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Chédiak-Higashi综合征细胞形态学、超微结构及分子遗传学研究进展被引量：1: 2014年; Chédiak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,以毛发色素减退、皮肤局部白化、畏光羞明、反复感染、轻度凝血障碍以及进行性神经病变为特征。细胞形态学在该病的早期诊断中起着至关重要的作用。光镜下中性粒细胞胞质内巨大异常颗粒是CHS最具诊断价值的特征性改变。对CHS异常颗粒有了正确认识,则可明显减少漏诊、误诊的发生率。而电镜和基因检查为该病的诊断、治疗和预后判断提供了重要依据,尤其是对产前诊断具有重要临床意义。本文结合近年实践工作经验和文献对CHS的细胞形态学、超微结构及其分子遗传学研究进行阐述,为临床医师和检验工作者提供一些参考。; 史敏李顺义; 关键词：细胞形态超微结构分子遗传学

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河北省卫生厅医学科学研究重点课题(20130176)