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人类线粒体DNA异质性研究进展及其法医学应用被引量：4: 2007年; 线粒体DNA(mitochondrial DNA mtDNA)的异质性自从被发现以来,一直被遗传学、进化学、发育遗传学以及法医遗传学、分子生物学领域所重视。由于线粒体异质性的存在,使得很多涉及疾病、进化、系统发育线粒体基因组与核基因组的相互作用关系、线粒体DNA复制机制以及法医学运用线粒体DNA进行实际案件评估的问题变得复杂化。此外线粒体DNA异质性的发生原因以及对线粒体异质性的检测方法标准化问题还没有一个统一的答案。针对线粒体DNA异质性带来的种种问题,近年来国内外取得了不少研究进展。; 冉鹏吴谨张蓓蕾单华鑫李英碧; 关键词：线粒体DNA

成都汉族4个STR基因座遗传多态性和种属特异性研究: ＜正＞目的获得中国成都地区汉族群体中短串连重复序列（STR）D3S2459、D4S1627、D1S2142和D2S1774 4个基因座的多态性分布资料并评价它们在法医学上的应用。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染分...; 吴谨李英碧侯一平周雪平张霁廖淼; 文献传递

成都汉族群体五个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究被引量：1: 2006年; 目的对成都汉族群体5个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究,探讨其在法医学中的应用价值。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色方法,对100名成都汉族无血缘关系健康个体的5个STR基因座的等位基因频率及其种属特异性进行研究。结果D18S979、D11S2014、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、5、7、6;基因型个数分别为12、11、13、19、14;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种属特异性分析发现5个STR基因座中,猴在D18S979、D11S2014和D1S1667基因座均检测出扩增产物,但未在人类基因座分型区内;D18S979位点人类分型区内可检测到牛、狗、鳝鱼有扩增产物,猪、鸭、鼠、兔有微弱扩增产物;D18S548位点人类分型区内只检测到牛有微弱扩增产物;D1S1667位点人类分型区内检测到狗、羊、鳝鱼有扩增产物;GATA164F07位点人类分型区内只检测到狗有微弱扩增产物;泥鳅、鸡、豚鼠在5个基因座均未检测到扩增产物。结论5个短串联重复序列中D18S979、D18S548、D1S1667和GATA164F07在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,D11S2014、D18S548和GATA164F07具有较好的种属特异性,在法医学个人识别和亲子鉴定中有应用价值。; 张林李英碧颜静张霁廖淼朱振东候一平吴谨; 关键词：短串联重复序列等位基因频率种属特异性

应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性: 2007年; 目的应用复合诱导突变分离PCR（multiplexed mutagenically separated PCR，MS-PCR）技术、银染分型，建立线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）分型系统，探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座（C12705T、A8701G、G8584A、C10400T）设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物，4个SNP基因座复合扩增，PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带，其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中，4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0．3813／0．6187、0．4813／0．5187、0．8250／0．1750、0．4938／0．5062；共检出6种单倍型，单倍型的基因多样性为0．7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法，对建立mtDNA编码区SNP数据库，研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。; 冉鹏李英碧颜静张蓓蕾张霁单华鑫叶志鹏侯一平张林廖淼吴谨; 关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态汉族

成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究被引量：4: 2006年; 目的获得中国成都地区汉族群体D1S2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座的群体遗传学资料,评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术,对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果D1S2142检出11个等位基因,23种基因型;D1S3733检出8个等位基因,19种基因型;D2S1774检出8个等位基因,15种基因型;D3S2459检出7个等位基因,19种基因型;D21S1409检出6个等位基因,12种基因型;D21S1437检出9个等位基因,26种基因型;D21S2055检出20个等位基因,77种基因型;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传,未发现突变。结论D1S2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析,证实上述7个基因座之间不存在连锁关系,可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。; 吴谨李英碧侯一平张霁颜静廖淼林金东何艳; 关键词：短串联重复序列遗传多态性法医学应用

成都汉族群体10个STR基因座的遗传多态性被引量：1: 2009年; 目的获得成都汉族群体10个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值,并对其种属特异性进行研究。方法Chelex法提取100名无亲缘关系的成都汉族个体血液样本的DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银显色分型。选择10种常见的动物样本进行种属特异性研究,对上述10个基因座的种属特异性进行评价。结果D1S2145、D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319、D9S926、D16S767、D17S2181、GATA140E03和GATA196B10基因座在成都汉族群体中等位基因个数分别为6、5、8、5、6、7、7、5、7和7,基因型个数分别为17、14、28、15、16、18、15、14、19和21;等位基因和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。经与10种动物样本比较,D3S2433、D5S1507、D5S2502、D8S2319和GATA196B10有较好的种属特异性,其余基因座分型区内少部分动物有扩增产物。结论上述10个STR基因座在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性,在个体识别和亲权鉴定中具有一定的应用价值。; 罗昊颜静张林廖淼李英碧侯一平吴谨; 关键词：法医遗传学种特异性短串联重复序列

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四川省应用基础研究计划项目(03JY029-089-2)

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