国家高技术研究发展计划(2001AA227051)
- 作品数：9 被引量：33H指数：4
- 相关作者：陈彪方向华孙虹张新卿刘宏军更多>>
- 相关机构：首都医科大学宣武医院宁夏医学院附属医院山西医科大学更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划北京市科委科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CADASIL被引量：2
- 2005年
- 作为卒中、痴呆和偏头痛的病因,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)越来越受到人们的重视。Notch3基因突变是CADASIL的分子遗传学基础。目前,基因突变检测和皮肤肌肉组织活检是诊断CADASIL的主要手段。
- 唐晓梅陈彪
- 关键词：基因突变常染色体显性遗传性脑动脉病组织活检
- 伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病的NOTCH3基因诊断被引量：7
- 2008年
- 目的分析伴皮质下梗死及白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的NOTCH3基因突变类型。方法对临床诊断为CADASIL的4例先证者、来自3个家系10例患者及4例无类似临床表现成员、以及100名健康对照者进行NOTCH3基因PCR扩增及变性高压液相色谱分析(DHPLC)检测;对DH-PLC阳性结果进行DNA双向测序,明确致病性突变或多态类型。结果在CADASIL先证者及其家系患者中共发现134半胱氨酸→酪氨酸(Cys134Tyr)、141精氨酸→半胱氨酸(Arg141Cys)、90精氨酸→半胱氨酸(Arg90Cys)3种突变类型,存在于第3、第4外显子,为杂合错义突变。同时发现15种多态类型。其中家系1和家系2中分别发现1名成员与先证者存在相同位点的NOTCH3基因致病性突变,尚未出现与先证者相应的临床表现,被确定为临床前期患者。结论NOTCH3单基因突变是CADASIL的分子遗传学基础,第3、4外显子可能是中国CADASIL家系的热点突变区。第4外显子Cys134Tyr突变类型为国内首次报告。
- 唐晓梅杨静芳冯秀丽牛小媛李阳陈秀云陈彪
- 关键词：NOTCH3基因
- 北京地区中老年人群原发性震颤的流行病学研究被引量：10
- 2006年
- 目的了解北京地区中老年人原发性震颤(essentialtremor,ET)的流行状况及临床特征。方法采用分层、分段、整群、随机、等距的抽样原则,2000年在北京城区、近郊平原、远郊山区调查了2835名55岁以上中老年人,采用筛查和临床诊断两步法确诊患者。结果发现ET患者135例,55岁以上中老年人城市、近郊平原、山区的ET患病率(标化)分别为4·3%、2·9%、2·3%,北京市的患病率为3·3%。男性患病率(6·0%)高于女性(3·6%);随年龄增加,ET的患病率增加;ET与吸烟、饮酒、喝茶、职业均无显著相关性,与居住地、性别、年龄有相关性。结论北京市55岁以上中老年人群ET的患病率为3·3%(标化),ET患病率与年龄、地区及性别有关。
- 孙虹陈彪孙菲张新卿汤哲刘宏军吴晓光方向华
- 关键词：流行病学患病率性别因素老年
- 老年人原发性震颤的临床特征
- 2006年
- 目的:在北京市老龄化多维纵向研究基线人群基础上,对抽样筛查确诊的中老年人原发性震颤的临床特征进行分析。方法:2000-07/09以社区为基础调查了北京市55岁以上2835名中老年人群,通过原发性震颤的筛查和诊断,最终共确诊原发性震颤患者135例,其中男83例,女52例;年龄55～101岁,平均(75.8±7.9)岁。55～64岁年龄段男7例,女2例;65～74岁年龄段男31例,女14例,≥75岁年龄段男45例,女36例。对调查发现的135例原发性震颤患者进行病史收集、体格检查、震颤评分和功能评价,进而分析原发性震颤的临床特点。结果:135例原发性震颤患者均进入结果分析。①震颤部位以上肢(100%)、头部震颤(20%)为主。②女性震颤总分高于男性,但差异无显著性(7.2±3.4,6.5±2.5,P=0.150);男性和女性肢体震颤总分差异也不明显(6.3±2.4,6.0±2.2,P=0.421)。女性头部震颤几率高于男性,但差异无统计学意义(25%,16.9%,P>0.05)。③头部震颤组肢体震颤总分与无头部震颤组比较差异无显著性(6.6±4.1,6.0±1.6,P=0.506)。④阳性家族史报告仅占3%,有69.6%的患者曾意识到震颤的存在,大部分患者(90.4%)均于50岁以后起病。⑤按照有无病史将原发性震颤患者分为两组,发现有病史组头部受累几率明显高于无病史组(25.5%,7.3%,P=0.015),而震颤总分和肢体震颤总分差异均不明显(6.8±2.7,6.5±3.1;6.1±2.1,6.2±2.7,P>0.05)。结论:①上肢与头部是原发性震颤患者的主要震颤部位,震颤程度与特点无明显性别差异。②是否合并头部震颤不影响肢体震颤程度。③大部分原发性震颤患者于50岁之后发病。④头部震颤与否是影响震颤病史汇报的主要因素。
- 孙虹陈彪孙菲孟琛汤哲刘宏军张新卿方向华吴晓光
- 关键词：震颤性别因素流行病学
- 变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用
- 2008年
- 目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测。结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变。结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜。
- 唐晓梅陈彪
- 关键词：NOTCH3
- 饮食习惯对中老年原发性震颤发病的纵向影响
- 2009年
- 目的:分析饮食习惯对原发性震颤(Essential tremor,ET)发病的影响。方法:研究人群为1992年在北京市三个社区随机抽取的3 257名55岁以上的中老年人群,2000年随访进行横断面调查,分析饮食习惯对2000年新发ET患者的影响。结果:1992年人群中2000年新发病例共82例,ET组每周3次以上食用豆制品的比例为19.8%,而非ET组为32.9%,两组相比,有统计学差异(χ2=5.370,P<0.05),男性ET经常吃鱼虾的比例(25.5%)明显低于非ET患者(44.4%),χ2=3.964,P<0.05。结论:豆制品和鱼虾对ET发病有显著性影响,豆制品对于ET尤其是女性有保护作用,在男性ET中鱼虾的保护作用更为突出。
- 孙虹陈彪孙菲张新卿汤哲刘宏军吴晓光方向华
- 关键词：原发性震颤饮食习惯
- 吸烟、饮酒对中老年原发性震颤发病的纵向影响被引量：5
- 2009年
- 目的分析吸烟、饮酒等生活习惯对原发性震颤（essential tremor，ET）发病的影响。方法研究人群为北京老龄纵向研究队列，该队列为1992年在北京市3个社区随即抽取的3257名55岁以上的中老年人群，2000年随访进行横断面调查，采用筛查和临床诊断两步法确诊患者。采用回顾性前瞻设计的方法，分析1992年确认未患病研究对象当时的吸烟、饮酒等暴露情况在2000年随访时诊断为ET患者的相关关系。结果2000年共诊断出1992年调查时无症状的86例新发ET患者。吸烟人群在ET和非ET组所占比例分别为34．9％、33．3％，不同吸烟情况人群在两组所占比例无统计学差异（Х^2=0．412，P=0．814）。饮酒人群在ET和非ET组所占比例分别为16．3％、24．8％，无统计学差异（Х^2=2．675，P=0．102）。男性ET饮酒比例为23．6％，明显低于对照组（38．2％），差异有统计学意义（Х^2=3．860，P=0．049，OR=0．50，95％CI：0．23～1．06）。结论吸烟对ET发病没有显著性影响，饮酒对男性ET可能具有一定的保护作用。
- 孙虹陈彪孙菲张新卿汤哲刘宏军方向华
- 关键词：原发性震颤吸烟饮酒
- 三磷酸腺苷结合盒转运子基因R219K多态与脑梗死的关系被引量：8
- 2008年
- 目的探讨脂代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态与脑梗死及血脂的关系。方法收集国内8家医院神经内科收治的脑梗死患者177例(脑梗死组),另选健康体检者234例(对照组)。全部患者经过头颅MRI或CT确诊,生化指标经全自动生化仪统一测定,用PCR-RFLP方法分析R219K多态。结果ABCA1基因R219K基因型分布为RR 20.20%、RK 52.55%、KK 27.25%。ABCA1基因R219K多态R等位基因频率为46.47%,K等位基因频率为53.53%。ABCA1基因的R219K多态RR型及R等位基因在脑梗死组分布较对照组多,但差异无统计学意义(P>0.05)。性别分层后比较发现,男性R219K多态RR型及R等位基因在脑梗死组分布较对照组明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);男性脑梗死患者R219K多态RR型及R等位基因较女性脑梗死患者明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);这种差异在脑梗死组女性与对照组女性中不存在。ABCA1基因的R219K多态在人群中和脑梗死患者中各基因型间血脂水平无统计学差异。结论ABCA1基因的R219K多态RR型可能是男性患脑梗死的易感基因,其机制可能与血脂水平无关。
- 张丽芳陈彪杜彦辉孔繁元方向华冯秀丽
- 关键词：脑梗塞基因表达三磷酸腺苷结合盒转运子
- 合并静止性震颤的原发性震颤患者临床特点分析被引量：1
- 2006年
- 目的了解北京地区社区中老年人原发性震颤(essential tremor,ET)的临床特征及其与预后的关系。方法2000年在北京城区、近郊平原、远郊山区调查了2835名55岁以上中老年人,采用筛查和临床诊断两步法确诊患者。发现ET患者135例,对其中合并静止性震颤的患者进行分析,并于2004年对其进行随访。结果其中合并上肢静止性震颤患者17例,占12.6%,合并静止性震颤组震颤总分、头部震颤的比例、肢体震颤总分均明显高于对照组。两组年龄、性别组成、病史无显著性差异,姿势性震颤和动作性震颤的程度差异不明显。4年后随访到13例(13/17),其中3例死亡,实际调查的10例中有9例仍诊断为ET,另1例诊断为临床很可能ET。结论有相当部分社区ET患者可以合并静止性震颤,合并静止性震颤的患者提示病情较重。
- 孙虹陈彪孙菲张新卿汤哲刘宏军方向华
- 关键词：原发性震颤静止性震颤性别
