江苏省普通高校研究生科研创新计划项目(CX09S038Z)
- 作品数：1 被引量：6H指数：1
- 相关作者：金保方杨晓玉张华俊周作民更多>>
- 相关机构：南京中医药大学南京医科大学江苏省人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省普通高校研究生科研创新计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习被引量：6
- 2010年
- 目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。
- 张华俊杨晓玉金保方周作民
- 关键词：SRY
