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近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型分析被引量：5: 2012年; 目的分析近亲结婚的视网膜色素变性患者遗传类型和临床表型。方法病例系列研究。选择宁厦回族自治区33个视网膜色素变性（RP）家系的143例成员，作为研究对象。所有患者均详细询问家族史及婚姻史，确定为近亲结婚家系，再进行全面的体检和眼部检查。分析患者视力、相干光断层扫描、视野及视网膜电图检测结果。结果33个RP家系中，20个（60．6％）家系有近亲结婚家族史；23例（16．1％）RP患者中，有4例（4个家系）属Usher综合征患者。20个近亲结婚家系均为常染色隐性遗传，其中回族家系7个（35．0％），汉族家系13个（65．O％）；一级表兄妹婚配15例，二级表兄妹婚配3例，其余2例为半表兄妹婚配。23例RP患者中，男性12例，女性11例；发病年龄（11．4±6．8）岁，就诊年龄（32．0±13．5）岁。最佳矫正视力低于0．6者18只眼（78．2％），其中13只眼（56．5％）的眼底表现为典型的RP，10只眼（43．5％）表现为无色素性RP。视野检查显示所有RP患者均有不同程度的周边视野缺损。相干光断层扫描显示黄斑区和周边神经上皮变薄，光感受器细胞层消失，黄斑中心凹厚度：右眼（186．14-78．7）μm，左眼（187．4±76．3）μm。结论宁夏回族自治区近亲婚配比例较高，以一级表兄妹婚配的形式最多见。近亲结婚家系的RP患者均为常染色隐性遗传。（中华眼科杂志，2012，铝：893-897）; 容维宁盛迅伦刘雅妮; 关键词：视网膜炎色素性近亲系谱表型

ABCA4基因突变与3个不同遗传性视网膜疾病家系临床表型的研究被引量：1: 2018年; 目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中，选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个，完善相关病史资料采集，同时对家系患者及其家系成员进行详细眼科检查，包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼底检查、相干光断层扫描、眼底荧光造影检查和视觉电生理检查，分析临床表型和基因型之间的关系。结果3个家系均为常染色体隐性遗传家系，3个家系在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点4个，其中1个视椎视杆细胞营养不良家系和1个视网膜色素变性（RP）家系各携带1个纯和移码突变，1个Stargardt病家系携带2个杂合突变，3个家系的患者发病年龄均小于10岁，就诊时最佳矫正视力均低于0．1，黄斑OCT提示不同程度的黄斑区萎缩，视觉电生理改变从完全正常到视椎视杆细胞功能严重下降不一。结论携带ABCA4基因突变的遗传性视网膜变性疾病的患者具有发病年龄小，病程进展快，视力损伤严重等特点，二代测序技术在遗传性视网膜疾病的诊断方面具有快速、高效等优点。; 容维宁王晓光盛迅伦; 关键词：色素性视网膜炎黄斑变性 ATP结合匣式转运子表型

应用外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性的致病基因被引量：4: 2014年; 目的：探讨外显子结合目标区域捕获测序芯片检测视网膜色素变性（ RP）家系的致病基因的可行性。方法家系调查研究。选择2010年10月至2012年12月在宁夏眼科医院就诊的10个RP家系作为研究对象。收集所有患者及其家庭成员临床资料，完善眼科检查，抽取患者、家系成员及其正常对照者外周静脉血，提取DNA，运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测，对检测结果进行分析后得到候选致病性突变位点。运用PCR和直接测序进行验证，确定致病性突变位点。结果10个家系中共收集患者17例，健康家庭成员23名。10个家系中常染色显性遗传家系1个，其余9个为常染色隐性遗传。5个家系最终检测到7个突变位点，涉及5个基因。2号家系检测到BBS7基因的1个移码突变，该家系患者同时合并向心性肥胖、多指畸形和智力缺陷，最终确定为Bardet-Biedl综合征。7号和10号两个隐性遗传家系分别检测到1个USH2A基因的错义突变，患者同时合并耳聋，诊断为Usher综合征，其中7号家系还检测到年龄相关性黄斑变性（ AMD）相关基因C3的1个错义突变位点。1号家系在CRB1基因上检测到1个无义突变和1个错义突变，5号家系在PROM1基因上检测到1个剪切突变。结论外显子结合目标区域捕获测序芯片可以对RP进行快速、有效的基因诊断，结合临床特征分析有助于提高RP的临床诊断水平。（中华眼科杂志，2014，50：434-439）; 容维宁陈雪娟李慧平刘雅妮盛迅伦; 关键词：外显子微阵列分析

三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析被引量：1: 2018年; 目的分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系。方法于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系，采集家系成员相关病史资料，对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力（BCVA）测定、眼底检查、光相干断层扫描（OCT）、荧光素眼底血管造影（FFA）和视觉电生理检查，评估患者的眼部表型。采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml，用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定，结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析。结果纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传，1个家系为假性常染色体显性遗传，在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个，其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现。3个家系均携带复合杂合突变，3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁，其他患者均于青少年期发病。所有患者视力损害严重，OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄，外核层和椭圆体带消失，RPE层反射不均匀；FFA显示黄斑部不规则高荧光。结论ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变，具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点。二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点。; 容维宁马润清房心荷盛迅伦; 关键词：STARGARDT病基因型临床表型家系

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国家自然科学基金(81160124)

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