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足月正常新生儿自发性耳声发射特性分析被引量：2: 2015年; 目的：探讨足月新生儿自发性耳声发射（spontaneous otoacoustic emission ，SOAE）的特性。方法采用丹麦尔听美公司Capella全功能耳声发射仪，对147例（236耳）通过瞬态诱发耳声发射（TEOAE）筛查的足月新生儿进行SOAE测试，分析SOAE的检出率、反应幅值、反应峰值以及频率分布特性。结果①147例236耳中，SOAE总检出率为56．77％（134／236），其中女婴检出率69．23％（90／130）明显高于男婴（41．51％，44／106）（P＜0．05），右耳检出率（64．17％，77／120）明显高于左耳（49．14％，57／116）（P＜0．05）。②SOAE平均幅值为11．78±8．36 dB SPL ，其中男婴11．73±8．25 dB SPL ，女婴11．81±8．43 dB SPL ；左耳11．97±8．56 dB SPL ，右耳11．65±8．22 dB SPL ；无性别和耳间差异（P＞0．05）。③SOAE频率集中分布于3212～3718 Hz ，其中男婴2930～3409 Hz ，女婴3353～3863 Hz ；左耳3212～3718 Hz ，右耳3151～3638 Hz ；男婴的频率分布低于女婴（P＜0．01）。④SOAE反应峰值均数为3．70±2．75个／耳，其中男婴3．86±2．87个／耳，女婴3．62±2．70个／耳；左耳3．70 ± 3．02个／耳，右耳3．70±2．55个／耳；无性别和耳间差异（P＞0．05）。结论足月新生儿SOAE检出率女婴高于男婴，右耳高于左耳，频率分布趋于高频，反应呈现多峰的特点，并且检出率及频率分布特性在女婴中更明显。; 亓贝尔程晓华恩晖顾延庆黄丽辉; 关键词：足月新生儿自发性耳声发射听力筛查

需换血治疗的重度高胆红素血症患儿的听力变化特点被引量：4: 2015年; 目的探讨需换血治疗的重度高胆红素血症患儿的听力变化特点,了解新生儿血清总胆红素峰值浓度与听力损失的相关性。方法对130例确诊为重度高胆红素血症需换血治疗的新生儿进行听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)和1 000Hz声导抗检查,听力异常者于3月龄时复查。以3月龄时的听力情况将130例分为听力正常组、轻度-中度听力损失组、重度-极重度听力损失组,比较三组血清总胆红素峰值浓度与听力损失的相关性。结果 13月龄时听力正常85例(65.38%,85/130);听力异常45例(34.62%,45/130)(88耳,双耳43例,单耳2例),其中轻度-中度组11例22耳(24.44%,11/45)、重度-极重度组34例66耳(75.56%,34/45)。23月龄时16例32耳(12.31%,16/130)提示蜗后听神经病变。3听力正常组、轻度-中度听力损失组、重度-极重度听力损失组血清总胆红素峰值浓度分别为470.80±107.90、493.60±106.79、626.40±187.18μmol/L,三组间差异有统计学意义(F=16.525,P=0.000);ABR反应阈和血清总胆红素峰值浓度之间呈正相关(r=0.584,P<0.001),即随血清总胆红素峰值峰值浓度增加,ABR反应阈逐渐增高。结论需换血治疗的重度高胆红素血症患儿主要表现为双侧极重度感音神经性听力损失,部分患儿表现为蜗后听神经病变;新生儿血清总胆红素峰值浓度越高,发生重度以上听力损失的风险越大。; 唐向荣莫炼王小青周雪燕杨艳刘华林楠张玉黄丽辉; 关键词：高胆红素血症感音神经性听力损失

耳聋基因检测技术的临床应用进展被引量：21: 2016年; 耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。; 杜亚婷崔庆佳黄丽辉; 关键词：基因新生儿

未通过听力初筛新生儿家长知信行状况及相关因素分析被引量：13: 2012年; 目的了解家长对新生儿听力筛查的知晓度、认可度、心理状态以及依从性,进一步分析其影响因素。方法 2010年9月至2011年6月,采用问卷调查的形式,在北京妇产医院(三级医院)及海淀区妇幼保健院(二级医院)对未通过新生儿听力筛查的家长进行相关问卷的调查。结果共发放问卷680份,全部收回。有效问卷653份,有效率(96%)。数据分析显示,384例(58.8%)家长表示在入院宣教时了解到新生儿听力筛查,仅90例(13.7%)家长表示在产前宣教时即了解到。647例(99.1%)家长认为筛查有必要,但仅479例(73.4%)家长认可普筛中使用诱发型耳声发射(OAE)和自动听觉脑干诱发电位(AABR)联合筛查。517例(79.2%)家长对初筛结果未通过表示担心。对于降低假阳性转诊的三阶段筛查模式,464例(71.0%)家长表示愿意接受。经多因素Logistic回归分析显示,母亲学历和分娩医院级别越高者,家长的担心情绪越低(P<0.05);母亲学历高者,更容易接受三阶段筛查模式(P<0.05)。结论大部分家长对新生儿听力筛查持认可态度,但对其认知程度和依从性有待提高。母亲学历及分娩医院级别越高,家长对初筛未通过的担心情绪越低。加强宣教力度才能更好的推进听力筛查工作的进一步发展。; 贾晓张巍史蕾韩优莉王亚东孙慧红龚新红马丽霞张淑燕马莹卞迁; 关键词：听力筛查问卷

NICU新生儿及婴幼儿听力筛查与听觉保健研究的回顾与展望被引量：5: 2015年; 国内外研究表明,听力障碍在新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit,NICU）群体中的发病率可高达2%-4%〔1-3〕,远高于母婴同室新生儿的发病率0.1%-0.3%;且该群体中听神经病、进行性和迟发性听力损失的发病风险亦较高〔4〕,75%具有听力损失高危因素的听力损失者来自NICU入院超过48h的新生儿〔5〕;因此,NICU新生儿及婴幼儿的听力检测和监测工作作为婴幼儿听力科学和临床实践的一项重要内容，受到越来越多的关注。; 亓贝尔恩晖黄丽辉; 关键词：听力筛查听觉

婴幼儿的早期听力诊断被引量：7: 2015年; 新生儿听力筛查的广泛开展，极大地推动了婴幼儿听力诊断的发展。有效干预的前提是早期和准确的诊断。婴幼儿听力诊断的关键点归纳为以下几点：①做好婴幼儿转诊与接诊的有效衔接，保证听力筛查未通过的患儿能够获得早期诊断；②做好主观和客观听力学的综合评估，明确听力损失的程度、性质和部位，为制订有效干预措施和发挥最大干预效果奠定基础；③做好听力学与医学评估相结合，正确评估患儿的听力和发育状况，为制订个性化干预方案提供依据，④明确听力损失病因和预测听力下降的风险，为早期干预方案的选择和调整提供科学依据。; 黄丽辉; 关键词：婴幼儿听力诊断

新生儿听力筛查模式研究进展被引量：14: 2015年; 新生儿听力普遍筛查（universal new borns hearing screening ，UNHS）是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查［1］。新生儿听力筛查最根本的目的是实现“早发现、早诊断、早干预”先天性听力障碍患儿，并最大限度地使儿童、家庭和社会受益。在未实行新生儿听力普遍筛查的情况下，听力损失儿童平均发现年龄23个月，农村地区比城市晚8个多月［2］。先天性听力损失，尤其中度以上听力损失可影响婴幼儿接受声音信息，造成言语和认知等发育障碍。卫生部2010年颁布新生儿疾病筛查的项目中包括新生儿听力筛查，至此新生儿听力普遍筛查项目正式在我国实行，听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目［3］。新生儿听力筛查覆盖率、转诊率以及失访率是项目实施的检测关键指标，高覆盖率、低转诊率及低失访率是新生儿筛查项目实施的质量保证。目前常用的新生儿听力筛查模式为出生后3天初筛，42天内复筛，然而由于各地区条件不同、情况各异，此筛查模式难以保证筛查质量。因此，部分筛查机构根据实际条件，采取了不同的筛查模式，如：院内两步筛查、三阶段筛查模式等。本文结合国内外相关文献，对各种筛查模式进行分析，并探讨其适用条件，综述如下。; 张燕梅张巍黄丽辉; 关键词：筛查模式先天性听力损失先天性听力障碍常规检查项目新生儿筛查

北京市三阶段新生儿听力筛查成本效果分析被引量：6: 2015年; 目的比较新生儿听力筛查两阶段和三阶段的成本效果,为普遍性筛查提供依据.方法对2010年10月至2012年12月北京市7家医院出生的正常新生儿进行听力筛查,分别采用两阶段和三阶段策略及听力诊断性检查,比较两种筛查的成本/效果比.其中筛查和诊断成本数据源自医院,采用自行设计问卷对家长调查额外交通费和误工费.根据依从率进行敏感性分析.结果新生儿初筛62 695人,未通过5 809人,阳性率为9.30％;复筛4 933人,未通过972人,阳性率为19.70％;复筛未通过并就诊于指定医疗机构者412人.完成诊断性评估360人,听力异常者217例,听力异常率为60.28％.完成三阶段筛查共276人,未通过163人.其中125人完成诊断性检查,异常112例（中度以上45例）,听力异常率为89.60％.以实际筛查率和诊断率计算成本/效果比,两阶段（19 985元/例）优于三阶段（37 242元/例）,但随着筛查依从率的提高,三阶段筛查的成本效果也随之提高.结论筛查依从率影响三阶段筛查的成本效果,在筛查依从率较高（＞90％）的地区可考虑使用三阶段筛查方法.; 韩优莉黄丽辉张巍张燕梅贾晓倪婷婷孙慧红梁萍于环郭燕张爱李嘉慧张华; 关键词：听力筛查新生儿

GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析被引量：34: 2014年; 目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例O～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、sLc26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（〈1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较G．IB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P=0．004）。③sLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0．083）。结论本组O～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。; 崔庆佳王国建张媛杨影康东洋杜延顺赵丽萍黄莎莎张伟孙喜斌戴朴黄丽辉; 关键词：基因突变儿童听力损失

新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立被引量：26: 2015年; 2007年国内学者首次提出'新生儿听力及基因联合筛查'的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血,进行耳聋基因筛查。2011年8月北京市卫生局在首都医科大学附属北京同仁医院和解放军总医院进行新生儿耳聋基因筛查工作试点获得成功,2011年12月北京市政府将新生儿耳聋基因筛查列入2012年北京市政府为民办实事项目。; 黄丽辉韩德民

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首都医学发展科研基金(2009-1049)

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