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上海市卫生局科研基金(2010237)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：王亭朱光华吴滢何威逊更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇肾病
  • 1篇肾病综合征
  • 1篇突变
  • 1篇启动子
  • 1篇启动子突变
  • 1篇综合征
  • 1篇耐药
  • 1篇耐药型
  • 1篇激素
  • 1篇激素耐药
  • 1篇激素耐药型
  • 1篇激素耐药型肾...
  • 1篇儿童

机构

  • 1篇上海交通大学

作者

  • 1篇何威逊
  • 1篇吴滢
  • 1篇朱光华
  • 1篇王亭

传媒

  • 1篇实用儿科临床...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
儿童激素耐药型肾病综合征与CD2相关蛋白基因启动子突变的相关性被引量：6
2011年
目的检测CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中的突变情况,探讨其在肾病综合征发病机制中的作用。方法采集65例SRNS患儿(SRNS组)和110例健康对照儿童(健康对照组)外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对CD2AP基因启动子进行突变筛查。组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。结果 1.SRNS组检出1例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-473C/T),健康对照组未发现该突变;2.SRNS组检出2例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-441C/G),但健康对照组也发现3例该突变,可能为新的多态性位点;3.SRNS组17例患儿发现多态性(rs1056343,碱基变化-191A/C),健康对照组发现50例该多态性,2组突变基因型频数存在明显差异。结论 1.中国人群儿童中有CD2AP基因启动子多态性存在,CD2AP基因启动子-191A/C多态性可能与SRNS患儿的发病风险相关;2.CD2AP基因启动子存在-473C/T和-441C/G突变。
王亭吴滢何威逊朱光华
关键词：激素耐药型肾病综合征启动子儿童
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