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国家科技支撑计划(2006BAl05A07)

作品数：2 被引量：9H指数：2
相关作者：刘坚罗小平宁琴戚静张李霞更多>>
相关机构：华中科技大学襄樊市中心医院上海市儿科医学研究所更多>>
发文基金：国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇亚甲基四氢叶...
  • 1篇亚甲基四氢叶...
  • 1篇叶酸
  • 1篇叶酸代谢
  • 1篇遗传病
  • 1篇溶酶
  • 1篇溶酶体
  • 1篇溶酶体贮积症
  • 1篇神经管
  • 1篇神经管缺陷
  • 1篇四氢叶酸
  • 1篇四氢叶酸还原...
  • 1篇卫生领域
  • 1篇疾病
  • 1篇疾病谱
  • 1篇甲基四氢叶酸
  • 1篇甲基四氢叶酸...

机构

  • 1篇华中科技大学
  • 1篇上海交通大学...
  • 1篇上海市儿科医...
  • 1篇襄樊市中心医...

作者

  • 1篇顾学范
  • 1篇祝婕
  • 1篇梁雁
  • 1篇张李霞
  • 1篇戚静
  • 1篇宁琴
  • 1篇罗小平
  • 1篇刘坚

传媒

  • 1篇中华围产医学...
  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2010
  • 1篇2008
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
溶酶体贮积症的防治现状及趋势被引量：3
2008年
随着社会进步和经济发展,儿科疾病谱在逐步改变,出生缺陷的危害性日益突出,国家对遗传病也越来越重视,遗传病的防治正成为公共卫生领域的突出问题之一.
顾学范
关键词：溶酶体贮积症遗传病卫生领域疾病谱公共儿科
华中地区神经管缺陷家庭叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性研究被引量：6
2010年
目的通过对叶酸代谢相关基因的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与环境危险因子交互作用的关联分析，寻找神经管缺陷（neural tube defects，NTD）致病基因及环境危险因素。方法收集NTD流产胎儿组织标本或患儿血标本（n＝278）及其正常双亲的血标本（n＝478），记录母亲围孕期补充叶酸、糖尿病、服药史等情况。采用CEQ8800系统进行多重SNP分析，对所有样本叶酸代谢相关的12个基因共28个SNP测序。通过病例-双亲对照研究及传递／不平衡检验，分析SNP与环境危险因子（孕期补充叶酸、母亲糖尿病、孕期服药史）的交互作用对NTD发病的影响。结果亚甲基四氢叶酸还原酶（基因为MTHFR）rsl801133与NTD的关联具有统计学意义，而且环境风险因子（未补充叶酸、母亲糖尿病）对NTD的发生起增效作用；而甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶（基因为BHMT）rs3733890仅在未补充叶酸层与NTD存在连锁不平衡，基因型本身并不能单独导致疾病；而其他基因的SNP与NTD的发生没有显著关联。结论MTHFRrsl801133是NTD的危险因子，而BHMTrs3733890不是NTD的独立危险因子。未来尚需要对更大的样本进行基因与基因、基因与环境交互作用的研究以探讨NTD的发病原因。
刘坚戚静祝婕张李霞宁琴梁雁罗小平
关键词：神经管缺陷叶酸单核苷酸
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