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荧光原位杂交技术在稽留流产和死胎组织染色体检测中的应用被引量：6: 2012年; 目的:采用荧光原位杂交(FISH)技术检测稽留流产和死胎组织中的染色体,探讨染色体数目异常与稽留流产、死胎的关系。方法:收集107例稽留流产及死胎组织,应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常。结果:107例样本中有效样本99例,结果异常样本21例,异常比例为21.2%。常染色体数目异常以16、21号染色体三体的发生率最高(8/21),其次为18(7/21)、22(7/21)、13(6/21)号染色体三体。在性染色体中,XXY发生率最高(6/21)。染色体异常在不同性别组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常在孕早期、中期即可引起胚胎组织发育异常,导致胚胎停止发育或引起胎儿死亡,发生率与胚胎性别无关;应用FISH技术对早期妊娠及中期妊娠孕妇行染色体检查,对有不良孕产史、高危产妇有临床指导意义。; 梁雨李娜徐红梅何津; 关键词：稽留流产死胎染色体异常荧光原位杂交

FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用被引量：21: 2011年; 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。; 宋兰林熊丽刘思平刘洁钟梅高云飞吴瑞枫余艳红; 关键词：荧光原位杂交染色体数目异常自然流产

自然流产组织染色体异常的FISH技术检测被引量：6: 2012年; 目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P<0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。; 路兴军俞冬熠李朔王修海王培林; 关键词：原位杂交染色体畸变流产核型分析

100例自然流产或死胎组织的染色体FISH检测: 2012年; 目的 1.探讨中国孕妇妊娠前三个月、中三个月、后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常发生率;2.为完善中国产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据。方法对95例自然流产绒毛及5例死胎肌肉标本利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常。结果检出异常病例44例,异常率为44%,其中阳性病例占20.45%,包括16号染色体三体,X染色体单体及47,XXY,分别占异常病例的2.27%,13.64%,4.55%。孕妇前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为77%,20%,3%;染色体异常率分别为66.67%,33.33%,0。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH检测是进行染色体检查的一项有效方法,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义。; 谢芳刘彩霞; 关键词：自然流产死胎死产染色体检测 FISH

家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究: 2013年; 目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查。针对检测到的变异,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断。结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离。产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变。结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点。在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率。; 朱海燕王皖骏朱湘玉朱瑞芳; 关键词：低钾性周期性麻痹突变产前诊断系谱

孕妇血清游离雌三醇水平联合NST试验对重度子痫前期患者围产儿结局的评估被引量：5: 2012年; 目的:探讨重度子痫前期患者终止妊娠前血清游离雌三醇(uE3)水平及无负荷试验(NST)反应类型与围产儿结局的关系,为重度子痫前期患者终止妊娠时机的选择提供参考。方法:选择137例(34±1)周重度子痫前期患者,以uE3为4μg.L-1作为临界值分为2组,uE3<4.0μg.L-1者82例(59.85%),4.0～7.4μg.L-1者55例(41.15%);根据终止妊娠前NST反应类型分为NST无反应型和NST反应型,分析终止妊娠后新生儿的不同临床预后。结果:uE3≤4.0μg.L-1组中75例新生儿双顶径≤80mm,56例为极低出生体重儿,33例气管插管应用呼吸机和肺泡表面活性物质(固尔苏),69例应用CPAP辅助通气,新生儿死亡13例。4.0～7.4μg.L-1组中12例新生儿双顶径≤80mm,12例为极低出生体重儿,12例气管插管应用呼吸机,6例肺泡表面活性物质(固尔苏),24例应用CPAP辅助通气,新生儿死亡2例。NST无反应型组中1min Apgar评分5.57±1.94,新生儿住院天数(32.57±15.76)d;NST反应型组中1min Apgar评分8.00±1.26,新生儿住院天数(16.83±3.87)d。uE3≤4.0μg.L-1组围生儿情况与4.0～7.4μg.L-1组比较,围生儿预后差;NST无反应型组与NST反应型组比较新生儿预后较差。结论:血清uE3值低、NST无反应型提示新生儿预后不良;重度子痫前期应尽量选择孕妇血清uE3>4.0μg.L-1、胎儿胎心监护NST为反应型时适时终止妊娠,有利于提高围生儿生存率及改善围生儿预后。; 宋伟夫徐红梅李娜丛云凤何津; 关键词：子痫雌三醇无负荷试验

FISH技术在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用研究被引量：5: 2012年; 目的探讨FISH技术在检测自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法采用FISH技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,部分病例同时行常规细胞培养核型分析,分析两种方法的诊断结果。结果 100例绒毛标本FISH检测成功率100%,染色体数目异常42例,检出率42.00%。23例标本同时细胞培养,培养成功率91.30%(21/23),核型分析异常染色体比率61.91%(13/21),其中非整倍体占84.61%(11/13)。FISH检测结果与染色体核型分析吻合率100%,漏诊率23.08%(3/13)。结论 FISH技术具有敏感性高、特异性强、诊断快速、对标本要求低等优势,但漏诊率较高,建议条件许可者核型分析和FISH检测同时进行。; 韦红卫杜娟夏红卫蒋丽陈科; 关键词：自然流产染色体异常荧光原位杂交染色体核型分析

基因拷贝数变异测序技术和荧光原位杂交技术在检测自然流产胚胎染色体畸变中的技术特点分析被引量：1: 2022年; 目的探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率。方法以江西省妇幼保健院早孕自然流产胚胎为研究对象,共254例,将同一孕周停育患者分为A组和B组,A组117例为2010—2011年自然流产组织应用FISH技术检测13、16、18、21、22、X及Y染色体数目异常,B组117例为2012—2013年自然流产组织采用CNV-seq检测染色体数目异常,对A、B两组检测数据进行回顾性分析和技术特点比较。结果A组中FISH检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为41.025%,四倍体为1.700%,异常结果介于10%~60%之间的嵌合体病例为25.600%,只检测到了7条染色体数目异常。B组中CNV-seq的检测成功率为100.000%,染色体数目异常发生率为61.538%,检测范围覆盖全染色体组,未见嵌合体、三倍体、四倍体及多倍体。两种检测技术检测出的核型异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=4.452,P<0.05)。结论CNV-seq检测能覆盖全染色体组,检出染色体拷贝数变异(CNV),检测范围大于FISH技术,但无法检测多倍体。FISH技术能检测出多倍体,能检测出低比率的嵌合体,是一种有效的辅助手段。; 阳彦刘艳秋杨必成马鹏鹏黄婷罗海艳; 关键词：荧光原位杂交自然流产染色体畸变

用荧光原位杂交技术分析自然流产组织中的染色体异常被引量：8: 2012年; 目的评价荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）在自然流产组织染色体异常检测中的价值。方法用GLP13／GLP21、GLP16／GLP22、CSP18／CSPX／CSPY等3组探针对101例自然流产组织和死胎死产组织进行FISH检测，并对部分标本进行细胞培养和染色体核型分析。结果101例标本中有100例FISH检测成功，获得高强度的荧光信号。共检出异常结果37例。细胞培养的33例标本中，30例培养成功。FISH与细胞培养结果相符者29例。结论FISH技术用于自然流产、死胎死产组织的染色体分析成功率高，对标本的限制要求远低于细胞培养，具有省时、快速、高成功率等优点。; 朱瑞芳朱海燕王皖骏吴星杨滢朱湘玉张颖段红蕾; 关键词：荧光原位杂交染色体异常间期细胞核型分析

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中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金(CAMB012010)

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