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中国Rett综合征患儿突变基因的亲源分析被引量：5: 2010年; 目的明确中国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患儿致病基因甲基化CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2，MECP2）的突变亲源。方法对115例经基因突变分析证实存在MECP2突变的患儿进行第3内含子测序分析，寻找单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点。对发现SNP患儿行等位基因特异性PCR扩增，通过比较患儿及其父亲SNP碱基序列，判定患儿突变基因所在染色体亲源。结果115例患儿中76例存在至少一种SNP。在中国RTT患儿中发现3个热点SNP。76例患儿中73例突变位于父源X染色体，3例突变位于母源X染色体。结论我国RTT患儿MECP2突变以父源突变为主。; 张晶晶包新华曹广娜姜胜玲朱兴旺卢红梅贾利芳潘虹吴希如; 关键词：RETT综合征突变

中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究被引量：8: 2014年; 目的通过对我国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患者的系统研究，了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险，为患者家庭提供遗传咨询。方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpG-binding protein2，MECP2）基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5（cyclin-dependent kinase—like 5，CDKL5）基因及FOXG1（forkhead box protein G1）基因进行突变分析；应用等位基因特异性PCR分析患儿MECP2基因突变来源；对292例患儿的母亲进行MECP2基因突变分析；根据在有活性与失活x染色体上雄激素受体第1个外显子甲基化的不同，应用甲基化敏感限制性内切酶分析X-染色体失活类型（X—chromosome inactive pattern，XCI），观察其对RTT表型的影响。结果MECP2突变在我国RTT患儿中的检出率为86．9％（352／405），仅发现3例早发惊厥型RTT患儿具有CDKL5突变，未发现FOXG1基因突变。94．4％（85／90）的MECP2突变位于父亲来源的X染色体上，以点突变为主要类型，占90．6％（77／85）。80％的母源突变为小缺失。仅1例（0．34％，1／292）表型正常母亲携带致病突变，其XCI呈高度非随机失活，女儿为保留语言型不典型RTT，XCI呈随机失活。结论MECP2为我国RTT的主要致病基因，早发惊厥型RTT患儿MECP2基因突变筛查阴性者，应进行CDKL5基因突变分析。MECP2突变以父源新生突变为主，可以解释RTT患儿中女孩多于男孩的遗传特点。母亲突变携带率仅为0．34％，提示RTT再发风险较低。由于X染色体非随机失活可使携带MECP2基因突变的女性具有正常表型，因此对表型正常的患儿母亲进行基因突变筛查，有利于对RTT家庭提供遗传咨询。; 张晓英赵滢包新华张晶晶曹广娜吴希如; 关键词：RETT综合征致病基因

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北京市自然科学基金(7092102)

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