国家自然科学基金(81070100)
- 作品数：6 被引量：8H指数：1
- 相关作者：宋雷王志民邹玉宝周宪梁王继征更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心脏肌球蛋白结合蛋白C基因18115_18116insGCAGG突变导致肥厚型心肌病特点分析被引量：1
- 2012年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变(18115_18116ins-GCAGG),序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变(p.Val1032fs),造成先证者60岁发病,超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚(35mm)。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点,18115_18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚,心肌肥厚程度重。
- 王继征邹玉宝孙凯王怡璐王志民高硕周宪梁惠汝太宋雷
- 关键词：肥厚型心肌病插入突变表型
- 心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病被引量：1
- 2013年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G>A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氨酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。
- 邹玉宝王继征孙凯王东王志民吴亚杰蒋雄京周宪梁惠汝太宋雷
- 关键词：肥厚型心肌病
- 心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因缺失突变导致肥厚型心肌病特点分析被引量：4
- 2012年
- 目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)缺失突变及其表型的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查,分析其表型特点。结果在两例先证者中分别发现两个缺失突变14262_14264delAAG和14364delG,均位于外显子25。表型分析发现两例先证者均有劳力性胸闷、胸痛和晕厥史,超声心动图表现为不对称性肥厚(室间隔/左室后壁分别为2.5、3.2),但SAM征阴性,发病年龄分别为38岁和29岁。结论缺失突变是MYBPC3基因突变的常见形式,14262_14264delAAG或14364delG突变导致的HCM表现为不对称性心肌肥厚,患者容易出现晕厥等症状,应该警惕心源性猝死的发生。
- 王继征张茵王怡璐孙凯王志民周宪梁宋雷惠汝太邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病缺失突变表型
- 中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析被引量：1
- 2013年
- 目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。
- 王继征宋雷张禅那张茵孙凯王虎王志民蒋雄京周宪梁惠汝太邹玉宝
- 关键词：肥厚型心肌病突变
- 心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变导致肥厚型心肌病的表型特点被引量：1
- 2013年
- 目的观察心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变所致的肥厚型心肌病(HCM)的表型特点。方法既往研究中,我们筛查到10例患者携带9种MYBPC3基因突变,收集患者及其家系患者(6例)的临床资料,总结其表型特点。并且根据突变的类型分为两组:单个氨基酸的错义或缺失突变组、突变改变阅读框而表达截短蛋白组,比较其表型特点。结果 16例携带MYBPC3基因突变的HCM患者发病年龄为48.4±13.4岁,最大室壁厚度19.8±6.1mm,在单个氨基酸的错义或缺失突变组和突变改变阅读框而表达截短蛋白组两组之间无明显差别(发病年龄:47.4±12.4岁vs50.0±16.1岁;最大心室壁厚度:19.0±3.8mmvs21.0±9.2mm;P>0.05)。但3例有晕厥史的患者均见于后一组。结论 MYBPC3基因突变导致的HCM发病年龄较晚,多在中年后发病,室壁肥厚程度不重,与突变的类型无明显关系。但突变改变阅读框而表达截短蛋白组的患者更容易出现晕厥等恶性的表型。
- 邹玉宝王继征张禅那孙凯王志民王东王虎蒋雄京周宪梁惠汝太宋雷
- 关键词：肥厚型心肌病突变表型
- 心脏肌钙蛋白I-R145W突变所致肥厚型心肌病表型特点分析被引量：1
- 2011年
- 目的明确心脏肌钙蛋白I(cTnI)R145W突变的表型特点。方法在300例肥厚型心肌病(HCM)患者及120例正常对照中对心脏肌钙蛋白I基因(TNNI3)外显子7进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。对R145W突变患者进行家系调查,收集临床资料,分析其临床表型。结果在4个先证者家系9个HCM成员中发现cTnI-R145W突变,2/3的患者表现为心尖部肥厚,3/4先证者有猝死家族史,其中一例家族成员在随访期内心源性猝死。结论 cTnI-R145W突变可导致心尖部肥厚为主的HCM,其表型恶性程度较高。结合同一突变位点在西方人群中可以导致典型的限制型心肌病表型,提示R145W可以导致不同类型的心肌病。
- 邹玉宝王继征王怡璐孙凯王志民高硕周宪梁宋雷惠汝太
- 关键词：肥厚型心肌病心脏肌钙蛋白I基因突变表型
