公共文化服务平台

共 3 条记录，以下是 1-3

全选清除导出

排序方式：

急性髓系白血病患者TET2基因突变发生率及其临床意义被引量：6: 2011年; 目的探讨急性髓系白血病（AML）患者TET2基因突变的发生率，并探讨其临床意义。方法采用基因组DNA—PCR方法扩增TET2基因3～11号外显子，基因测序分析TET2基因突变，随访患者判定其疗效及预后。结果96例AML患者中13例检测到TET2基因突变，突变率为13．54％（95％CI6．70％～20．38％）。突变组患者中位年龄54岁，未突变组患者中位年龄41岁，两者差异有统计学意义（P=0．010）。突变组患者初诊外周血HGB高于未突变组，分别为84（70～108）g／L和70（55～87）g／L，差异有统计学意义（P=0．032）；两者在性别、分型、初诊外周血白细胞计数、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例及染色体核型等方面差异无统计学意义（P值均〉0．05）。TET2基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性，但与C—KIT、FLT3及JAK2V617F突变并无明显的相关性。在非M3型患者中，突变组的第1次化疗完全缓解率和2年总生存率均低于未突变组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TET2基因突变更易存在于年龄偏大的AML患者中，在非M3型患者中TET2基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性，提示是预后不良的分子学标志。; 魏计锋陈广华仇惠英傅琤琤丁子轩刘红冯宇峰陈苏宁常伟荣吴德沛; 关键词：DNA突变分析

核心结合因子相关性急性髓系白血病中酪氨酸激酶突变分析及其临床意义被引量：9: 2011年; 目的研究酪氨酸激酶（TK）相关基因c—Kit、FLT3、JAK2V617F突变在核心结合因子相关性急性髓系白血病（CBF—AML）中的发生情况及其对患者临床特征及预后的影响。方法采用基因组DNA．PCR法结合碱基测序，检测58例CBF—AML患者[其中30例为伴t（8；21）异常，28例为伴inv（16）异常]初诊时c—Kit、FLT3基因内部串联重复（ITD）突变和FLT3第二酪氨酸激酶结构域（TKD）的点突变发生情况；JAK2V617F突变应用等位基因特异性PCR方法检测。随访观察各种突变对患者临床特征及预后的影响。结果58例CBF—AML患者中19例出现c-Kit错义突变，其中包括6例8号外显子突变（mutKIT8）和13例17号外显子突变（mutKIT17）。mutKIT8在伴inv（16）患者中更多见。2例患者FLT3-ITD突变阳性（FLT3-ITD＋），7例（12．1％）患者FLT3-TKD突变阳性（FLT3-TKD＋）。58例初治CBF—AML患者均未检出JAK2V617F。受体酪氨酸激酶（RTK）突变的累计发生率达46．6％（58例中27例），仅有1例患者同时发生2种错义突变（FLT3-TKD＋和mutKIT8）。和c—Kit基因野生型患者相比，mutKIT17患者中位发病年龄明显升高（分别为31岁和55岁，P=0．003）。c—Kit突变导致患者总生存（OS）率及持续完全缓解（CCa）率降低（P=0．053和P=0．048）；其中存在mutKIT17的患者OS率及CCR率降低更为明显（P=0．005和P=0．013）。FLT3-TKD突变对CBF—AML患者的预后无明显影响。结论在CBF—AML中RTK突变常见，但同属一类的两种基因突变极少存在于同一患者。在CBF—AML中c—Kit基因突变发生频繁；JAK2V617F突变罕见。c—Kit突变患者，尤其是rout-KIT17患者发病年龄明显增高、易复发、预后差。; 乔曼李渭阳孙爱宁陈苏宁梁建英丁子轩冯宇峰吴德沛; 关键词：蛋白酪氨酸激酶类 DNA突变分析

成人急性T淋巴细胞白血病JAK1基因突变被引量：1: 2011年; 目的分析成人急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者骨髓细胞JAK1基因突变特征。方法提取骨髓单个核细胞总DNA,采用PCR及直接测序方法分析40例初诊的成人T-ALL患者骨髓单个核细胞JAK1基因的全部外显子的突变。结果 40例T-ALL患者中,JAK1突变2例(5%),分别为点突变及插入突变,导致氨基酸序列发生变化,且这两种突变类型均位于国外文献未报道过的外显子区域。结论初诊成人急性T淋巴细胞白血病中,JAK1基因突变率为5%左右,低于国外报道。; 王文娟孙爱宁陈广华吴德沛李渭阳常伟荣丁子轩; 关键词：急性T淋巴细胞白血病基因突变

全选清除导出

共1页<1>

国家教育部博士点基金(20093201110010)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

国家教育部博士点基金(20093201110010)

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈