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吉林省科技厅重点项目(20050405-3)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：孙乐王晓明张宝林王海茹张桂茹更多>>
相关机构：吉林大学第一医院更多>>
发文基金：吉林省科技厅重点项目更多>>
相关领域：生物学医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学
  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血管
  • 1篇血管扩张
  • 1篇遗传性出血性
  • 1篇遗传性出血性...
  • 1篇遗传性出血性...
  • 1篇遗传学
  • 1篇突变
  • 1篇突变检测
  • 1篇毛细血管
  • 1篇毛细血管扩张
  • 1篇毛细血管扩张...
  • 1篇扩张症
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变检测
  • 1篇家系

机构

  • 1篇吉林大学第一...

作者

  • 1篇王海涛
  • 1篇金慧
  • 1篇陈金霞
  • 1篇张桂茹
  • 1篇王海茹
  • 1篇张宝林
  • 1篇王晓明
  • 1篇孙乐

传媒

  • 1篇吉林大学学报...

年份

  • 1篇2006
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测被引量：3
2006年
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子。
王海茹张桂茹王晓明金慧王海涛孙乐张宝林陈金霞
关键词：毛细血管扩张
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