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湖北省科技计划项目(2010CDB06904)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：李向阳刘静宇梁静静夏莉何瑜玢更多>>
相关机构：华中科技大学武汉大学更多>>
发文基金：湖北省科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白质
  • 1篇蛋白质类
  • 1篇诱发性
  • 1篇运动诱发性
  • 1篇神经组织
  • 1篇神经组织蛋白...
  • 1篇热性
  • 1篇组织蛋白
  • 1篇舞蹈症
  • 1篇描记
  • 1篇描记术
  • 1篇膜蛋白
  • 1篇膜蛋白质
  • 1篇膜蛋白质类
  • 1篇脑电
  • 1篇脑电描记
  • 1篇脑电描记术
  • 1篇发热
  • 1篇发热性

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇武汉大学

作者

  • 1篇潘松青
  • 1篇何瑜玢
  • 1篇夏莉
  • 1篇梁静静
  • 1篇刘静宇
  • 1篇李向阳

传媒

  • 1篇中华神经科杂...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍一家系临床特点和基因分析被引量：2
2013年
目的通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系，探讨其临床特点，并明确该家系是否存在PRRT2基因突变。方法收集该家系详细临床资料，对先证者（Ⅳ1）及4例伴有PKD临床症状的家系成员（Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3）进行详细的临床检查，其中Ⅳ2临床症状不典型，仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法，检测Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3及该家系中其余4名健康成员（Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅳ4）是否携带PRRT2基因突变。结果该家系PKD患者均自青少年起出现静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动，其中2例（Ⅲ1、Ⅲ4）伴有热性惊厥，Ⅳ1、Ⅲ1及Ⅲ4存在脑电图异常；PCR结合DNA直接测序发现该家系4例PKD患者（Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ3）及1名家系健康成员（Ⅳ4）存在PRRT2基因c．649dupC突变。结论热性惊厥伴PKD家系中存在PRRT2基因突变，该疾病诊断主要依据家族遗传史、典型临床表现及基因检测；此类疾病可能存在症状前患者。
何瑜玢李向阳夏莉梁静静刘静宇潘松青
关键词：舞蹈症膜蛋白质类神经组织蛋白质类脑电描记术
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