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帕金森病患者UA、IL-2、IL-6及TNF-α水平的表达及与认知功能的相关性被引量：11: 2014年; 目的探讨帕金森病(PD)患者血浆血尿酸(UA)、白细胞介素(IL)-2、IL-6及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平及与认知功能的关系。方法收集73例PD患者为PD组,另选取120例健康体检者作为健康组,分别测定两组血浆UA、IL-2、IL-6及TNF-α水平,分析其与认知功能的关系。结果 PD组UA水平蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分低于健康组(P<0.01);IL-2、IL-6、TNF-α水平高于健康组(P<0.01);治疗后PD患者UA、IL-2、IL-6、TNF-α水平及MoCA评分较治疗前均有所改善(P<0.01);UA、IL-6、TNF-α水平与MoCA评分有相关关系(r=0.63、0.47、0.48,均P<0.05),IL-2与MoCA评分无相关关系(r=0.43,P=0.059)。结论 PD患者UA低表达及IL-6、TNF-α高表达与认知功能障碍有一定的关系,可通过检测这些指标以预测认知功能障碍的发生情况。; 蔡江萍李国前洪全龙魏晓兰黄丹霞; 关键词：帕金森病 UA IL-2 IL-6 TNF-Α

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与泉州地区汉族人群散发性帕金森病的关联研究被引量：1: 2013年; 目的探讨LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病(PD)的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA,利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因Gly2385Arg多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果 Gly2385Arg检测中,PD组有26例是杂合型变异(9.7%),显著高于对照组(2.2%;P<0.01,OR:4.85,95%CI:1.96～11.99)。按性别分层显示:在男性亚组或女性亚组中,Gly2385Arg变异的频率在PD组均分别显著高于健康对照组(男性亚组:P<0.01,OR:4.07,95%CI:1.32～12.54;女性亚组:P<0.01,OR:6.44,95%CI:1.39～29.72)。按起病年龄分层显示,晚发型PD(起病年龄>50岁)中,Gly2385Arg变异的频率显著高于对照组(P<0.01,OR:4.44,95%CI:1.63～12.06);早发型PD(起病年龄≤50岁)中,Gly2385Arg变异的频率与对照组差别无意义。结论 LRRK2基因Gly2385Arg多态是泉州地区汉族人群晚发型PD的一个风险因子。; 蔡江萍洪诸权洪全龙魏晓兰蔡俊颖; 关键词：帕金森病蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶疾病遗传易感性多态现象 DNA突变分析

LRRK2基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性的研究被引量：1: 2014年; 目的：探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性酶切方法（RFLP）进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测，变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中，SAD组C等位基因频率显著低于对照组（0．5％ vs 2．1％，χ2＝4．959，P＜0．05）；SAD组GC基因型频率也显著低于对照组（0．9％ vs 4．2％，χ2＝5．037，P＜0．05）。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后，发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88％（OR：0．217，95％ CI：0．050～0．945，P＜0．05）。G2385R检测中，SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较，差别无统计学意义（A等位基因：2．1％ vs 1．4％，χ2＝0．881，P＞0．05；GA基因型：4．2％ vs 2．8％，χ2＝0．896，P＞0．05）。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子，而G2385R多态同SAD发病没有相关性。; 蔡江萍李国前慕容慎行葛华石炎川洪全龙; 关键词：阿尔茨海默病基因等位基因

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