹腔镜手术适应证以及并发症发生情况。方法回顾性总结我院2011—10—01．2013—01—01完成的体重指数在35．0—41．38之间的肥胖患者腹腔镜手术情况，总结手术过程以及术后恢复情况。结果11例患者中10例顺利完成腹腔镜手术，1例进入Trocar困难，此例患者术中发现为静脉内平滑肌瘤而中转开腹，其余均顺利完成腹腔镜手术。术后1例并发心衰，1例术后并发肌间静脉炎，1例Atop静脉外渗重留置静脉穿刺。结论妇科重度肥胖不是腹腔镜手术绝对禁忌证，重视术前患者全身状况评估，加强围手术期管理，可以减少并发症发生。
- 倪妍吕卫琴
- 关键词：重度肥胖腹腔镜妇科
- 脊髓性肌萎缩症患儿的临床特征分析(英文)
- 2014年
- 目的总结各型脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿典型的与非典型的临床特征,为在更广范围内指导SMA分子发病机制的进一步研究。方法对存在SMN1基因纯合缺失的66例中国SMA患儿的临床数据进行分析。结果典型的临床特征存在于每种类型SMA中,此外还伴有一些非典型的临床特征:5例患儿有周围神经病变表现(Ⅰ型3例,Ⅲ型2例),4例有卵圆孔未闭(Ⅰ型3例,Ⅲ型1例),4例有骨骼畸形(Ⅰ、Ⅱ型各1例,Ⅲ型2例),2例有中枢神经系统疾病(Ⅰ型1例,Ⅲ型1例),1例Ⅲ型患儿有舌肌肥大。结论典型临床特征可作为SMA的初步诊断标准,作为伴发病的非典型临床特征反应了SMA的表型多样性,周围神经病变可能是少数SMA临床谱的一部分。每一型SMA可能和不同的伴发病相关联。本研究结果将有助于未来精确SMA分子致病机制研究。
- 刘维亮李芳何志旭艾戎麻宏伟
- 关键词：脊髓性肌萎缩SMN基因儿童
- STK11致病基因突变致Peutz-Jeghers综合征患儿家系分析
- 2013年
- 目的分析Peutz-Jeghers综合征患儿家系临床特征及STK11致病基因特征。方法分析患儿的临床特征并采集该例患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,针对STK11基因所有外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序。50位正常个体作为对照。结果先证者具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征,测序分析证实在STK11基因外显子存在一致病性移码突变(c.698-699insG),其表型正常的双亲均未检测出此突变。患儿于STK11基因第2内含子处存在杂合374+24G>T基因多态位点,患儿父亲、母亲分别于该位点存在杂合,纯合基因多态位点;患儿于第7内含子处存在杂合920+7G>C基因多态位点,患儿父亲有相同杂合基因多态位点,母亲无该基因多态位点。在1例健康个体中发现新的杂合597+14_597+22ins1G基因多态位点。结论该例Peutz-Jeghers综合征患儿自发STK11致病性突变,患儿伴随374+24G>T,920+7G>C两个基因多态位点。
- 刘维亮李芳何志旭蒋红雨艾戎
- 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征STK11基因家系
